Панкреатит наследственный: симптомы, лечение, признаки, причины
Наследственный панкреатит — форма поражения поджелудочной железы, связанная с конкретным генетическим дефектом.
Наследуется этот дефект по аутосомно-доминантному типу. Термин «наследственный панкреатит» применяют в тех случаях, когда представители какой-либо семьи без очевидных причин болеют панкреатитом чаще, чем остальное население.
Наследственный панкреатит может быть связан с мутациями в нескольких разных генах [например, в гене катион-зависимого трипсиногена (PRSS1) или в гене секреторного ингибитора трипсина (SPINK1)]. Трипсиноген конвертируется в трипсин, который затем преобразует панкреатические проферменты в активные ферменты (исключение составляют амилаза и липаза). Превращение трипсиногена в трипсин в норме строго контролируется. При мутациях в гене, кодирующем трипсиноген, возможно чрезмерное образование этого профермента, приводящее к избыточному синтезу трипсина, самоперевариванию клеток поджелудочной железы и панкреатиту.
Существуют доступные генетические тесты, позволяющие выявить мутации в генах PRSS1, R122H и N29, в 80% случаев приводящие к развитию панкреатита. Если мутация у члена семьи, страдающей наследственным панкреатитом, не выявлена, риск заболевания у него отсутствует.
Рецидивирующий панкреатит с периодическими обострениями развивается у носителей мутантных генов обычно в возрасте до 40 лет (в среднем — в возрасте 10 лет). В 50% случаев панкреатит приобретает хроническое течение.
К сожалению, регулярных обследований для ранней диагностики рака у таких больных обычно не проводят.