Обследование больного в дебюте идиопатической гипертрофической кардиомиопатии и на поздних этапах ее развития

I. Физическое обследование.

1. Пальпация.

• Примерно у трети больных, страдающих ИГК, при пальпации верхушечного толчка удается определить его «двойной» характер. В положении больного на левом боку ощущают 2 удара, обусловленные сокращением левого предсердия и затем выраженным сокращением ЛЖ.
• При обструкции выносного тракта ЛЖ меняется пульс. Примерно у трети больных пульсовая волна становится высокой и скорой. Формирование обструкции выносного тракта ЛЖ за счет движения вперед створки митрального клапана приводит к резкому уменьшению струи крови из ЛЖ в аорту и, как следствие, к быстрому снижению пульсовой волны.

2. Аускультация сердца. Важнейшая аускультативная характеристика ИГК — систолический шум:

• максимум шума определяют в точке Боткина—Эрба и на верхушке сердца;
• шум никогда не проводится на сосуды шеи;
• шум зависит от степени обструкции выносного тракта ЛЖ; обструкцию усиливают — увеличение сократимости левого желудочка, уменьшение его объема из-за выраженной гипертрофии и снижение АД; следовательно, увеличение сократимости ЛЖ и уменьшение его объема (при резком вставании или пробе Вальсальвы) повышает внутрижелудочковый градиент и приводит к усилению шума;
• систолический шум имеет веретенообразную форму и возникает всегда не в раннюю систолу, а спустя некоторое время после I тона. Это обусловлено тем, что в начале систолы изгнание крови из ЛЖ не встречает затруднений, а затем из-за движения створки митрального клапана вперед образуется обструкция выносного тракта, что и приводит к возникновению шума;
• при присоединении к ИГК митральной регургитации шум становится пансистслическим, в этой ситуации его диагностическая роль уменьшена; звучание И тона сохраняется всегда, а появление его акцента в 3-й точке аускультации - плохой прогностический показатель. Для больных ИГК с выраженной дилатацией левого предсердия характерно появление IV тона.

II. Инструментальное обследование.

1. На ЭКГ не обнаруживают какие-либо специфические изменения. Гипертрофия ЛЖ приводит к смещению электрической оси сердца влево, а гипертрофия межжелудочковой перегородки - к формированию патологического зубца 0 в 5-м и 6-м грудных отведениях (дифференциальная диагностика с перенесенным инфарктом миокарда обязательна). При обструкции выносного тракта левого желудочка быстро наступает гипертрофия и дилатация левого предсердия, что приводит к формированию типичного митрального зубца Р.

При анализе ЭКГ важно помнить:

• у больных с ИГК возможны различные изменения, зависящие от степени гипертрофии ЛЖ и перегородки;
• патологические изменения на ЭКГ могут появляться даже при нормальных данных, полученных при ЭхоКГ (чаще у юношей);
• при локализации асимметричной гипертрофии ЛЖ с захватом верхушки сердца на ЭКГ в грудных отведениях определяют глубокие отрицательные зубцы Г;
• у каждого десятого больного ИГК диагностируют синдром WPW;
• всем больным ИГК показано холтеровское мониторирование; у 25-50% больных регистрируют наджелудочковые нарушения ритма У 25% - желудочковые, у 5% - эпизоды мерцательной аритмии;
• при длительном существовании ИГК у каждого десятого появляется мерцательная аритмия.

2. Для формирования диагностической концепции наибольшее значение имеют результаты ЭхоКГ. При ультразвуковой диагностике регистрируют специфические для ИГК изменения:

• асимметричная гипертрофия; в процесс вовлечена межжелудочковая перегородка, ее толщина в определенном месте превышает толщину миокарда любого другого отдела сердца; регистрируют гипокинез перегородки;
• движение створки митрального клапана вперед;
• соприкосновение передней створки митрального клапана с межжелудочковой перегодкой;
• малый размер полости левого желудочка.

По мере развития болезни на ЭхоКГ регистрируют увеличение левого предсердия, митральную регургитацию, причем у каждого пятого больного с митральной регургитацией развиваются кальциноз митрального кольца и утолщение створок клапана.

Для всех больных ИГК характерна диастолическая дисфункция: изоволюметрическая фаза удлинена, скорость заполнения левого желудочка в фазу быстрого накопления снижена, резко возрастает жесткость миокарда.

Используя допплер-ЭхоКГ, необходимо подсчитать градиент внутрижелудочкового давления в зоне выносного тракта, используя уравнение Бернулли — пиковый градиент = 4V_max², где V_max — минимальная скорость струи в выносном тракте. Дискуссия о клинической роли величины градиента давления продолжалась много лет. Основополагающие работы в этой области позволяют считать, что у большинства больных 80% ударного объема крови покинут ЛЖ до возникновения обструкции выносного тракта. Если градиент давления <50 мм рт.ст., то клинически значимого снижения объема выброса не происходит, но с повышением градиента давления >50 мм рт.ст. происходит значимое снижение ударного объема. Градиент давления необходимо измерять и мониторировать у всех больных. Появление значимой обструкции — плохой прогностический признак — предвестник внезапной смерти.

3. Катетеризация левого желудочка. В клинической практике измерение градиента давления допплер-ЭхоКГ вполне достаточно для определения тактики ведения пациента. Однако в ряде ситуаций, например: выраженная митральная регургитация у больного с ИГК, нормальная коронарограмма у пожилого больного с выраженными загрудинными болями, врач может обсудить с хирургом целесообразность катетеризации.

Нью-Йоркская ассоциация кардиологов выделила 4 стадии в течении ИГК, основываясь на уровне градиента давления, измеренном при катетеризации сердца:

• I стадия — градиент в выносном тракте не превышает 25 мм рт.ст., характерно отсутствие жалоб;
• II стадия - градиент давления до 36 мм рт.ст., возможно появление одышки или загрудинных болей при физической нагрузке;
• III стадия - градиент давления до 44 мм. рт.ст., возможны синкопальные состояния;
• IV стадия - градиент давления >80 мм рт.ст.; эта стадия соответствует тяжелой клинической картине недостаточности кровообращения. Обструкция выносного тракта ЛЖ повышает риск внезапной смерти в 2 раза.

4. Рентгенологическое исследование не выявляет диагностически значимых изменений. При долго существующей ИГК определяют признаки легочной гипертензии и иногда увеличение левого желудочка. Рентгенологическое исследование не имеет самостоятельного значения.

5. Радиоизотопное сканирование сердца осуществляют с 201 Т1 (таллий). Оценка очагов наполнения после физической нагрузки позволяет высказаться о степени нарушения перфузии миокарда, 20-25% выявленных очагов носят обратимый характер. Данные сцинтиграфии позволяют оценить толщину перегородки, однако этот метод не достигает точности и быстроты получения этого же параметра при ЭхоКГ.

6. Позитрон-эмиссионная томография (ПЭТ) - исследование мио-кардиального кровотока, который у больных с ИКГ практически не отличается от кровотока у здоровых, однако дипиридамоловая проба выявляет его быстрое и выраженное снижение. ПЭТ выявляет у больных ИГК значимое снижение субэндокардиального кровотока в целом Зоны асимметричной гипертрофии характеризуются нарушенным кровотоком. Интерпретируя результаты ПЭТ, следует помнить о влиянии возраста пациента на миокардиальный кровоток.

7. Генетическая диагностика. При подозрении на семейный характер заболевания больного целесообразно направить на генетическую консультацию для специализированного обследования. Перечень генов и их встречаемость у больных ИГК известны.

8. Диагностические критерии ИГК для родственников первого уровня (прямые). Вероятность заболеть ИГК у родственников первой линии равна 50%. Ведущий диагностический критерий для подтверждения диагноза — картина ЭхоКГ. Однако у ряда прямых родственников на ЭхоКГ могут отсутствовать критерии или быть невыраженными. В этой ситуации врачу целесообразно провести комплексное обследование, включающее ЭхоКГ, ЭКГ и клиническое физическое обследование Критерии разделены на большие и малые:

• 1 большого критерия достаточно для формирования диагностической концепции, причем ее вероятность очень высокая;
• при сочетании 1 малого ЭхоКГ-критерия и 2 малых ЭКГ-критериев вероятность диагноза высокая;
• при сочетании 2 малых ЭхоКГ-критериев вероятность диагноза высокая.

Таким образом, диагностика ИГК не достоверна по данным одного исследования. От врача требуется умение интерпретировать результаты комплексного обследования больного, в том числе и физического Как правило, в начале диагностического пути определяют систолический шум в детском возрасте больного. Объяснение нарастания шума в том числе и инструментальными методами, обязательно. Интерпретировать шум как функциональный при первом контакте с больным недопустим Выслушанный систолический шум на аорте требует длительного наблюдения и повторного инструментального обследования, при котором 0,3% выявляют ИГК. Даже при идентифицированной асимметричной гипертрофии ЛЖ обязательна дифференциальная диагностика с:

• аортальным клапанным стенозом;
• митральной недостаточностью;
• ИБС;
• АГ.

Иногда дифференциальный ряд дополняют другие генетические заболевания, при которых характерная составляющая черта - асимметричная или симметричная гипертрофия ЛЖ.

• Атаксия Фредерикса, при которой прогрессирующая атаксия появляется задолго до гипертрофии ЛЖ. Однако гипертрофию ЛЖ наблюдают у 80-100% больных. При сочетании атаксии и гипертрофии ЛЖ консультация с неврологом обязательна.
• Синдром Нунан, для характерна высокая встречаемость - 1:2000 общей популяции. Синдром характеризуется низким ростом и гипертелориамом, расстояние межцу парными органами, например глазами, больше нормы. Примерно у каждого четвертого больного с этим синдромом развиваются гипертрофия левого желудочка. значимое утолщение передней половины межжелудочковой перегородки. Важно помнить, что синдром Нунана у 25% больных включает в себя стеноз легочного клапана и дефект межжелудочковой перегородки. При ЭхоКГ у лиц с выраженной гипертрофией регистрируют движение створки митрального клапана вперед, однако оно описано только при выраженной гипертрофии перегородки. Низкий рост пациента, очевидные признаки гипертелоризма позволяют заподозрить синдром Нунана при первом контакте с больным. Окончательная диагностика — при консультации с генетиками. Выявленная при ЭхоКГ патология — основа для симптоматического лечения.
• Гипертрофическая кардиопатия у детей, матери которых страдают сахарным диабетом I типа. Истинная распространенность этого заболевания неясна. Лечение таких детей не имеет стандартов и носит симптоматический характер. В единичных работах отмечают большую частоту гипертрофии перегородки, но обструкцию выносного тракта наблюдают только при выраженной гипертрофии. Прогноз не изучен.
• Сердце атлета. ИГК — частая причина смерти спортсменов, занимающихся профессиональным спортом. Регулярные занятия спортом естественно приводят к гипертрофии ЛЖ, которая может скрывать ИГК. Изучению степени гипертрофии миокарда у элитных спортсменов посвящено специальное исследование, в ходе которого на ЭхоКГ изучена максимальная толщина межжелудочковой перегородки, задней стенки и передней стенки ЛЖ. В исследование включены 900 спортсменов (критерии отбора — призовые места мировых чемпионатов). Главный итог этого исследования — ни у одного спортсмена-мужчины не зафиксирована толщина стенки >16 мм, а у женщин 14 мм. Следовательно, если толщина миокарда превышает 16 мм у мужчин и 14 мм у женщин, необходимо исследование для исключения ИГК. Диагностика обычная: семейный анамнез, измерение внутрижелудочкового градиента давления при обструкции левого желудочка, анализ движения створки митрального клапана и т.д. Особое внимание следует уделить конечно-диастолическому объему ЛЖ. У здоровых спортсменов он должен увеличиваться, выявление же конечно-диастолического размера <55 мм при наличии гипертрофии может свидетельствовать об ИГК.

При диагностике следует обратить внимание на динамику толщины участков миокарда, сравнив их с архивными данными. Равномерность нарастания толщины более характерна для здоровых спортсменов.