Синдромы, включающие патологию стекловидного тела

Заболевание относится к патологии клеток Мюллера.
Заболевание развивается в детском возрасте (первые признаки могут быть выявлены у новорожденных детей) и постепенно прогрессирует.
Глазные симптомы. Характерно развитие поражения центральной (фовеолярный ретиношизис) и периферической (периферический ретиношизис) зон сетчатки, а также стекловидного тела. Все три признака присутствуют у всех больных, однако степень их выраженности может быть разной.
Фовеолярный ретиношизис в начальных стадиях характеризуется появлением в центральной зоне сетчатки радиально расположенных небольших нежных складок внутренней пограничной мембраны — картина «спиц в колесе», или «депигментированной звезды». В дальнейшем появляется валиообразная циркулярная исчерченность с втянутым центром — макула напоминает пончик. В поздних стадиях процесса в макуле формируются грубые атрофические очаги с отложением пигмента и «твердого» экссудата.
При периферическом ретиношизисе вначале на средней и крайней периферии сетчатки появляются множественные блестящие очаги золотисто-серебристого цвета — картина «битого металла». В дальнейшем, как правило, в нижне-височном сегменте формируется ретиношизис. В области ретиношизиса вследствие изменения сосудов появляются белые образования, имеющие форму веточек дерева. Параллельно можно наблюдать сужение сосудов, появление так называемых «полос сопровождения». Увеличение ретиношизиса может приводить к формированию кист сетчатки, которые заполнены желтовато-зеленой жидкостью и окружены полосой «твердых» экссудатов. Отслойка сетчатки может возникать вследствие разрывов стенок ретиношизиса или тракции.
Одновременно наблюдается изменения структуры стекловидного тела, в котором появляются фиброзные тяжи и мембраны — «вуали», которые могут быть васкулярными и аваскулярными. При фиксации тяжей в области ДЗН и длительной тракции может возникать картина «псевдопапиллита». Тракция может приводить к разрывам сетчатки и ее сосудов, вследствие чего возникают массивные кровоизлияния.
Для данного заболевания характерна гиперметропическая рефракция, возникают косоглазие и нистагм. Острота зрения снижается в среднем до 0,2—0,4. В поле зрения появляются дефекты, которые соответствуют локализации ретиношизиса. Цветовое зрение нарушается в поздних стадиях по типу приобретенных дисхроматопсий. Для данного заболевания характерно значительное снижение b-волны, при нормальной амплитуде а-волны — «минус-негативная» ЭРГ.
Течение заболевания может быть стационарным или прогрессирующим. В последнем случае периоды прогрессирования, которые возникают в первые 5 лет жизни, затем в 12—13 лет и далее в 20—25 лет, сменяются периодами ремиссии.

Болезнь Фавре-Гольдмана (син. гиалоидно-ретинальная дегенерация с идиопатическим ретиношизисом)
Редкое семейно-наследственное заболевание неясного генеза. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу.
Клинические признаки и симптомы. Системные проявления характеризуются врожденным вывихом тазобедренных суставов, параличом нижних конечностей, умственной отсталостью, а также другими расстройствами психики.
Глазные симптомы. Характерно двустороннее поражение. Уже в первом десятилетии отмечается снижение темновой адаптации. Затем возникает снижения остроты зрения и дефекты в поле зрения, вплоть до формирования трубчатого зрения. Характерно отсутствие ЭРГ.
Возникают изменения стекловидного тела — фибриллярная дегенерация, точечные отложения и мембраны в виде лент. Патология сетчатки включает периферический ретиношизис, кистевидную макулопатию и полиморфные отложения пигмента. Пигмент может распределяться в виде глыбок или пятен или иметь вид «костных телец». Перераспределение пигмента наблюдается вокруг ретиношизиса или на всей средней периферии сетчатки.
В области ретиношизиса сосуды облитерированы, в других участках сетчатки сужены. Возможно побледнение ДЗН.
Как правило, во 2—3-м десетилетии жизни возникает осложненная катаракта. Типична гиперметропия средней и высокой степени.

Болезнь Вагнера (син. доминантная гиалоидно-ретинальная дегенерация)
Заболевание возникает вследствие нарушения развития мезодермальной ткани.
Заболевание развивается в 8—10-летнем возрасте и полного развития достигает к 30—35 годам.
Глазные симптомы. Данное заболевание проявляется изолированным, глазным синдромом с отсутствием системных изменений. Наиболее характерными изменениями являются деструктуризация и разжижение стекловидного тела и образование в стекловидном теле полупрозрачных сплошных или дырчатых бессосудистых преретинальных мембран, спаянных одним концом с измененной сетчаткой. Патологические изменения в сетчатке заключаются в сужении ее сосудов, очаговой пигментации, в решетчатой дегенерации, ретиношизисе и отслойке сетчатке. Хрусталик начинает мутнеть уже в возрасте 10 лет, к 20-30 годам возникает необходимость экстракции катаракты. Характерно постепенное развитие миопии. Как правило, возникает миопия средней степени, реже — высокой. Развивается расходящееся косоглазие. У 30% больных после 30 лет развивается глаукома.
Развивается концентрическое сужение поля зрения. Темновая адаптация не нарушена. ЭРГ субнормальная или резко субнормальная.

Семейная экссудативная витреоретинопатия (син. болезнь Крисвика—Скепенса)
Патогенез заболевания изучен не до конца. Предполагают, что возникает генетический дефект васкулогенеза и дифференцировки фоторецепторов.
Наиболее часто встречающейся формой является аутосомно-доминантная, при которой генетический дефект обусловлен мутацией гена, расположенного на длинном плече XI-й хромосомы — ген EVR1.
Локализация генетического дефекта при аутосомно-рецессивном типе наследования не установлена. При данном типе наследования развитие заболевания начинается в более раннем возрасте и приводит к более грубым изменениям.
Глазные симптомы. Заболевание проявляется появлением ретиналь-ной васкуляризации, фиброзными изменениями в стекловидном теле и развитием отслойки сетчатки, является двусторонним с ассиметричным поражением обоих глаз. В легких случаях протекает бессимптомно — только при тщательной офтальмоскопии и ФАГ можно обнаружить аваскулярные зоны на крайней периферии сетчатки.
Выделяют три стадии заболевания.

{module директ4}

При I стадии в стекловидном теле появляются тяжи и мембраны, формируется задняя отслойка стекловидного тела. На крайней периферии возникают дистрофические изменения по типу «белое без вдавления» и «белое с вдавлениями». Аваскулярные зоны, как правило, расположены в височной половине глазного дна. Характерно снижение амплитуды b-волны ЭРГ.
II стадия характеризуется прогрессированием пролиферативных и экссудативных изменений — формируется кистевидный отек макулы, возникает расширение и извитость периферических сосудов, неоваскуляризация и скопление субретинального твердого экссудата. Экссудативные явления могут приводить к формированию экссудативной отслойки сетчатки. Нарастает тракция в зоне ДЗН и макулы, что приводит к деформации ДЗН и височной гетеротопии макулы. ЭРГ значительно снижена или отсутствует.
В III стадии формируется тотальная отслойка сетчатки, которая может быть тракционной или регматогенной. Наблюдается выраженная экссудация в сетчатке.

Синдром Патау (син. синдром трисомии D, синдром трисомии ХIII-й хромосомы)
Наследственное заболевание, характеризующееся различными врожденными пороками развития по аутосомной трисомии хромосомной группы D. Наследование доминантное сцепленное с Х-хромосомой.
Клинические признаки и симптомы. Возникают тяжелые пороки внутренних органов, обусловливающие малый срок жизни (несколько дней или недель после рождения). При рождении отмечаются малая масса тела, микроцефалия, деформация лицевого и мозгового черепа, расщепление верхней губы и неба, полидактилия, рудиментарные пальцы на ногах, диффузные капиллярные гемангиомы, крипторхизм, гипоплазия половых органов, изменения дерматоглифики.
Глазные симптомы. Характерно развитие выраженной двусторонней глазной патологии, наблюдающейся практически во всех случаях трисомии 13. Возникают фиброз стекловидного тела — персистирующая гиперплазия первичного стекловидного тела, обширная дисплазия сетчатки и врожденная отслойка сетчатки. Также присутствуют микро- или анофтальм, нарушение развития роговицы и радужки, колобомы сосудистой оболочки, катаракта, узкие глазные щели, эпикантус.

Болезнь Норри (син. окуло-акустико-церебральная дегенерация)
Наследственное заболевание, проявляющееся глазо-ухо-мозговой дегенерацией. Тип наследования — рецессивный сцепленный с Х-хромосомой. Болеют только мальчики, женщины играют роль носителя.
Клинические признаки и симптомы. В среднем у 60% больных наблюдается умственная отсталость и нейросенсорная глухота.
Глазные симптомы. Характерна двусторонняя врожденная слепота, которая обусловлена изменениями стекловидного тела. Уже в первые недели или месяцы жизни ребенка в стекловидном теле позади хрусталика визуализируются плотные белые или желтоватые, иногда васкуляризованные мембраны и конгломераты, напоминающие ретинобластому. Затем возникают изменения сетчатки, приводящие к ее отслойке, развиваются увеит, катаракта, глаукома, помутнение роговицы. Процесс заканчивается атрофией глазных яблок с полной утратой зрения. В некоторых случаях первым симптомом заболевания может быть анизокория.

Синдром Блоха—Сульцбергера (син. синдром недержания пигмента)
Клинические признаки и симптомы. Пораженные с первых недель жизни страдают эритематозно-везикулярной сыпью, появляющейся на сгибательных поверхностях конечностей и боковых частях туловища. Через несколько месяцев сыпь сменяется бородавчатыми образованиями, которые исчезают через несколько лет, оставляя после себя атрофию и депигментацию кожи. У большинства больных возникают аномалии зубов, судороги, спастические состояния, параличи. В некоторых случаях возникают аномалии развития спинного мозга, тазобедренных суставов, лицевого черепа, ушных раковин. Иногда возникает умственная отсталость.
Глазные симптомы включают: преретинальный фиброз, осложненную отслойку сетчатки, микрофтальм, нистагм, птоз, косоглазие, голубые склеры, помутнение роговицы и хрусталика, атрофию радужки, атрофию зрительных нервов. Глазная патология развивается в четверти процентов случаев.

Синдром Стиплера (син. наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия)
Синдром Стиклера и другие формы спондилоэпифизарной дисплазии — распространенные и трудно поддающиеся лечению заболевания.
Клинические признаки и симптомы. Обращает на себя внимание характерный фенотип больного — плоское лицо с седловидным носом, эпикантус и легкий экзофтальм. Возникают патологические изменения в суставах: гиперподвижность и увеличение суставов у новорожденных, боли и тугоподвижность в суставах в раннем детстве с постоянным прогрессированием в течение всей жизни до дегенеративной артропатии тазобедренных, коленных и голеностопных суставов. Характерна потеря слуха, которая может сочетаться с микрогнатией, волчьей пастью и патологией зубов. Интеллект обычно сохранен.
Рентгенологически выявляют спондилоэпифизарную дисплазию.
Глазные симптомы. Появляются у детей 10—15 лет. Развивается помутнение и разжижение стекловидного тела, миопия высокой степени. Пролиферативные изменения в заднем отрезке глаза создают угрозу отслойки сетчатки у этих пациентов. Часто развиваются катаракта и первичная открытоугольная глаукома. Причиной слепоты у этих больных может служить субтотальная отслойка сетчатки с последующей атрофией глазного яблока.

Болезнь Книста (син. метатропная дисплазия, тип II)
Клинические признаки и симптомы. Характерно наличие дисплазии костей, выступающих утолщенных суставов. У больных туловище укороченное, плоское лицо с седловидным носом, волчья пасть.
Глазные симптомы. Сопутствующая этому синдрому глазная патология включает: миопию высокой степени, катаракту, глаукому, отслойку сетчатки.