Синдром Элерса-Данло: что это такое, лечение, симптомы, причины, признаки

Обычно проявляется в детском или подростковом возрасте. Нет расовой или половой предрасположенности.

Что такое Синдром Элерса—Данло

Синдром Элерса—Данло — наследственное нарушение синтеза коллагена, при котором наблюдают повышенную подвижность суставов, растяжимость кожи, и непрочность ткани такова, что капилляры плохо поддерживаются покожным коллагеном, и образуются экхимозы.

Синдром Элерса—Данло у беременных

Хотя синдром Элерса-Данло и эластическая псевдоксантома не являются типичными заболеваниями соединительной ткани, они рассматриваются в этой главе для удобства. Синдром Элерса-Данло, включающий в себя 10 типов, является группой наследственных нарушений обмена веществ с хрупкостью кожи и кровеносных сосудов, склонностью к образованию кровоподтеков, чрезмерной эластичностью кожи и разболтанностью суставов.

К акушерским осложнениям при синдроме Элерса-Данло относятся послеродовое кровотечение, вялое заживление раны и расхождение швов, разрывы влагалища и промежности, выпадение мочевого пузыря и матки, образование грыж брюшной стенки. Более благоприятен прогноз при II (легкий) и X (дефект фибронектина) типах синдрома, которые являются более легкими его формами. Особенно часто осложнения при беременности наблюдаются при I (тяжелый) и IV (экхиматозный, или артериальный) типах синдрома Элерса-Данло. Причиной высокой материнской смертности, особенно при синдроме IV типа, бывают расслоение стенки крупных сосудов и их разрыв, разрыв кишечника или матки. Важно установить точный диагноз, чтобы оказать пациентке консультативную помощь в вопросах, связанных с беременностью.

Патология синдрома Элерса-Данло

• Наследственное заболевание (аутосомно-доминантные или рецессивные, рецессивные сцепленные с Х-хромосомой дефекты синтеза и метаболизма различных типов коллагена, которые приводят к нарушениям соединительной ткани).
• Новая, недавно описанная форма дефицита тенасцина-Х (внеклеточный матриксный белок) при нормальном коллагене.
• Описано 6 разных подтипов: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиотический, артрохалазический и дерматоспараксический. В 50% случаев встречается смешанный тип.
• Повышенная эластичность тканей, мышечная гипотония и слабая регенерационная способность.

Симптомы и признаки синдрома Элерса-Данло

• Характерны гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи, хрупкость тканей и медленное заживление повреждений. Классическим является симптом «сигаретной бумаги» в области коленных суставов.
• При классической, гипермобильной и сосудистой формах присутствует ПМК. В редких случаях, при тяжелой форме недостаточности, требуется хирургическое вмешательство. Последние эхокардиографические исследования показали, что сердечные дефекты могут встречаться реже, чем предполагалось, однако развитие аневризм коронарных артерий может привести к летальному исходу.
• Обращают внимание на расширение корня аорты с дилатацией синусов Вальсапьвы. Редкими являются тяжелая и прогрессирующая формы, также редко требуется протезирование корня аорты.
• Сосудистая форма характеризуется выраженными венами, низкой массой тела, невысоким ростом, спонтанным пневмотораксом и разрывом средних и крупных артерий, а также перфорацией кишечника. Суставы редко вовлекаются в процесс. Кожа тонкая, но не обладает повышенной растяжимостью.
• Дифференциальная диагностика включает синдром Марфана, болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос»), cutis laxa, синдром Уильямса, синдром Стиклера и pseudoxantoma elasticum.

Лечение синдрома Элерса-Данло

• Специфической терапии не существует. Большие дозы витамина С могут принести пользу, но специальных исследований в этой области не проводилось.
• Обучение пациента и профилактические мероприятия. Следует избегать избыточных и повторных вставаний, контактных видов спорта.
• При возможности избегают ушивания ран.
• Регулярно проходят осмотр у окулиста и стоматолога.
• Антибиотикопрофилактика при ПМК.
• Генетическое консультирование. Роль генетических исследований ограничена.

Прогноз синдрома Элерса-Данло

• Высокая смертность при сосудистой форме. Средний возраст 50 лет, пациенты умирают от спонтанного разрыва артерий или кишечника.
• При остальных формах пациенты имеют нормальную продолжительность жизни с повышенной заболеваемостью из-за частых вывихов, плохого заживления ран и рубцевания.