Миотония: лечение, симптомы, признаки, причины
Миотония.
Проксимальная миотоническая миопатия (ПРОММ)
После открытия гена миотонической дистрофии стало возможным выделение другого заболевания, клинически очень напоминающего миотоническую дистрофию, но при котором отсутствует увеличение количество тринуклеотидных повторов. Ведущими симптомами ПРОММ являются слабость мышц, мышечные боли, а также признаки мультисистемного поражения, такие как катаракта и изменения белого вещества полушарий головного мозга на МРТ.
Недистрофические миотонии
Диагностические признаки: генерализованные миотонические проявления, такие как феномен ретракции век, перкуссонная миотония, типичные миотонические изменения на ЭМГ — в отсутствие атрофии мышц. Исследование уровня КФК и биопсия мышцы не выявляют патологических изменений (проведение мышечной биопсии обычно нецелесообразно).
- Врожденная миотония Томсена и миотония Беккера связаны с патологией хлорных каналов. Для них типично уменьшение миотонических проявлений после повторных мышечных сокращений.
- Врожденная парамиотония Эуленбурга и калий-зависимая миотония — проявления патологии натриевых каналов. Парамиотония характеризуется феноменом «парадоксальной» миотонии, которая усиливается после повторных сокращений.
Миотония и мышечная слабость провоцируются холодом и медленно регрессируют после перехода в теплое помещение. Калий-зависимая миотония напоминает миотонию Томсена, но отличается усилением симптомов при приеме калия (например, 1—2 растворимых таблетки калинора), что является ее диагностическим критерием (необходимо соблюдать осторожность при проведении этого теста в связи с опасностью слабости дыхательных мышц). Калий-зависимая миотония может иметь различное течение, от флуктуирующего до стационарного.
Лечение
При выраженном миотоническом-феномене, ограничивающем двигательную активность пациента, назначают мексилетин. Оптимальнее использовать пролонгированную форму мекилетина (мекситилдепо), но возможно применение и стандартного препарата мексилетина (мекситила).
При парамиотонии в холодную погоду за несколько часов до выхода на улицу с профилактической целью рекомендуют принять 1 капсулу пролонгированной формы мексилетина.
Оперативные вмешательства при миотонии и периодическом параличе
Применение деполяризующих миорелаксантов при миотонии вызывает длительную миотоническую реакцию, распространяющуюся, в том числе, на жевательные мышцы, мышцы глотки и мускулатуру грудной клетки. Это может привести к острой дыхательной недостаточности. Искусственное дыхание через маску и интубация затруднены. Таким образом, деполяризующие миорелаксанты (в отличие от недеполяризующих) при миотонии противопоказаны. У больных с периодическим параличом деполяризующие миорелаксанты могут спровоцировать длительный приступ (до нескольких дней). Так как переохлаждение может усиливать миотонические проявления и вызывать приступ периодического паралича, необходимо следить за тем, чтобы тело пациента было согрето, например, с помощью одеяла или обогревателя. Область проведения операции следует предохранять от охлаждения с помощью согревающего компресса или растворов.