Эпонимические синдромы: лечение

Синдром Ааза. Клиническая триада из врожденной анемии, трех-фалангового большого пальца и ДМЖП. Этиология неизвестна.

Синдром Альфиди. Гипертензия в результате окклюзии чревного ствола, приводящая к шунтированию коллатерального кровотока от правой почечной артерии. Первоначально описан как почечно-висцеральный синдром обкрадывания.

Синдром Андерсена. Триада, состоящая из периодического паралича, желудочковой тахиаритмии и признаков дисморфии (гипертелоризм, микрогнатия, низко посаженные уши, волчья пасть, низкий рост, сколиоз, синдактилия и клинодактилия). Пароксизмальный паралич может иметь место при гипер-, гипо- или нормокалиемии. Связано с мутациями в гене KCNJ2, который кодирует быстрые калиевые каналы.

Синдром Барлоу. Семейная форма ПМК, которая иногда наследуется как аутосомно-доминантный признак. Генетически гетерогенный синдром, характеризуемый пролабированием одной или обеих створок клапана в левое предсердие во время систолы. При аускультации выслушивают среднесистолический щелчок и поздний или пансистолический шум. 20% являются бессимптомными. Женщины страдают в 2 раза чаще.

Синдром Барта. Мутация гена TAZ, локализованного в Х-хромосоме. приводит к дилатационной кардиомиопатии, миопатии, низкому росту и нейтропении. Экскрецию 3-метилглутакониковой кислоты с мочой наблюдают почти всегда.

Синдром летальных мальформаций Бимера. Врожденный порок со смертельным исходом удвоения выхода из правого желудочка, с гидроцефалией, уплотнением костной ткани, тромбоцитопенией и патологическим развитием носа.

Синдром Буйо. Наименование ревматической лихорадки по автору. Буйо был первым, кто подчеркнул важность вовлечения в патологический процесс сердца в острой суставной фазе ревматической лихорадки.

Болезнь Бурневиля-Прингла. Гамартома сердца и почек в сочетании с эпилепсией, умственной отсталостью, гамартомами коры головного мозга (туберозный склероз) и аденомами сальных желез. Могут возникать почечные кисты или раковые опухоли.

Синдром Брадбури-Эглстона. Идиопатическое автономное расстройство, характеризуемое ортостатической гипотензией, с часто встречающимися проявлениями расстройства функций кишечника, мочевого пузыря, терморегуляции и сексуальной функции.

Синдром Бругада. Одна из основных причин внезапной смерти молодых людей в отсутствие органического поражения сердца, вторичная в отношении мутации гена SCN5A. Нарушается работа натриевых каналов, что приводит к возникновению и сохранению желудочковых аритмий. Клинически проявляется БПНПГ, подъемом сегмента ST в отведениях V1-V3 и внезапной смертью или обмороками. Клинический фенотип может быть выявлен назначением аймалина или прокаинамида. Единственное эффективное лечение — имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Синдром Кэрни. Так же известный, как комплекс Кэрни. Это сочетание миксомы предсердий с миксомой в других местах, например груди или кожи, пятнистая пигментация и гиперактивность эндокринных желез, например опухоли гипофиза или яичка. Обусловлен мутацией в гене PRKAR1A хромосомы 17. Синдром проявляется в возрасте около 30 лет, в большинстве случаев двусторонней миксомой, которая, в отличие от спорадических случаев, будет рецидивировать после удаления.

Синдром ДиДжорджи. Расстройство, возникающее в результате делеции гена ТВХ1 на хромосоме 22q11.2, приводящее к гипоплазии паращитовидной железы (и гипокальциемии), гипоплазии тимуса (и низкому уровню Т-лимфоцитов), аномалиям путей оттока крови от сердца, включая тетраду Фапло, порок развития магистральных сосудов, прерывание дуги аорты, декстрапозицию аорты, добавочную подключичную артерию. У пациентов с этим синдромом, как правило, присутствуют микрогнатия, низко посаженные уши, короткий носогубный треугольник и маленький рот.

Синдром Шпринтцена также вызван расстройством в том же самом гене.

Синдром Дресслера. Перикардит, связанный с ИМ, обычно возникает спустя неделю после начала инфаркта, но может проявиться и несколько месяцев спустя. Предполагают аутоиммунное происхождение из-за задержки развития синдрома, присутствия антител против кардиомиоцитов, наличия измененных лимфоцитоЕ и активации комплемента, частых рецидивов, сопутствующих плевритов и плевральных выпотов, а также чувствительности к НПВС и глюкокортикоидам Могут быть шум трения перикарда, лихорадка, выпот в полость перикарда и плевры, отклонения от нормы интервагюв PR, ST, изменена зубца Г, что наводит на размышления о перикардите.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Сцепленное с Х-хромосомой расстройство, при котором отсутствует определенный белок. Наблюдают выраженную слабость скелетных мышц, которая может замаскировать дилатационную кардиомиопатию. Есть тенденция к фиброзу заднелатеральной и заднебазальной стенки левого желудочка. Наджелудочковые аритмии встречают чаще, чем желудочковые аритмии и атриовентрикулярную блокаду, которые случаются, поскольку фиброз сердца прогрессирует.

Аномалия Эбштейна. Порок развития, при котором наблюдают патологическое прикрепление створок трехстворчатого клапана, приводящее к смещению этого клапана вниз. Поэтому часть правого желудочка находится между атриовентрикулярным кольцом и местом прикрепления клапана, так что проксимальная часть правого желудочка фактически является предсердием, а полость правого желудочка уменьшена. Наблюдают дисплазию трехстворчатого клапана. Тяжесть состояния связана со стенозом или атрезией легочной артерии, а также с ДМЖП и ДМПП.

Синдром Эйзенменгера. Порок с легочной гипертензией и цианозом. Возникает, когда давление в правой половине сердца становится больше, чем в левой, и происходит сброс венозной крови в артериальное русло. Впервые был описан в 1897 г. у 32-летнего человека с ДМЖП.

Синдром Эллиса ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия). Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуемое низким ростом, вызванным метафизарной дисплазией, полидактилией, дисплазией ногтей и зубов и, обычно, ДМПП. Коарктация аорты, гипоплазия левых камер сердца и задней нисходящей артерии возникает в 20% случаев.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Клинически проявляется триадой, состоящей из ранней контрактуры локтевого сустава, ахиллова сухожилия и задних мышц шеи, прогрессирующей миопатии скелетных мышц и сердечных проявлений. Сначала они включают синусовую брадикардию, ФП и трепетание предсердий, затем возникают атриовентрикулярная блокада высокой степени, постоянная ЖТ и фибрилляция желудочков. Может также наступить остановка сердца. Часто внезапная смерть в возрасте до 50 лет. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой. Связано с геном, который отвечает за кодирование ядерного мембранного белка, названного эмерином.

Тетрада Фалло. Сочетание стеноза легочной артерии, ДМЖП, декстрапозиции аорты и гипертрофии правого желудочка, что вызывает цианоз у новорожденного Тетрада Фалло составляет 10% всех врожденных пороков и чаще встречается у мужчин, включает стеноз легочной артерии, ДМПП и интактную межжелудочковую перегородку; пентада Фалло — тетрада и ДМПП или незаращение овального отверстия.

Атаксия Фридрейха. Дегенеративное заболевание спинного и головного мозга, характеризуемое спинальной атаксией, скелетными деформациями, дизартрией и кардиомиопатией. Часто возникает гипертрофия левого желудочка, так же как и асимметричная гипертрофия перегородки. Реже — дилатационная кардиомиопатия. Могут быть предсердные аритмии. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, с мутацией, идентифицированной как неустойчивый тринуклеотид ГАА (гуанин-аденин-аденин), обнаруживаемый в первом интроне гена фратаксина на хромосоме 9q13.

Болезнь Фридрейха. Внезапный коллапс шейных вен, которые ранее расширялись при каждой диастоле из-за слипчивого перикарда. Известна так же как медиастиноперикардит или признак Фридрейха.Синдром Холта-Орама. Аутосомно-доминантное заболевание, так же известное как синдром сердце-рука, при котором нарушается рост верхних конечностей, связанный обычно со вторичным ДМПП, но также и с ДМЖП, ПМК, открытым артериальным протоком. Деформации верхней конечности могут быть едва заметными (например, дистально расположенный или трехфаланговый большой палец) или ярко выраженными (гипоплазия ключиц и фокомелии).

Синдром Хейди. Сочетание желудочно-кишечного кровотечения и аортального стеноза с капьцификацией клапана. По первоначальному описанию Хейди в 1958 г., кровотечение возникало из-за приобретенной болезни Виллебранда 2а типа, вызванной высоким давлением в кольце аортального клапана, приводящей к кровотечению из артериовенозных шунтов в кишке. Кровотечение прекращается после протезирования клапана.

Синдром Гурлера. Аутосомно-рецессивное нарушение накопления мукополисахаридов в результате дефицита лизосомального фермента альфа-бидуроната. Он также определяется как мукополисахаридоз IH типа (MPSlhi). Клинические особенности включают грубые черты лица, помутнение роговицы, гепатоспленомегапию, утолщение кожи, задержку умственного развития и сердечную патологию. К ней относят рестриктивную кардиомиопатию из-за эндомиокардиального фиброэластоза, стеноз коронарных артерий, утолщение створок клапанов (слева больше, чем справа) и недостаточность. Большинство умирает в течение первых десяти лет. Синдром Хантера (MPS II) имеет более медленное течение. Синдром Шея (MPS IS) имеет самое благоприятное течение мукополисахаридоза.

Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена. Аутосомно-рецессивное заболеваение, сопровождаемое глухотой, вызванной мутацией в гене KVLQT1 или гене KCNE1, отвечающих за медленные калиевые каналы, участвующие в формировании потенциала действия. В результате интервал QT удлиняется, существует риск развития ЖТ типа «пируэт» и внезапной сердечной смерти.

Синдром Картагенера. Клиническая триада транспозиции органов, патологии лобных пазух и неподвижное ресничек реснитчатого эпителия. У пациентов наблюдают периодически повторяющиеся респираторные инфекции, синуситы, бронхоэктазы и бесплодие У некоторых может быть аносмия или низкий уровень IgA. Наследование аутосомно-рецессивное. Дефект находится в генах, кодирующих белок динеин, который определяет структуру ресничек эпителия. Так же известен как синдром Зиверта.

Болезнь Кавасаки. Острый васкулит, который поражает детей и проявляется лихорадкой, шейной лимфоаденопатией, двусторонним конъюнктивитом, эритемой или шелушением падоней и ступней, аневризмой коронарных артерий или эктазией. Может привести к ИМ и внезапной смерти. Этиология неизвестна.

Синдром Кернса-Сейра. Клиническая триада, состоящая из атриовентрикулярной блокады, пигментной ретинопатии и прогрессирующей внешней офтальмоплегии. Болезнь вызвана делецией нескольких митохондриальных генов. В большинстве случаев данноезаболевание представляет единичное явление и не передается по наследству.

Наследственная невропатия глазного нерва Лебера. Митохондриальная энцефаломиопатия, характеризуемая безболезненной потерей зрения в молодом возрасте. Может сопровождаться коротким интервалом PR и преждевременным возбуждением.

Болезнь Ленегра-Лева. Так же известна как прогрессирующая семейная атриовентрикулярная блокада I типа. Аутосомно-доминантное расстройство, связанное с хромосомой 19, признаками которого являются блокада ножек пучка Гиса, широкие комплексы QRS, которые могут прогрессировать в полную блокаду. Данное заболевание отличается от прогрессирующей семейной блокады II типа тем, что у последней узкие комплексы ORS. Присутствует ускоренный дегенеративный процесс, который влияет прежде всего на проводимость.

Синдром Леффлера. Редкая форма эндокардита, сопровождаемая высоким уровнем циркулирующих эозинофилов. Первопричиной может являться инфекция, вызванная гельминтами, или лейкоз, но в большинстве случаев первопричина неизвестна. Как правило, на рентгенограмме легких диффузно-узловые затемнения. Острая форма характеризуется эозинофильным васкулитом, который приводит к расширению полостей сердца, тогда как хроническая форма вызывает фиброз миокарда, который, в свою очередь, приводит к клиническому синдрому рестриктивной кардиомиопатии, вследствие которой уменьшается переносимость физической нагрузки, возникают стридор, гепатомегалия, атриовентрикулярная блокада, недостаточность митрального и трехстворчатого клапана, тромбоз.

Синдром Лауна-Ганонга-Левина. Феномен преждевременного возбуждения желудочков, характеризующийся коротким интервалом PR (менее 120 мс) и нормальной продолжительностью комплекса QRS, сопровождаемый пароксизмами НЖТ, но без трепетания предсердий или ФП. У пациентов без тахикардии в анамнезе увеличена атриовентрикулярная проводимость. Лаун, Ганонг и Левин сообшили об этом синдроме в 1952 г., хотя впервые данный синдром был описан Клерком в 1938 г. Не было обнаружено ни одной структурной аномалии, которая являлась бы причиной синдрома Лауна-Ганонга-Левина. Данное заболевание может возникнуть из-за внутриузловых или параузловых волокон, обходящих атриовентрикулярный узел. Однако у большинства пациентов при электрофизиологическом исследовании была обнаружена иная причина возникновения пароксизмальной тахикардии, такой как АВУРТ, а не шунтирование атриовентрикулярного узла. Поэтому синдром Лауна-Ганонга-Левина — синдром, относящийся к доэлектрофизиологической эпохе исследований, описывающий пароксизмальную тахикардию с коротким интервалом PR, который может быть на нижней границе нормы (у 2—4% взрослых интервал PR менее 120 мс).

Синдром Либмана-Сакса. Проявление системной красной волчанки со стороны сердца, которое возникает на позднем этапе болезни и обнаруживается у 50% пациентов после смерти. Характеризуется стерильными бородавчатыми повреждениями створок клапанов и хорд, включающих фибрин, нейтрофилы, лимфоциты и гистиоциты. Обычно поражены митральный и аортальный клапаны, хотя в большинстве случаев клинические симптомы отсутствуют. Распространена больше клапанная недостаточность, чем стеноз. Подобные повреждения могут возникнуть вместе с антифосфолипидным синдромом. Заболеванию более подвержены женщины.

Синдром Лютамбаше. Комбинация митрального стеноза (врожденный или приобретенный) и ДМПП (врожденный или ятрогенный), со сбросом крови слева направо. Если ДМПП является большим, легочной гипертензии удается избежать за счет дилатации правой половины сердца.

Синдром Марфана. Расстройство, возникающее из-за мутаций в гене FBN1 на хромосоме 15q21.1, кодирующей фибриллин-1, формирующий микрофибриллы, которые образуют внеклеточный матрикс. Некоторые характерные черты синдрома — высокий рост, кифоз, сколиоз, воронкообразная деформация грудной клетки, смещение вверх хрусталика глаза, расширение мозговых оболочек, отслойка сетчатки и множественные нарушения сердечной деятельности (пролабирование митрального клапана и недостаточность, расширение синусов Вальсальвы, дилатация корня аорты с недостаточностью и повышенным риском расслоения, аритмии). У пациентов может быть увеличен риск возникновения эндокардита, вторичного к клапанной патологии. 75% наследуется аутосомно-доминантно, оставшаяся часть — единичные случаи.

Синдром Моркио. Одно из нарушений, сопровождаемых накоплением мукополисахаридов — мукополисахаридоз IVB типа, наследуемый аутосомно-рецессивным способом. Различают два типа. Тип А вызван дефицитом галактозамин-6-сульфатазы, тогда как тип В вызван дефицитом бета-галактозидазы. Клинические особенности включают невысокий рост, изменения скелета и нарушение работы суставов, помутнение роговицы, гепатомегапию, аортальную и митральную недостаточность. Остановка сердца может произойти из-за инфильтративной кардиомиопатии или из-за недостаточности.

Синдром Нунан. Дисморфический синдром, который характеризуют нарушение сердечной деятельности, невысокий рост, низко посаженные уши, гипертелоризм, глухота и геморрагический диатез. Данная болезнь наследуется аутосомно-доминантно. Проблемы с сердцем включают стеноз клапана легочной артерии. Этот синдром иногда называют «мужской синдром Тернера», хотя он затрагивает оба пола и не имеет никаких хромосомных отклонений.

Синдром Ортнера. Первоначально описан, как сдавление возвратного нерва гортани расширенным левым предсердием при ми тральном стенозе, вызывает охриплость из-за пареза голосовых связок. Иногда используют для описания любого доброкачественного сердечного или внутригрудного процесса, который поражает возвратный нерв гортани. Левый нерв поражается чаще, чем правый из-за особенностей положения относительно дуги аорты.

Стенокардия (вариантная) Принцметала. Возникает в результате спазма коронарной артерии и может привести к атриовентрикулярной блокаде и ИМ. Их можно предотвратить, принимая блокаторы медленных кальциевых каналов длительного действия.

Синдром Романо-Уорда. Аутосомно-доминантное состояние, вызванное мутацией в генах хромосом 3, 4, 7, 11 и 21, кодирующих различные компоненты натриевых и калиевых каналов. Интервал QT расширен, присутствует высокий риск развития тахикардии типа torsades de pointes и внезапной смерти. Он не сопровождается глухотой и, таким образом, отличается от синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена.

Синдром Шпринтцена. Болезнь, вызванная мутацией в гене ТВХ1, который также ответствен за синдром Диджорджи. Характерные особенности — аномалии сердца (обычно ДМЖП), расщелина нёба, задержка умственного развития и типичное лицо с выступающим носом, узкими глазными щелями и микрогнатией. Так же известен как нёбно-кардиофациальный синдром.

Синдром Адамса-Стокса. Обморок, вызванный аритмией. Так же известен как синдром Спенса и синдром Морганьи.

Хорея Сиденхема. Позднее проявление ревматической лихорадки из-за воспалительной реакции, вызванной аутоантителами в базальных ганглиях и хвостатом ядре после стрептококковой инфекции группы А. Обычно начинается спустя 3 мес после первичной инфекции, симптомы могут сохраняться в течение 2 нед. Характеризуется непроизвольными движениями, мышечной дискоординацией и эмоциональной неустойчивостью.

Синдром Тауссиг-Бинга. Врожденная аномалия.

Синдром Титце. Воспаление реберных хрящей неизвестной этиологии. Характеризуется опухолью хрящей, которая отличает синдром от других типов воспаления реберных хрящей. Опухоль может сохраниться после купирования боли. Главным образом данной болезни подвержены мужчины в тридцатилетнем возрасте.

Синдром Таунза-Брокса. Аутосомно-доминантное состояние, сочетающее атрезию заднего прохода, патологию почек, верхних, нижних конечностей и ушных раковин, в отдельных случаях сопровождается пороками сердца, включая ДМЖП и ДМПП.

Синдром Тернера. Болезнь, которая возникает в результате отсутствия одной из Х-хромосом, ХО. Ее признаками являются коарктация аорты, невысокий рост, отсутствие вторичных половых признаков, шейный птеригиум, вальгусная деформация локтевого сустава и лимфатические отеки. Данное заболевание является одним из самых распространенных хромосомных мутаций.

Синдром Твидлера. Не является строгим эпонимом. Феномен постоянного сбоя электрокардиостимулятора из-за воздействия пациента на импульсный генератор.

Сердце Венкебаха. Описание сердца, которое расположено по срединной линии и имеет меньшие размеры. Так же болезнь известна как мезокардия или «висячее сердце».

Феномен Венкебаха. Форма атриовентрикулярной блокады II степени, характеризуемая прогрессирующим удлинением интервала PRа ЭКГ до тех пор, пока возбуждение предсердий не перестанет проводиться на желудочки.

Синдром Уильямса. Врожденный надкпапанный стеноз аорты с периферическим стенозом легочной артерии, гиперкальциемией, лицом эльфа, невозможностью самоидентификации, задержкой умственного развития, косоглазием и аномалиями зубов. Левый желудочек может быть гипертрофирован, а синусы Вальсальвы могут быть расширены. Кроме того, коронарные артерии также могут быть расширены или извиты, а атеросклеротический процесс ускорен. Данные пациенты подвержены более высокому риску эндокардита и внезапной смерти. Наблюдается аутосомно-доминантная передача, если данный синдром наследован.

Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Тахиаритмии, которые возникают как следствие дополнительного атриовентрикулярного пути. Особенности ЭКГ: синусовый ритм, интервалы PR менее 120 мс, комплекс QRS расширен более 120 мс за счет Д-волны (волны предвозбуждения), возникающей за счет антеградного проведения по дополнительному проводящему пути. У пациентов может быть неустойчивое проведение через этот путь, приводящее к изменениям на ЭКГ.