Врожденные изменения макулярной области

Наследственная юношеская (прогрессирующая) колбочковая дистрофия сетчатки, в основе развития которой лежит генетически обусловленная неполноценность сосудов сетчатки и хориоидеи. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Возможно и аутосомно-доминантное наследование с более поздним проявлением заболевания, более благоприятным течением и высоким уровнем зрительных функций.
Клинические признаки и симптомы. В отдельных случаях наблюдаются неврологические нарушения в виде наследственной атаксии, альбинизма, олигофрении.
Глазные симптомы. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте 4—9, 15 лет. Появляется светобоязнь, нарушение цветовосприятия и умеренное снижение остроты зрения. В I и II стадиях болезни офтальмоскопически обнаруживают неравномерность макулярного рефлекса в виде звездчатой лучистости и нежную пигментную крапчатость в центральной зоне глазного дна. При прогрессировании болезни в макулярной области формируется атрофический очаг с «металлическим» или «бронзовым» блеском. Размер очага — от 1 до 1,5 диаметров диска зрительного нерва (ДД). Края очага фестончатые, цвет серовато-розовый. Он состоит из чередующихся отложений пигмента и участков депигментаций. Зрение снижается до 0,1—0,2. В 111 и IV стадиях развития болезни процесс распространяется на периферию глазного дна, острота зрения падает до сотых долей единицы, сужаются поля зрения, нередко появляется ночная слепота, в центре глазного дна образуется зона депигментации с серебристым блеском, размером 4-5 ДД. Отмечается бледность обоих дисков зрительного нерва, сужение артерий сетчатки. У этих больных встречаются врожденные аномалии глаз (аниридия, альбинотичное глазное дно и др.).
При гистологическом исследовании обнаруживают деструкцию нейроэпителия в макулярной и парамакулярной зонах, десквамацию и пролиферацию клеток пигментного эпителия с гиалинозом и фиброзом мембраны Бруха.

{module директ4}

Ранним электрофизиологическим признаком болезни является снижение амплитуды макулярной ЭРГ при нормальных показателях общей ЭРГ. При проведении ФАГ обнаруживают длительное свечение макулярной зоны и очаги дефекта пигментного эпителия вне макулы.

Болезнь Беста [син. желточная (вителиформная) макулодистрофия]
Редко встречающаяся двусторонняя макулодистрофия, развивающаяся вследствие генетически обусловленного первичного поражения пигментного эпителия сетчатки. Наследование — аутосомно-доминантное.
Глазные симптомы. Заболевание возникает в возрасте 7-8 лет (может наблюдаться при рождении), реже — в 3-м десятилетии жизни. Патологический процесс медленно прогрессирующий, двусторонний, с асимметричной картиной глазного дна.
В начальной стадии дистрофии в макулярной области появляется кистозный фокус овальной формы с четкими границами, размером от 0,5—1,5 до 4,0 диаметров диска зрительного нерва, желтовато-красного цвета — «яичница-глазунья». Очаг обычно единичный, плоский, расположен на уровне пигментного эпителия. Вокруг очага возникает рельефный темно-красного цвета ободок. Очаг представляет собой кисту, заполненную желтоватым содержимым. Зрительные функции сохранены.
При дальнейшем прогрессировании в очаге появляются экссудация и кровоизлияния (картина «взболтанного яйца»). Затем происходит разрыв кисты с резорбцией ее содержимого и образованием грубого атрофического очага с перераспределением пигмента. Острота зрения может оставаться достаточно высокой.
Гистологически обнаруживают атрофию хориокапилляров и нейрорецепторов, деструкцию пигментного эпителия, разрушение мембраны Бруха.
При обследовании электроокулограмма (ЭОГ) субнормальная; ЭРГ, темновая адаптация и поля зрения — без патологии. При ФАГ в макулярной зоне выявляют гиперфлюоресценцию.