Целиакия спру: диагностика, симптомы, что это?

К типичным проявлениям относятся диарея и дискомфорт в животе. Диагностика основывается на биопсии тонкой кишки, при которой определяются характерные, хотя и недостаточно специфичные признаки атрофии ворсин, которые претерпевают обратное развитие на фоне аглютеновой диеты.

Причины целиакии спру

Целиакия спру - наследственно обусловленное заболевание, связанное с развитием реакции гиперчувствительности к глиадиновой фракции глютена - белка пшеницы; сходные по строению белки входят в состав ржи и ячменя. При наличии наследственной предрасположенности в ответ на представление пептидных антигенов в составе глютена происходит активация Т-клеточного звена. В ходе воспалительного процесса развивается характерная атрофия ворсин тонкой кишки.

Эпидемиология целиакии спру

Целиакия спру преимущественно распространена в странах Северной Европы. Частота в популяции, оценивавшаяся по результатам серологического скрининга доноров крови (в ряде случаев дополненного биопсией), достигает примерно 1/300 в Европе, особенно в Ирландии и Италии, и 1/250 в некоторых районах США. В части регионов распространенность составляет 1/100.

Заболевание развивается у родственников 1-й степени родства с частотой 10-20%. Соотношение заболеваемости к женщин и мужчин составляет 2:1. В большинстве случаев заболевание начинается в детстве.

Симптомы и признаки целиакии спру

Клинические проявления вариабельны; заболевание протекает неоднотипно. У части пациентов симптомы отсутствуют или отмечаются только признаки дефицита нутриентов. У других наблюдаются выраженные симптомы со стороны ЖКТ.

Целиакия спру может проявляться в младенческом возрасте или раннем детстве - после введения злаков в рацион питания. Дети отстают в развитии, апатичны, имеют пониженный аппетит; характерна бледность, гипотония, вздутие живота, гипотрофия мышц. Стул мягкий, объемный, глинистого цвета, с резким неприятным запахом. У детей более старшего возраста может отмечаться анемия и отставание в росте.

У взрослых наиболее часто отмечается утомляемость, слабость, анорексия. Может отмечаться мягковыраженная преходящая диарея. Стеаторея может варьировать от слабовыраженной до тяжелой (выделение жира с калом составляет 7-50 г в день). У некоторых отмечается похудание.

Диагностика целиакии спру

• Серологические маркеры.
• Биопсия тонкой кишки.

Целиакию следует заподозрить при наличии описанных клинических проявлений и отклонений при лабораторных исследованиях, отражающих мальабсорбцию. Ценную информацию дает семейный анамнез. Высока вероятность наличия целиакии при дефиците железа без признаков кровопотери.

Для подтверждения диагноза необходимо проведение биопсии. К характерным изменениям относят исчезновение или укорочение (атрофию) ворсин, повышение содержания интраэпителиальных лимфоцитов, гиперплазию крипт. Однако сходные изменения могут возникать и при тропической спру.

Так как специфичность биопсии недостаточна, следует дополнительно исследовать серологические маркеры. Анализ на антитела к тканевой трансглютаминазе (AGA) и антитела к эндомизию (ЕМА - антитела к белковым структурам соединительной ткани кишечника) обладает чувствительностью и специфичностью > 90%. Эти показатели также можно применять для скрининга в группах населения с высокой распространенностью целиакии спру, в т.ч. родственников 1-й степени родства больных целиакией и пациентов, страдающих другими заболеваниями, которые часто ассоциируются с целиакией. Если один из тестов дал положительный результат, следует провести биопсию тонкой кишки. Если оба отрицательные, наличие целиакии очень маловероятно. Титр антител снижается при соблюдении аглютеновой диеты, поэтому наблюдение за титром применяется для контроля соблюдения диеты.

Необходимо обращать внимание на другие лабораторные отклонения.

Лабораторные признаки мальабсорбции неспецифичны для целиакии спру. Часто выявляется стеаторея в количестве 10-40 г в день и отклонения при проведении теста с D-ксилозой.

Прогноз целиакии спру

При несоблюдении аглютеновой диеты смертность составляет 10-30%. При соблюдении диеты смертность составляет < 1%, прогноз хуже у взрослых с тяжелой формой заболевания в момент диагностики. К осложнениям относятся рефрактерная спру, коллагеновая спру, лимфома кишечника. Лимфома кишечника развивается у 6-8% пациентов с целиакией спру, как правило, при продолжительности заболевания 20-40 лет. Также повышен риск развития других злокачественных опухолей.

Лечение целиакии спру

• Аглютеновая диета.
• Пищевые компоненты для возмещения соответствующего дефицита.

Лечение подразумевает назначение аглютеновой диеты. Глютен настолько распространен в составе продуктов питания (входит в состав супов промышленного изготовления, соусов, мороженого) что пациенту необходимо давать детальный список запрещенных видов пищи. Пациента нужно настроить на консультирование диетологом и вступление в общество поддержки больных целиакией. Ответ на аглютеновую диету обычно наступает быстро с разрешением симптомов в течение 1-2 нед.

В зависимости от дефицита тех или иных компонентов дополнительно назначают витамины, минералы и необходимые для кроветворения вещества. При нетяжелых формах дополнительное назначение этих веществ может не потребоваться, но при тяжелом течении необходимо комплексное замещение дефицита. Взрослым назначают сульфат железа, фолат, препараты кальция и любой стандартный мультивитаминный препарат. У детей (редко - у взрослых) при тяжелом течении болезни в ряде случаев показано создание функционального покоя кишечника и назначение полного парентерального питания.

Если ожидаемого ответа на аглютеновую диету не получено, вероятны ошибка в диагнозе или рефрактерное течение болезни. Назначение кортикостероидов при рефрактерном течении позволяет добиться улучшения.

Основные положения

• При целиакии спру наблюдается воспалительная реакция на глютен, приводящая к атрофии ворсин и мальабсорбции.
• Наиболее часто страдают коренные жители стран Северной Европы.
• Целиакию можно подозревать при выявлении серологических маркеров.
• Следует провести беседу с пациентом о необходимости соблюдения аглютеновой диеты и проведения заместительной терапии дефицита витаминов и минералов.