Миопатия: что это такое, лечение, симптомы, причины, признаки

Врожденные миопатии со структурными аномалиями

Гетерогенная группа заболеваний со специфическими морфологическими изменениями.

Симптомы и признаки: симметричная мышечная слабость, проявляющаяся в младенческом и детском возрасте, изредка у взрослых, непрогрессирующее течение. Иногда наблюдаются аномалии развития скелета, такие как готическое небо, вывих тазобедренного сустава, сколиоз, деформации стопы и др.

Диагностика

• ЭМГ: миопатические изменения.
• Биопсия мышц: с помощью гистологических, гистохимических методов или при электронной микроскопии можно наблюдать структурные аномалии мышечных клеток, такие как центральные стержни, палочковидные включения, редуцированные тельца, тельца в виде отпечатков пальцев и другие.
• Болезнь центрального стержня — заболевание, сходное по патогенезу со злокачественной гипертермией, при котором также могут развиться осложнения во время наркоза. Тест на мышечную контрактуру in vitro положителен.

Лечение

Специфического лечения не существует. Рекомендуется лечебная гимнастика для предотвращения контрактур, ортопедическая коррекция, тренировка мышц для поддержания их силы и работоспособности. При таких формах, как миопатия с агрегацией микротрубочек, миопатия с миастенической реакцией, эффективны ингибиторы холинэстеразы.

Метаболические миопатии

Различают первичные, наследственные и вторичные формы метаболических миопатий. Последние, в свою очередь, могут быть следствием эндокринных, токсических или других приобретенных метаболических расстройств.

Недостаточность миоаденилатдеаминазы

Симптомы и признаки. Клинические симптомы появляются, когда активность фермента снижается до 2%. Начало заболевания во взрослом возрасте. У пациентов наблюдаются повышенная утомляемость, боли в мышцах и крампи при физической нагрузке. Примерно в половине случаев развивается персистирующая мышечная слабость с умеренно выраженной гипотрофией мышц.

Диагностика

• Нагрузочный ишемический тест: под влиянием ишемии концентрация аммиака не повышается (при относительном увеличении концентрации лактата).
• Биопсия мышц: биохимически и гистохимически выявляется дефицит миоаденилатдезаминазы.
• ЭМГ: изменения по типу миопатии (у 50% пациентов).
• Возможны повышение уровня КФК или миоглобинурия.

Лечение

• D-рибоза, 20—60 г/сут.

Гликогенозы

Заболевание проявляется патологическим накоплением гликогена в различных органах.

Гликогеноз II типа

Симптомы и признаки: слабость и снижение тонуса скелетных мышц, одышка, цианоз, кардиомиопатия, гепатомегалия.

• Ранняя детская форма: начинается в 2—6 мес., прогноз неблагоприятный.
• Детская форма: начало в детском возрасте, слабость мышц, возможна гипертрофия мышц, продолжительность жизни менее 20 лет.
• Взрослая форма: начало заболевания после 20 лет, клиническая картина медленно прогрессирующей миопатии, возможно, начало со слабости дыхательных мышц. Часто наблюдаются церебральные аневризмы из-за поражения стенок сосудов.

Диагностика

• Биохимический анализ крови: повышение уровня КФК, ЛДГ и аспартат-аминотрансферазы.
• ЭМГ: изменения по типу миопатии, миотоническая активность в отсутствие клинически выраженной миотонии, положительные острые волны.
• Биопсия мышцы: гистохимически или биохимически выявляется недостаточность кислой мальтазы.
• Гистопатологический анализ: вакуолярная миопатия с положительной ШИК-реакцией, лизосомальным накоплением гликогена.
• Гистохимическое исследование биоптата: недостаточность фермента в мышечной ткани или культуре фибробластов.

Дифференциальный диагноз проводят с дефицитом цитохром С-оксидазы, недостаточностью карнитина, мышечными дистрофиями, полимиозитом.

Лечение

В настоящее время проводятся испытания заместительной ферментативной терапии. У взрослых с первичным поражением дыхательных мышц с целью продления жизни прибегают к искусственной вентиляции легких в домашних условиях.

Гликогеноз V типа

Симптомы и признаки: начало заболевания в детском или взрослом возрасте. Характерны быстрая утомляемость и крампи при интенсивной нагрузке. У некоторых пациентов при адекватной дозированной мышечной нагрузке отмечается уменьшение болей и увеличение мышечной силы (феномен «второго дыхания»).

Диагностика

• Лабораторные исследования: легкое повышение уровня КФК, у 50% пациентов миоглобинурия.
• Ишемический нагрузочный тест: на фоне увеличения концентрации аммиака концентрация лактата не повышается.
• Биопсия мышц: гистохимически и биохимически выявляется дефицит миофосфорилазы.

Лечение

• Диета, богатая белками.
• Умеренная аэробная физическая нагрузка.
• Пиридоксин, изопротеренол, D-рибоза.

Миопатия при нарушении обмена липидов

Недостаточность карнитина

Миопатическая форма недостаточности карнитина

Симптомы и признаки. Возраст начала вариабелен, но чаще первые проявления отмечаются в детстве. При голоде или длительной физической нагрузке слабость может усиливаться и сопровождаться миалгиями.

Диагностика

• Лабораторное исследование: повышение уровня КФК и трансаминаз, уровень карнитина в норме.
• ЭМГ: изменения по типу миопатии.
• Биопсия мышц: накопление липидов, недостаточность карнитина.

Лечение

• L-карнитин.
• Диета с малым содержанием липидов, богатая углеводами, избегать употребления длинноцепочечных жирных кислот, дополнительный прием среднецепочечных жирных кислот, избегать голода.

При системной форме наблюдаются острые эпизоды энцефалопатии (рвота, эпилептические припадки) и метаболические кризы с гипогликемией и ацидозом, напоминающие идиопатический синдром Рейе.

Недостаточность карнитин-пальмитил-трансферазы

Карнитин-пальмитил-трансфераза также необходима для нормального транспорта длинноцепочечных жирных кислот в митохондрии. В отличие от недостаточности карнитина, при данном заболевании не наблюдается патологического накопления липидов, а симптомы появляются только при усилении обмена жиров.

Симптомы и признаки. Характерные симптомы, такие как мышечная слабость, миалгии и миоглобинурия, появляются только после длительной физической нагрузки или голоде. Начало вариабельно.

Диагностика

• Лабораторное исследование: повышение уровня КФК и миоглобинурия во время приступов заболевания.
• Биопсия мышц: снижение активности карнитил-пальмитил-трансферазы на 80—90%.

Лечение

• Избегать длительных физических нагрузок и голода.
• Диета с низким содержанием липидов, богатая углеводами; среднецепочечные жирные кислоты.

Митохондриальные энцефаломиопатии

Симптомы и признаки. Наблюдаются симптомы поражения ЦНС (атаксия, миоклония, эпилептические припадки, мышечная дистония, мигрень, снижение интеллекта или задержка психомоторного развития). Реже выявляются птоз, атрофия зрительного нерва, пигментозный ретинит, нейросенсорная тугоухость, полиневропатии, эндокринные расстройства (сахарный диабет), кардиомиопатия.

Диагностика

• Лабораторное исследование: часто выявляется повышение уровня лактата в крови и/или ЦСЖ, повышение уровня белка в ЦСЖ.
• Повышение концентрации лактата или соотношения концентраций лактата и пирувата при физической нагрузке.
• ЭМГ: как правило, без патологии, могут быть умеренно выраженные изменения по типу миопатии.
• Биопсия мышц: «разорванные красные волокна», при гистохимическом исследовании — недостаточность цитохром-С-оксидазы, при биохимическом исследовании: дефицит ферментов дыхательной цепи.
• Иногда удается выявить мутацию (делецию) в митохондриальном геноме при исследовании клеток крови или мышечной ткани.

Лечение

• Прием коэнзима Q10, вызывает улучшение у некоторых пациентов с синдромом Кирнса—Сейра.
• При нарушении зрения вследствие птоза рекомендуется операция по рассечению верхнего века или подбор магнитных очков.
• При нарушениях сердечного ритма показана имплантация электрокардиостимулятора.

Эндокринные миопатии

Лечение эндокринных миопатий. В большинстве случаев при адекватном лечении мышечная сила восстанавливается в течение нескольких недель. При редких эпизодах тиреотоксического периодического паралича дополнительно в качестве профилактики приступов назначают пропранолол, во время приступа — лечение то же, что и при семейном гипокалиемическом параличе. При ятрогенной форме стероидной миопатии рекомендуется снижение дозы кортикостероидов до минимальной эффективной с переходом на альтернирующий (через день) прием кортикостероидов, не содержащих фтор.

Воспалительные миопатии

Диагноз полимиозита устанавливают при наличии минимум четырех признаков (со 2-го по 9-й пункт).

При полимиозите в эндомизии и перимизии наблюдаются множественные очаги воспаления, представленные лимфоцитами, макрофагами и гистиоцитами. Имеют место васкулиты различной степени выраженности. Длительно протекающее заболевание характеризуется пролиферацией клеток-сателлитов, атрофией и гипертрофией миоцитов.

В коже выявляются множественные васкулиты всех слоев дермы. В периваскулярных пространствах присутствуют лимфоцитарные инфильтраты в большом количестве. Патология сосудов приводит к умеренным деструктивным процессам в коллагене. В пигментированных участках кожи эпидермис истончен, дерма склерозирована и расширена с минимальной лимфоцитарной инфильтрацией. Следует подчеркнуть, что продуктивные васкулиты не имеют нозологической специфичности этого заболевания.

Крампи

Крампи — внезапные болезненные сокращения мышц. По данным ЭМГ в основе крампи лежит серия высокочастотных разрядов двигательных единиц. У здоровых лиц крампи часто наблюдаются после произвольных мышечных сокращений или в покое, например, во время сна. Чаще они вовлекают отдельные мышцы, реже охватывают целые мышечные группы. Обычно крампи прекращаются самостоятельно, но пассивное растяжение и массаж способствуют расслаблению мышц.

Причины крампи:

• Системные причины:
  
  • нарушения водного и электролитного обмена при гемодиализе и применении мочегонных средств, дефицит натрия, магния, кальция и глюкозы другого происхождения;
  • эндокринологические причины: например, гипотиреоз;
  • прием лекарственных препаратов: β-блокаторов, хинидина, кофеина, клофибрата, циклоспорина, препаратов лития, нифедипина, тербуталина, теофиллина;
• Невральные причины (БАС, полиневропатии, радикулопатии и др.).
• Миопатии (метаболические, воспалительные, миодистрофии и др.).
• Семейный крампи-синдром.
• Синдром крампи-фасцикуляции-миалгия.

Лечение

• Устранение метаболических факторов.
• Препараты магния (магнезиокард).
• Препараты кальция (кальций-сандоз), 1—3 шипучие таблетки в день.
• Карбамазепин.
• Фенитоин (дифенин).
• Препарат хинина и теофиллина (лимптар), 1—2 табл. вечером (внимание: возможно развитие почечной недостаточности).
• Дифенгидрамин (димедрол), 25—100 мг в день (внимание: возможны аллергические реакции).
• Ботулотоксин (ботокс).