Опухоли сетчатки

Ретинобластома представляет собой злокачественную опухоль, исходящую из нервных элементов сетчатки; возникает, как правило, у детей в возрасте до 3 лет, в более старшем возрасте наблюдается редко. Заболевание чаще одностороннее, в 25—40% случаев двустороннее. Следует отметить, что в последние годы увеличивается частота дебюта заболевания в более старшем возрасте и развитие билатерального поражения. Односторонняя ретинобластома развивается обычно в результате соматических мутаций, поражающих только ретинальные клетки, а двусторонняя — чаще вследствие мутаций гена RB1 в половых клетках, и сочетается иногда с микроцефалией, незаращением неба, а также психомоторными расстройствами.
Частота заболевания в популяции в последние годы возросла и составляет приблизительно 1 случай на 10—13 тыс. новорожденных.
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Пенетрантность гена — 90%. В ряде случаев возможны спонтанные мутации.
Глазные симптомы. В начале заболевания в любом отделе сетчатки возникает нечеткость рефлекса и появляется сероватый, с нечеткими границами плоский очаг. Дальнейшая клиническая картина зависит от типа роста опухоли.
При эндофитно растущей опухоли она прорастает в стекловидное тело. Наблюдается распространение опухолевых клеток в стекловидное тело, где они имеют вид стеариновых капель или дорожек. Постепенно клетки рассеиваются в задней и передней камере, в результате стекловидное тело и влага передней камеры мутнеют. Из-за быстрого роста в опухоли появляются очаги некроза с последующей кальцификацией. Затем опухоль распространяется на радужку — возникает выворот пигментной каймы, появляются узелки опухоли, синехии и новообразованные сосуды, склеру и далее в орбиту, при этом возникают явления целлюлита. Возможно повышение ВГД, а у маленьких детей — развитие буфтальма.
В случае экзофитного роста опухоль распространяется субретинально. В результате формируется распространенная отслойка сетчатки. Узлы опухоли отграничены и имеют ровную поверхность, на которой видны нежные извитые хаотично расположенные собственные сосуды опухоли. Визуализируются сосуды сетчатки, подходящие к опухоли. На поверхности опухоли могут появляться гемморагии, возможно развитие гемофтальма.
При смешанном росте — сочетание признаков эндо- и экзофитного роста.
Для ретинобластомы характерно появление лейкокории (син. амавротический кошачий зрачок) — белое свечение зрачка.
Дифференцируют ретинобластому с псевдоглиомой, астроцитомой сетчатки, острой экссудативной отслойкой сетчатки.