Синдром Марфана: признаки, симптомы, лечение, причины

Распространенность 1:5000-1:10 000. Нет данных о географической, расовой или половой предрасположенности. Диагностируют как внутриутробно, так и у взрослых людей.

Патология синдрома Марфана

• Аутосомно-доминантные точечные мутации гена белка фибрил-лина-1 хромосомы 15. Описано около 200 мутаций.
• Гликопротеин фибриллин-1 — это интегральный компонент микрофибрилл соединительной ткани.
• Ухудшается структурная целостность тканей глаза, скелета, ССС и других тканей организма.
• Фенотип сильно варьирует из-за вариаций экспрессии генотипа.

Критерии Гента

• Первый случай заболевания — отсутствуют указания на заболевание в семейном анамнезе, большие критерии, как минимум, по двум разным системам органов и поражение органа из третьей системы или способствующие факторы в семейном анамнезе, один большой критерий в одной системе органов и поражение второй системы.
• Связанный случай заболевания — большой критерий в семейном анамнезе, большой критерий в системе органов и поражение второй системы.

Визуализирующие методы исследования синдрома Марфана

• Рентгеновское исследование, КТ и МРТ для оценки состояния костей туловища, тазобедренных суставов, костей верхних и нижних конечностей.
• ЭхоКГ и МРТ для оценки состояния митрального и аортального клапанов, корня аорты и восходящей аорты. Если размеры аорты превышают ожидаемые по номограмме в 1,18 раза, считают, что есть расширение корня аорты.
• Проводят осмотр с использованием щелевой лампы на наличие отслоения сетчатки, переднебокового смещения хрусталика, катаракты, тяжелой формы миопии и открытоугольной глаукомы. УЗИ глазного яблока и кератометрию используют для оценки состояния роговицы.

Генетическое исследование синдрома Марфана

В диагностике его роль достаточно ограничена; применяют для установления диагноза для других членов семейства, если известен факт мутации. Анализ сцепления между генными локусами может использоваться, когда в семье заболевание присутствует у нескольких человек.

Лечение синдрома Марфана

• β-Адреноблокаторы задерживают развитие и уменьшают выраженность расширения корня аорты.
• Антибиотикопрофилактика бактериемии при вызывающих ее вмешательствах.
• При повреждении корня аорты и клапанов, осложнениях со стороны костей скелета и зрительного аппарата возможно хирургическое вмешательство.
• Умеренные физические нагрузки.

Прогноз синдрома Марфана

• Ожидаемая продолжительность жизни составляет 1/3 нормальной.
• Смерть от сердечно-сосудистых заболеваний наступает более чем в 90% случаев от расслоения аорты или сердечной недостаточности.