Хорея Гентингтона: лечение, симптомы, причины, диагностика, признаки

Хореические движения очень изменчивы производить впечатление шуточных, игривых жестов. Произвольные движения приводят, как правило, к усилению симптомов хореи. Пациентам трудно длительное время произвольно удерживать позу (например, держать высунутым язык), главная проблема - неловкость, неуклюжесть в повседневной жизни. Нередко хореические подергивания дополняются более медленными («атетоидными») движениями. Мышечный тонус обычно бывает снижен. При вызывании коленного рефлекса у пациента в положении сидя иногда выявляется феномен Гордона - замедленное опускание голени, или дополнительное (добавочное) сокращение.

Термин «болезнь Гентингтона» более корректен, чем термин «хорея Гентингтона», так как у части пациентов в симптомах преобладает не хореический гиперкинез, а гипокинетическое расстройство, к которому на поздних стадиях заболевания могут присоединяться дистония, ригидность и мышечные контрактуры. Основными факторами, определяющими тяжесть заболевания, являются когнитивные и психотические расстройства.

Симптомы и признаки хореи Гентингтона

Основными проявлениями болезни Гентингтона — нейродегенеративного заболевания — являются хореический гиперкинез, нарушение походки и глазодвигательные расстройства, а также психические нарушения (изменение личности, депрессия, суицидальные мысли, деменция). Средний возраст начала — 35—45 лет, то есть возраст, когда, как правило, уже произошла передача дефектного гена следующему поколению. Иногда имеет место ранний дебют заболевания — до 20 лет; в этих случаях, как правило, основным становится гипокинезия и ригидность (форма Вестфаля), а также спастичность, судорожные припадки и быстро прогрессирующая деменция. Данная форма заболевания имеет особенно неблагоприятное течение. Иногда наблюдается поздний дебют болезни Гентингтона с медленным прогрессированием. В случае если болезнь наследуется от отца, она имеет более ранний дебют и менее доброкачественное течение, чем при наследовании от матери. Ожидаемая средняя продолжительность жизни после начала заболевания — 10—15 лет, но известны случаи, когда она составляла 30—40 лет.

Диагностика хореи Гентингтона

Диагностика основывается на таких клинических признаках, как постепенное начало заболевания, психические проявления (депрессия, суицидальные мысли), двигательные расстройства (ведущим среди которых является хореический гиперкинез), развитие деменции и прогрессирующее течение. Другими важными моментами диагностики являются:

• сбор семейного анамнеза (внимание! В 10% случаев биологическим отцом является не тот, кто считается таковым!);
• КТ, MPT: на ранней стадии возможно снижение отношения ширины головки хвостатого ядра к ширине переднего рога бокового желудочка (< 1,8), а также корковая атрофия с акцентом в теменно-затылочно-височных долях. На MPT возможно также повышение интенсивности сигнала от скорлупы;
• электрофизиологические исследования: увеличение латентного периода слухового потенциала Р300; замедление произвольных саккад при электронистагмографии; длиннолатентный рефлекс: уменьшение компонента М2;
• электромагнитная стимуляция: изменение латентных периодов и амплитуды;
• психометрические тесты;
• генетическое исследование: возможно проведение прямой молекулярно-генетической диагностики у больных с помощью полимеразной цепной реакции и ДНК-диагностики у лиц, имеющих факторы риска; в некоторых случаях проведят пренатальную диагностику. Целесообразно провести исследование крови у всех родственников пациента с болезнью Гентингтона для выявления у них мутации на 4-й хромосоме. Пробу крови забирают в пробирку с ЭДТА (соотношение 2:10). При наличии более 40 повторов ЦАГ имеются предпосылки для развития болезни Гентингтона. Согласно существующему законодательству, проводится обследование только совершеннолетних лиц с их согласия, после подробного консультирования в генетическом научном центре и при возможности психотерапевтической поддержки.

Дифференциальная диагностика проводится с:

• лекарственной хореей, вызванной чаще всего приемом нейролептиков (может наблюдаться сочетание психических и двигательных расстройств); хореический гиперкинез могут также вызвать: антихолинергические, дофаминергические, противосудорожные препараты, стероидные гормоны, опиаты, антигистаминные средства, циметидин, диазоксид, дигоксин, изониазид, препараты лития, метоклопрамид, резерпин, триазолам, трициклические препараты; алкогольная интоксикация и абстинентный синдром;
• в случае раннего начала заболевания — с болезнями обмена веществ и болезнями накопления, в том числе гепатолентикулярной дегенерацией, болезнью Галлервордена—Шпатца, синдром Леша—Найхана, а также с доброкачественной наследственной хореей;
• при более позднем начале заболевания — семейным хореоатетозом, хореоакантоцитозом, сенильной хореей, оливопонтоцеребеллярной атрофией, дентаторубро-паллидолюисовой атрофией, болезнью Крейтцфельдта—Якоба, хореей Сиденгама.

Лечение хореи Гентингтона

Медикаментозная терапия

При выраженных колебаниях настроения со склонностью к агрессии, формированием бредовых представлений и бредового восприятия проводится длительный курс лечения нейролептиками в адекватных дозах. У пациентов с подобными психопатологическими симптомами (основным из которых являются бредовые представления) эффективен клозапин (лепонекс). Во время лечения должен проводиться регулярный контроль анализа крови.

• У пациентов с болезнью Гентингтона часто наблюдаются нарушения сна; рекомендуется применять хлоралгидрат, нитразепам или флунитразепам (рогипнол), а также золпидем (ивадал) или зопиклон (имован).
• В случае если заболевание протекает в форме Вестфаля и у пациента выявляется паркинсонизм, следует сделать попытку лечения препаратами L-ДОФА, которые первоначально назначают в низких дозах с последующим очень осторожным увеличением дозы.
• Препараты половых гормонов следует назначать лишь при наличии строгих показаний. Женщины детородного возраста должны быть информированы о возможной альтернативе оральным контрацептивам, женщинам с патологически протекающим климаксом рекомендуют местное (интравагинальное) применение эстрогенов.
• Экспериментальные методы лечения: сейчас исследуется терапия, основанная на пересадке эмбриональных клеток.

Немедикаментозная терапия

• Лечебная гимнастика. Упражнения для лечебной гимнастики должны быть разработаны опытным инструктором в сотрудничестве с самим пациентом и с учетом его индивидуальных возможностей, жизненной ситуации и стадии заболевания. Целесообразно привлечь к сотрудничеству родственников пациента. Особенно необходимо регулярное проведение занятий лечебной гимнастикой тем пациентам, у которых заболевание протекает в форме Вестфаля.
• Трудовая терапия: необходимо стремиться предоставить пациенту возможность заниматься таким делом, которое доставляло бы ему удовольствие и приносило пользу. На начальных стадиях заболевания следует создать условия для того, чтобы пациент как можно дольше оставался на своем прежнем рабочем месте. Трудовую терапию целесообразно проводить в специально созданных учреждениях.
• Занятия с логопедом. Речевые нарушения значительно снижают качество жизни пациента, поэтому необходимо как можно раньше приступить к занятиям с логопедом. Желательно обеспечить сотрудничество со стороны родственников.
• Санаторно-курортное лечение должно проводиться раз в два года в неврологических реабилитационных санаториях. Пациенту, а также его родственникам следует предложить обучение методике расслабления, например аутогенной тренировке. При разработке плана лечения необходимо учитывать общую жизненную ситуацию пациента, в частности, обстановку в семье и на работе.
• Питание. Важно потреблять достаточное количество калорий, избегая потери веса. Пациентам с пониженной массой тела следует принимать пищу 6—8 раз в день, дневной рацион содержать 3000—4000 ккал. Еженедельно проводится контроль массы тела. Завтрак, обед и ужин должны соответствовать нормам оптимального содержания минералов, витаминов и клетчатки. Для промежуточных приемов пищи рекомендуются блюда, богатые углеводами. Следует удовлетворять повышенную потребность в сладостях, которую испытывают 2/3 пациентов. Поступление в организм большого количества сахара обеспечивает головной мозг необходимым количеством глюкозы. При выборе и приготовлении блюд следует учитывать возможность нарушения глотания, отдавая предпочтение блюдам кашицеобразной консистенции, избегая рассыпчатой, крошащейся или слишком жидкой пищи. Никотин и кофеин можно употреблять в очень небольших количествах, от алкоголя отказаться из-за возможного усиления симптоматики.
• Психотерапия. Трудности, связанные с болезнью, переносятся пациентом и его семьей тем легче, чем раньше будет поставлен правильный диагноз и проведена разъяснительная беседа. Очень существенным моментом в преодолении трудностей является доступность лечащего врача-психотерапевта и контакт с организациями взаимопомощи семей с болезнью Гентингтона.