Врожденные дефекты ночного и периферического зрения

Врожденная стационарная ночная слепота
При данной патологии наблюдается непрогрессирующее нарушение сумеречного зрения (гемералопия) и темновой адаптации, что обусловлено расстройством функции палочковой системы; является генетически гетерогенным заболеванием. Возможно наследование по аутосомно-доминантному или рецессивному типам, а также наследование сцепленным с Х-хромосомой. Развитие заболевания связано с мутацией генов, кодирующих процессы синтеза, транспорта и хранения родопсина.

Выделяют несколько форм заболевания.

1. Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном:

• тип Риггса (I тип);
• тип Шуберта—Борнштайна (II тип) — существуют два подтипа: с полным нарушением функции палочковой системы и с остаточной ее функцией.

2. Врожденная стационарная ночная слепота с изменениями глазного дна:

• болезнь Огуши — I и II типы;
• белоточечное глазное дно;
• пятнистая сетчатка Кандори.

Глазные симптомы. Снижена амплитуда обеих волн. Ритмическая ЭРГ на частоту 30 Гц не изменена. Кривая темновой адаптации монофазна без колбочко-палочкового перегиба. Острота зрения, как правило, не изменена, редко незначительно снижена. Характеристики родопсина по данным рефлектометрии соответствуют норме. Заболевание наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.
Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном II типа (Шуберта—Борнштайна) характеризуется отсутствием или резким снижением b-волны обоих типов ЭРГ при нормальной или увеличенной амплитуде а-волны («минус-негативная» ЭРГ).
При полном типе врожденной стационарной ночной слепоты Шуберта—Борнштайна скотопическая ЭРГ отсутствует, фотопическая — сохранена или субнормальная. Максимальная ЭРГ минус-негативная. Темновая адаптация резко нарушена. Сочетается с миопией средней и высокой степени, нистагмом и амблиопией.
При неполном типе врожденной стационарной ночной слепоты Шуберта-Борнштайна происходит повышение порогов темновой адаптации на 1,0—1,5 лог. Ед. Скотопическая ЭРГ снижена, для максимальной ЭРГ характерно незначительное снижение амплитуды а-волны и более выраженное снижение b-волны, то есть сохраняется характер минус-негативной ЭРГ. При офтальмоскопии в средней части сетчатки и на периферии может наблюдаться некоторый металлический рефлекс. Острота зрения может быть незначительно снижена. Рефракция может быть как эмметропической, так и амметропической.
Тип Шуберта-Борнштайна наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.

Врожденная стационарная ночная слепота с изменениями глазного дна
Болезнь Огуши (Огути, Огучи) — наследственное двустороннее заболевание, в основе которого лежат обширные дегенеративные изменения палочек и колбочек без вовлечения в патологический процесс пигментного эпителия сетчатки. Наследование — аутосомнорецессивное. Поражает в основном лиц японского происхождения.
Причиной заболевания считают остановку в развитии фоторецепторного аппарата глаз на уровне нормального 7—8-месячного плода.
Болезнь проявляется в раннем детстве почти полной слепотой в ночное время, сниженной адаптацией глаз в сумерки и расстройством цветовосприятия. При офтальмоскопии отмечается пепельно-серый цвет глазного дна с металлическим блеском, с темным оттенком сосудов по периферии глазного дна, относительно темной макулярной областью, желтоватыми пятнами на глазном дне; положительным симптомом Мидзуо (восстановление нормальной окраски глазного дна после пребывания в темноте). Эти изменения происходят преимущественно в области экватора. Острота зрения остается нормальной или слегка сниженной, периферическое зрение в пределах нормы. Наблюдается снижение скотопической и максимальной (за счет палочкового компонента) ЭРГ, фотопическая ЭРГ нормальная. Свойства пигмента не изменены.
Различают несколько типов болезни. При I типе двухфазный характер кривой темновой адаптации наблюдается при длительном пребывании в темноте (от 2—3 до 24 ч), при II типе кривой темновой адаптации имеет монофазный характер.
Гистологически выявляют обширные дегенеративные изменения палочек и колбочек.
Белоточечное глазное дно характеризуется появлением парамакулярно и на средней периферии сетчатки множественных белых точечных фокусов в виде приподнятых пятнышек, располагающихся в глубоких слоях сетчатки. При ФАГ выявляют множественные мелкие окончатые дефекты пигментного эпителия в средней периферии сетчатки, однако в отличие от друз гиперфлюоресценции этих дефектов не наблюдается. При длительном пребывании в темноте пороги темновой адаптации могут достигать нормального уровня, хотя у некоторых пациентов даже в этом случае они остаются повышенными. Скотопическая ЭРГ может быть нормальной, субнормальной или минус-негативной. При длительной темновой адаптации амплитуда ЭРГ соответствует норме. Характерно замедление регенерации зрительных пигментов. Может сочетаться с синдромом Алпорта.
При гистологическом исследовании было выявлено накопление гранул фусцина в клетках пигментного эпителия и участки его атрофии. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Пятнистая сетчатка Кандори характеризуется появлением в глубоких слоях сетчатки множественных фокусов неправильной формы с четкими границами грязно-желтого цвета. Изменения локализуются преимущественно в зоне экватора. При ФАГ в области фокусов наблюдается гиперфлюоресценция. Фотопическая ЭРГ не изменена. Амплитуда скотопической ЭРГ снижена. Однако после длительного пребывания в темноте амплитуда скотопической ЭРГ и кривая темновой адаптации достигают нормы. Так же, как и при белоточечном глазном дне, кинетика зрительных пигментов снижена. Острота зрения и цветовое зрение не изменены. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Прогрессирующие хориоретинальные дистрофии
Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки (син. пигментный ретинит)
Морфологически выявляют разрушение палочек и колбочек с вакуолизацией их наружных члеников, исчезновение ядерных и плексиформных слоев, миграцию пигментных клеток во внутренние слои сетчатки, разрастание глиальных клеток и волокон, заполняющих освободившееся пространство, фиброз и глиоз ретинальных и хориоидальных сосудов, атрофию сосудистой оболочки.

Выделяют несколько форм заболевания.

1. Генетические типы:

• аутосомно-доминантный тип составляет 9—43% от всех случаев пигментной дегенерации сетчатки. Характерно позднее появление симптомов, медленное прогрессирование;
• аутосомно-рецессивный тип — наиболее частая форма заболевания (составляет 20—35% всех случаев). Характерно раннее начало;
• Х-сцепленный тип — является наиболее тяжелой формой пигментного ретинита, развивается у мужчин и приводит к полной потере зрения на четвертом десятилетии. Женщины, носительницы заболевания, часто имеют признаки незначительного поражения сетчатки. Эта форма встречается в 8—45% случаев;
• спорадический тип встречается в 23—48% случаев.

2. Анатомические типы:

• типичный — характерен диффузный характер изменений (гипо-пигментация и пигментная миграция начинается всреднеэквато-риальной зоне, постепенно распространяясь к центру). Изменения в макуле небольшие, хотя в поздних стадиях возможно появление дистрофии типа «бычий глаз»;
• атипичный — может протекать в нескольких вариантах:
• диффузные изменения могут сочетаться с ранним вовлечением в патологический процесс макулярной области;
• секторальные изменения — скопления пигмента в виде полумесяца в нижней височной области;
• односторонний пигментный ретинит — характерно ассиметричное билатеральное поражение с поздним вовлечением в патологический процесс парного глаза.

3. Функциональные нарушения:

• легкий прогрессирующий тип — тип наследования, как правило, доминантный. Характерно медленное прогрессирование с сохранением остроты зрения до 60 лет;
• средней тяжести с прогрессированием в развитой стадии — характерен рецессивный тип наследования. К 60 годам развивается трубочное зрение и некоторое снижение зрения;
• грубое прогрессирование — характерно для Х-сцепленного типа наследования. Потеря зрительных функций возникает к 40 годам.

Глазные симптомы. Снижается темновая адаптация. Наблюдается характерное равномерное кольцевидное сужение границ периферического поля зрения вплоть до формирования трубчатого зрения. Кроме того, могут наблюдаться кольцевая скотома, центральная, парацентральная или секторальная скотомы (при центральной или секторальной формах болезни); возникает значительное снижение или отсутствие ЭРГ.
Для данного заболевания характерно отложение пигмента в виде «костных телец», уменьшения количества и сужение сосудов сетчатки, восковидная бледность ДЗН. В начале заболевания на периферии сетчатки за экватором появляются участки гипо- и депигментации, а также суб- и интраретинальные беловато-сероватые фокусы и участки с красноватым оттенком. Затем возникают точечные и зернистые включения («соль с перцем»), далее формируются характерного вида костные тельца. Постепенно изменения распространяются от периферии к центру. Процесс, как правило, имеет двусторонний симметричный характер.

{module директ4}

Изменения макулярной области возникают у 63—74% больных. Наиболее часто возникают: стушеванность и исчезновение фовеального рефлекса, эпиретинальные мембраны, атрофия и гипопигментация (в поздних стадиях), зернистость или пятнистость пигментного эпителия, реже — дистрофия типа «бычьего глаза», отек макулы, кистозная дистрофия и некоторые другие изменения.
Характерно сочетание с миопией, развитие катаракты по мере прогрессирования изменений сетчатки.

Врожденный амавроз Лебера (син. детский тапеторетинальный амавроз Лебера)
Наследственное заболевание, которое проявляется двусторонним пигментным ретинитом; в настоящее время рассматривается как диснуклеоцидоз с деструкцией палочек и колбочек. Тип наследования — аутосомно-рецессивный, хотя в некоторых случаях отмечен доминантный тип наследования.
Клинические признаки и симптомы. Офтальмологические изменения сочетаются с задержкой умственного развития, потерей слуха, различными неврологическими нарушениями, включая эпилептические припадки.
Гистологически выявляют изолированную деструкцию пигментного эпителия и отсутствие слоя фоторецепторов, вместо которого имеется слой кубовидных клеток.
При типичном течении заболевания отмечается очень низкое зрение уже с рождения. У детей возникают плавающие движения глазных яблок, толчкообразные движения глаз, инертный зрачок, отсутствие фиксации предметов. В раннем детском возрасте появляется гемералопия. Обычно в течение первого года жизни изменения на глазном дне отсутствуют, в более старшем возрасте на периферии глазного дно выявляют отложения пигмента в виде «костных телец». В развитых стадиях заболевания на сетчатке появляются рассеянная пигментная «пыль» при нормальных ДЗН или пигментная дисплазия макулярной области или явления пигментной дегенерации сетчаток с пигментными «костными тельцами», истончением сосудов и побледнением ДЗН. Рефракция чаще гиперметропическая с псевдоотеком диска зрительного нерва, реже — миопическая. Характерно отсутствие ЭРГ. Наблюдаются астигматизм, альтернирующее сходящееся косоглазие. Возникает глубокое положение глаз в орбите вследствие атрофии ретробульбарной сетчатки.

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (син. диэнцефалоретинальная дегенерация)
Редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит вторичное поражение нейроэпителия сетчатки и абиотрофия гипоталамо-гипофизарной системы. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Клинические признаки и симптомы. Заболевание проявляется с первого года жизни прогрессирующим ожирением, гипогенитализмом, умственной отсталостью, полидактилией. Возможны деформации скелета, синдактилия, плоскостопие, глухота и глухонемота, акроцефалия, карликовость или гигантизм, аномалии зубов, пороки сердца гипоплазия и дисплазия почек, нефросклероз, гидронефроз, пиелонефрит, атрезия анального отверстия. У мужчин наблюдаются импотенция и азооспермия, гинекомастия, крипторхизм; у женщин — атрезия влагалища гипоплазия яичников, олиго- или аменорея. В результате гормональных нарушений уровень обменных процессов снижен. Иногда возникают неврологические расстройства. Продолжительность жизни не превышает 40 лет.
Морфологически выявляют пороки мозга — атрофию извилин агенезию мозолистого тела, асимметрию полушарий, гидроцефалию. Обнаруживают дегенерацию гипоталамических ядер с уменьшением количества ганглиозных клеток и разрастанием соединительной ткани.
Глазные симптомы. Характерны развитие двусторонней пигментной дегенерации сетчатки, проявляющейся в разнообразных клинических формах, а также ночная слепота и снижение зрения различной степени. Отмечаются дистрофические изменения макулярной области аномалии рефракции, косоглазие (обычно сходящееся), микрофтальм, катаракта, атрофия зрительного нерва. Изменения на глазном дне отличаются большой вариабельностью: мелкие пигментные очажки округлой или неправильной формы, разбросанные по всему глазному дну (типичная форма заболевания); типичная пигментная дегенерация с отложением пигмента в виде «костных телец» на периферии глазного дна; реже пигментная дегенерация без пигмента; иногда возникает дегенерация сетчатки в виде множественных белых очажков без пигмента, разбросанных по всему глазному дну, — degeneratio retinae punctata albescens.
Дифференциальный диагноз проводят с синдромами Альстрема-Хальгрена, Грефе-Ушера, Прадера-Вилли, акроцефалополисин-дактилией.

Хориодеремия
Относится к наследственным заболеваниям, при которых наблюдается одновременное поражение сетчатки и хориоидеи. Характерно X-сцепленное наследование. Заболевание возникает у половины сыновей женщин — носительниц гена. У женщин, носительниц гена, изменения на глазном дне слабо выражены, острота зрения не изменена. При гистологическом исследовании выявлены преимущественные изменения пигментного эпителия и фоторецепторов. Хориоидея в зоне отсутствия пигментного эпителия также изменена.
Глазные симптомы. Характерно появление в раннем детстве нарушения темновой адаптации и изменений поля зрения. Острота зрения значительно снижается к 30 годам. В начале заболевания наблюдаются множественные скотомы и расширение слепого пятна. Постепенное концентрическое сужение поля зрения приводит к формированию трубчатого зрения. Цветовое зрение нормальное или наблюдается тританопия или тританомалия. ЭРГ не регистрируется или имеет место микроЭРГ.
Сужение артерий незначительное, вены не изменены. У четверти пациентов возникает побледнение ДЗН.

Атрофия гирате (син. дольчатая атрофия)
Относится к заболеваниям с генерализованной атрофией сетчатки и хориоидеи. Развитие заболевания обусловлено дефицитом фермента орнитинаминотрансферазы. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Существуют две генетические формы: чувствительная и нечувствительная к витамину В6. Заболевание возникает вследствие мутации гена, расположенного в Х-й хромосоме.
Клинические признаки и симптомы. В крови и других жидкостях организма наблюдается повышенный уровень орнитина. В плазме крови снижен уровень глютамата, глютамина, креатинина и лицина. Возникают дистрофии проксимальной скелетной мускулатуры, изменения ЭЭГ и ЭКГ. Характерным является наличие у больных редких прямых волос.
Глазные симптомы. Изменения на глазном дне появляются в первом десятилетии жизни и постепенно распространяются от периферии к центру. Характерно появление фокусов атрофии с фестончатыми краями. Уже в раннем возрасте наблюдается ночная слепота и нарушения периферического зрения. ЭРГ не регистрируется.

Пятнистые абиотрофии сетчатки

Синдром Альпорта (син. ото-окуло-ренальный синдром)
Наследственное заболевание, определяющееся доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Сущность синдрома заключается в прогрессирующей почечной недостаточности в сочетании с глухотой.
По форме наследования и по клинической симптоматике выделяют 6 типов синдрома: аутосомно-доминантный классический ювенильный тип с глухотой; Х-сцепленный рецессивный с глухотой; Х-сцепленный рецессивный синдром взрослых с глухотой; Х-сцепленный рецессивный синдром взрослых без глухоты и других дефектов; аутосомно-доминантный синдром с глухотой и тромбоцитопенией; аутосомно-рециссивный ювенильный синдром с глухотой.
Клинические признаки и симптомы. Болезнь может проявиться в раннем детстве нейросенсорным снижением слуха, пороками развития почек и мочеточников с гематурией, протеинурией, бактериурией. Почечная недостаточность чаще развивается у лиц мужского пола — мальчики обычно умирают в подростковом возрасте.
Глазные симптомы встречаются у 1/6 части больных и проявляются аномалиями развития органа зрения: передний или задний лентиконус; передняя или задняя субкапсулярная катаракта; симптом Крукенберга; дегенеративные изменения сетчатки в виде многочисленных беловатых точек; сферофакия, микрофакия.

Дистрофия Биетти (син. тапеторетинальная дегенерация с краевой дистрофией роговицы)
Комплекс глазных симптомов дистрофического характера. Заболевание наследственное, редкое, медленно прогрессирующее, с одновременным поражением обоих глаз. Этиопатогенез неизвестен. Страдают мужчины и женщины всех возрастов.
Глазные симптомы. Болезнь развивается в 3—4-м десятилетии жизни, проявляясь поражением роговицы в виде краевой дегенерации. В строме роговицы у лимба появляются блестящие, желтоватые игольчатые и фестончатые пятна. Затем развивается дистрофический процесс в хориоидее и сетчатке, в которой формируются склеротические очаги в форме округлых пятен или «костных телец», придающих глазному дну коричневый оттенок. Сужение сосудов сетчатки менее выражено, чем при других формах дегенерации. ДЗН деколорирован. Функциональные нарушения определяются в виде дефектов в поле зрения, гемералопией, постепенного сужения полей зрения до формирования трубчатого зрения и значительным снижением остроты зрения.
Дифференциальный диагноз проводят с пигментным ретинитом.

Друзы стекловидной пластинки сосудистой оболочки
Редкое наследственное заболевание, частота которого составляет 0,35 на 1000 больных с глазной патологией. Характеризуется нарушением нормального обмена в промежуточном веществе сетчатки и в самих клетках пигментного эпителия. Тип наследования — аутосомно-доминантный с варьирующей пенетрантностью и экспрессивностью.
Патогенез. В результате нарушения обмена веществ в сетчатке глаза происходит накопление в протоплазме клеток пигментного эпителия нерастворимого гиалиноподобного белкового вещества. Возникает белковая дистрофия отдельных клеток или группы клеток эпителия. Глыбки гиалиноподобного вещества сливаются, их покрывают клетки размножающегося пигментного эпителия соседних здоровых зон. Продукт клеток пигментного эпителия — гламелиновые тела — это друзы стекловидной пластинки. Они лежат на стекловидной пластинке (мембране Бруха), которая резко от них отграничена. В больших друзах клетки имеют веретенообразную или плоскую форму с редкими ядрами и малым количеством пигментных зерен. В них содержатся нерастворимые соли кальция. В последствии развивается оссификация друз.
Глазные симптомы. Офтальмоскопически друзы выглядят как беловато-желтоватые или желтоватые округлые очажки с четкими границами, по размерам обычно не превышающие двух диаметров вены на ДЗН. Друзы чаще располагаются у височной стороны ДЗН и вокруг макулярной зоны. Они локализуются на внутренней поверхности мембраны Бруха в виде мелких очажков. Иногда они достигают больших размеров. В этих случаях вокруг них видна пигментная кайма, состоящая из размножающихся клеток пигментного эпителия.

Коллоидная дистрофия сетчатки Кандори
Дистрофическое заболевание сетчатки, поражающее женщин в возрасте 30—40 лет. В основе заболевания лежат первичная дистрофия мембраны Бруха и дистрофия клеток пигментного эпителия.
Глазные симптомы. Болезнь начинается со снижения темновой адаптации. В дальнейшем по мере прогрессирования болезни в разной степени понижается периферическое и центральное зрение. Офтальмоскопически в парамакулярной области обнаруживают очень крупные (до 1/З ДД) плоские друзы неправильной вытянутой формы. По мере прогрессирования процесса друзы в течение нескольких лет смещаются к центру, поражая макулярную зону.

Синдром Съегрена—Ларссона
Наследственное заболевание дистрофического характера, характеризующееся триадой симптомов: врожденным ихтиозом, олигофренией и спастическим тетрапарезом конечностей. Патогенез не ясен. Некоторые исследователи связывают развитие заболевания с увеличением у части больных экскреции с мочой кинуренина и гистидина. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Течение заболевания прогрессирующее, иногда стабильное. Прогноз чаще неблагоприятный.
Глазные симптомы. Патологические изменения глаз могут проявляться выворотом век, истончением роговицы, образованием эрозий и язв роговицы с возможной ее перфорацией. У небольшой части больных синдром проявляется своеобразной пигментной дегенерацией с мелкими белыми очажками в центральной зоне.