Мышечная дистрофия Дюшенна: лечение, симптомы, прогноз, признаки, причины

Симптомы и признаки мышечной дистрофии Дюшенна

При осмотре выявляются псевдогипертрофия икроножных мышц, симптом Говерса. Способность ходить пациенты утрачивают к 8—12 годам. Смерть наступает вследствие сердечной недостаточности (кардиомиопатия) или дыхательной недостаточности и ее последствий (легочные инфекции).

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна

• Лабораторные исследования: выраженное повышение уровня КФК (>10 раз).
• ЭМГ: изменения, характерные для миопатии.
• Нейровизуализация (сонография, КТ, МРТ).
• Биопсия мышц (отсутствие дистрофина, выявляемого с помощью иммуногистологических методов).
• Исследование ДНК для выявления гена, кодирующего дистрофии, в лейкоцитах или мышечной ткани.
• Выявление носительниц: КФК, ЭМГ, исследование ДНК, биопсия мышц у матери пациента и других ближайших родственниц.
• Антенатальная диагностика: выявление мутаций у плода. Консультирование по поводу возможного прерывания беременности проводится в специальных медико-генетических консультациях на базе университетских клиник.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

• Медикаментозное лечение: во многих клинических испытаниях доказана эффективность кортикостероидов, которые могут улучшать состояние в первые месяцы лечения, а в дальнейшем способствовать его стабилизации и относительному замедлению прогрессирования заболевания. В исследованиях испытывались преднизолон и дефлазакорт. Эффективность дефлазакорта была аналогична эффективности преднизолона, но при меньшем количестве побочных эффектов. Для уменьшения выраженности побочного действия возможно назначение кортикостероидов через день или повторяющимися курсами.
• Генная терапия в настоящее время не применяется.
• Физическая терапия:
  
  • Группы мышц, испытывающие наибольшую нагрузку, поражаются раньше и тяжелее; перенапряжение мышц и особенно их пассивное растяжение способствуют повышению уровня КФК и миоглобина в сыворотке крови, что является отражением распада мышечной ткани, поэтому значительных нагрузок следует избегать.
  • С другой стороны, физические упражнения важны для того, чтобы избежать излишней прибавки веса, которая отрицательно влияет на функцию дыхания, двигательную активность и затрудняет уход за пациентом. Многие исследователи подчеркивают пользу плавания.
  • Пассивные разгибательные движения в суставах необходимы для предотвращения и лечения контрактур.
  • Пациентам полезно как можно чаще находиться в вертикальном положении (стоять), что способствует улучшению функции дыхания и кровообращения, предупреждению сколиоза.
  • У пациентов, пользующихся креслом-каталкой, быстро развивается сколиоз и контрактуры. Задержать развитие сколиоза можно с помощью легкого наклона спинки кресла назад и упора, поддерживающего поясничный лордоз.
• Дыхательная терапия: периодическое искусственное дыхание сначала по ночам, а затем и в течение дня с помощью переносного аппарата применяется при развитии хронической недостаточности дыхания, которая проявляется утомляемостью, дефицитом концентрации внимания, головной болью, частыми легочными инфекциями.
• Психопедагогическая коррекция.
• Приспособления для повседневной активности
  
  • помещения должны быть оборудованы поручнями, облегчающими передвижение. Высота сидений должна быть тщательно подогнана.
• Ортопедические вспомогательные средства призваны оказывать не ограничительное, а поддерживающее действие при совершении движений. Например, положение стопы должно быть скорректировано так, чтобы оно позволяло пациенту ходить и стоять в течение всего дня. Ортопедические стельки должны предупреждать формирование патологической установки стопы. Применяются также:
  
  • ночные шины для предотвращения формирования «конской стопы»,
  • высокая обувь при «свисании» стопы,
  • специальные корсеты и гипсовые каркасы, поддерживающие правильную позу во время сидения, при сколиозе и гиперлордозе,
  • устройства для поддержания функции сохранных групп мышц, такие как увеличенные и удлиненные ручки для приведения в действие рычагов кресла-каталки, поддерживающие подушки, фиксирующие ремни и т.п.
• Хирургические методы лечения:
  
  • сегментарная спинальная стабилизация показана пациентам с быстро прогрессирующим сколиозом и выраженным нарушением функции легких;
  • подкожная тенотомия по Siegel при быстро прогрессирующей конской стопе и контрактурах тазобедренных суставов;
  • способность самостоятельно ходить может быть продлена на несколько лет с помощью своевременной операции на мягких тканях (например, разделение широкой фасции для предотвращения контрактуры в тазобедренном суставе), хирургической фиксации позвонков.
• Мероприятия во время хирургических вмешательств:
  
  • избегать применения деполяризующих миорелаксантов из-за возможного побочного действия на мышцы, прежде всего на сердечную мышцу (возможна реакция, аналогичная злокачественной гипертермии).
  • послеоперационная мобилизация должна быть начата как можно раньше.