Мышечная дистрофия: лечение, симптомы, прогноз, признаки, причины

Мышечная дистрофия Беккера

Симптомы и признаки. У пациентов с заболеванием Беккера наблюдается мутация в том же гене, что и у больных болезнью Дюшенна, но при этом, дистрофии все же продуцируется, хотя и в измененном виде.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Редкое заболевание с наследованием по Х-сцепленному типу и типичным распределением мышечной слабости, ранним формированием контрактур в суставах, кардиомиопатией. Диагноз основывается характерных клинических признаков и, при необходимости, молекулярно-биологического исследования (анализ ДНК и мышечных белков). На ЭМГ видны неспецифические изменения, соответствующие мышечному и/или невральному уровню поражения.

Лицеплечелопаточная мышечная дистрофия

В противоположность другим мышечным дистрофиям, регулярно наблюдается поражение мимических мышц. На поздних стадиях выявляется также слабость мышц туловища. Женщины заболевают несколько чаще, чем мужчины.

Диагностика

• Легкое повышение уровня КФК.
• Миопатические изменения при ЭМГ.
• При биопсии подостной мышцы часто выявляются дистрофические, а иногда и воспалительные изменения.
• Исследование ДНК (в том числе в рамках антенатальной диагностики) выявляет мутацию на 4-й хромосоме (4q35).

Лечение

Лекарственная терапия: кортикостероиды оказывают кратковременный эффект, когда в мышцах выявляются воспалительные изменения.

Хирургическое лечение: возможно улучшение функции верхних конечностей у некоторых пациентов путем фиксации лопатки к грудной стенке.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия

Различают следующие формы:

• детская аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия (включает преимущественно саркогликанопатии),
• тазобедренный тип (Лейдена—Мебиуса),
• лопаточно-плечевой тип (Эрба),
• аутосомно-доминантная мышечная дистрофия взрослых; если при биопсии выявляются воспалительные изменения, кортикостероиды способны оказать крайне неблагоприятный эффект.
• миопатия четырехглавой мышцы.

Диагностика: исключение других заболеваний мышц, в том числе с помощью исследования ДНК и мышечных белков.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Симптомы и признаки: начало с двустороннего, часто асимметричного птоза, реже дисфагии, медленное прогрессирование. Развивается типичная при птозе установка головы (запрокидывание), которая усиливает дисфагию.

Диагностика: микроскопически в типичных случаях выявляются внутриядерные тубулярные филаменты.

Лечение

Симптоматическое лечение включает коррекцию птоза, например, с помощью магнитных очков, или хирургическое укорочение мышцы, которое поднимает верхнее веко, что нормализует установку головы и может приводить также к уменьшению проявлений дисфагии. В тяжелых случаях показаны крикофарингеальная миотомия или питание через желудочный зонд.