Синдром нунан (мужской синдром тернера)

Частота встречаемости этого синдрома от 1:1000 до 1:2500 новорожденных, может быть как спорадический, так и наследственный — наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью. Примерно у половины пациентов обнаруживается мутация фосфатазы протеин-тирозина, нерецепторного гена II типа (PTPNII) на 12-й хромосоме, который кодирует Src-гомологичный регион двухдоменной фосфатазы (SHP-2), сигнального пептида, модулирующего клеточную пролиферацию, дифференцировку и миграцию. К патологическим особенностям синдрома относятся уменьшение объема семенных канальцев с или без склерозирования, уменьшение или отсутствие терминальных клеток, гиперплазия клеток Лейдига.

Симптомы и признаки
К наиболее характерным клиническим признакам синдрома относятся небольшой рост, короткая шея с крыловидными складками, гипертелоризм, вальгусная деформация локтевых суставов, геморрагический диатез. Другие соматические дефекты наблюдаются не у всех пациентов. Достаточно часто встречаются врожденные пороки сердца, причем в патологический процесс вовлекаются правые отделы сердца — в противоположность пациентам с ХО гонадной дисгенезией.

Лабораторные особенности
Концентрации тестостерона обычно низкие или на нижней границе нормы, и содержание гонадотропинов высокое. Кариотип 46, XY.

Дифференциальный диагноз
Клинические признаки синдрома Нунан обычно настолько специфичны, что отличить их от других вариантов гипогонадизма не составляет труда. Тем не менее у некоторых лиц с мозаицизмом XY/X0 могут обнаруживаться сходные соматические аномалии, поэтому необходим генетический анализ для верификации диагноза.

Лечение
Если у пациентов есть гипогонадизм, показано проведение андрогенотерапии.