Гониодисгенез

Наиболее выраженными признаками дисгенеза УПК служит переднее прикрепление периферии радужки и остатки эмбриональной увеальной ткани в нише УПК. Гониодисгенез характерен для следующих синдромов.

Трабекулодисгинез (син. первичная инфантильная глаукома)
Вследствие повышения ВГД развивается буфтальм, трещины десцеметовой оболочки, отек роговицы, значительное расширение лимба, светобоязнь, слезотечение.

Синдром Ригера (син. мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки)
Наследственное заболевание, в основе развития которого лежит генетически обусловленный мезоэктодермальный дисгенез. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Клинические признаки и симптомы. Системные проявления включают разнообразные врожденные аномалии: анодонтия, гидроцефалия, пороки развития сердца, поли- и арахнодактилия. Возможны анальный стеноз, дисплазия ногтей, миотоническая дистрофия.
Глазные симптомы. Глазная патология включает аметропию высокой степени, мегалокорнеа или микрокорнеа, плоскую роговицу, задний эмбриотоксон, гипоплазию мезодермального листка радужки, деформацию зрачка в форме щели и смещение его вследствие образования соединительнотканных тяжей на передней поверхности радужки, тянущихся от зрачкового края радужки до угла передней камеры, атрофию ткани радужки с образованием сквозных дефектов. Эти изменения обусловливают неизбежное появление глаукомы. Возможны эктопия хрусталика, врожденная катаракта, колобома радужки и сосудистой оболочки с захватом области желтого пятна.

Аниридия
Наследственность: аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, спорадическое происхождение.
Клинические признаки и симптомы. Аниридия может сочетаться с мозжечковой атаксией и умственной отсталостью (синдром Гиллеспи), может наблюдаться при отсутствии надколенника. Нередко у больных имеются различные лицевые и скелетные аномалии.
Глазные симптомы. Глазная патология характеризуется отсутствием радужки и наличием остатков корня радужки. У 50% лиц наблюдается глаукома, которая развивается в юношеском возрасте. В патогенезе вторичной глаукомы имеет значение прогрессирующее развитие синехий в углу передней камеры. Часто аниридия сочетается с передней полярной катарактой, периферической васкуляризованной дистрофией роговицы, дислокацией хрусталика, гипоплазией макулярной области, гипоплазией зрительного нерва, нистагмом. Острота зрения часто не превышает 0,1-0,2.

{module директ4}

Центральный мезодермальный дисгинез Синдром Петерса
Врожденное наследственное заболевание, ведущими симптомами которого являются множественные аномалии развития глаз. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Клинические признаки и симптомы. Системные проявления включают умственную отсталость, анкилозы конечностей, «волчью пасть», атрезию кишечника, плодный алкогольный синдром, синдром Вабурга.
Глазные симптомы. Болезнь проявляется с рождения тяжелыми глазными аномалиями, обусловливающими слепоту. Аномалия может сочетаться с другой патологией органа зрения, включающую катаракту, микрокорнеа, микрофтальм.

Синдром Франк—Каменецкого
Клинические признаки и симптомы. Синдром включает только глазные проявления. В раннем детстве диагностируется двусторонняя патология радужной оболочки, заключающаяся в резкой аплазии стромы радужки, в ее двухцветное (зрачковая зона радужки серовато-голубоватая и резко контрастирует с цилиарной зоной, имеющей шоколадно-коричневый цвет вследствие обнажения пигментного листка радужки). В юношеском возрасте обычно развивается глаукома с гидрофтальмом. Наблюдаются аномалии зрачка, частичная аниридия, врожденный иридодиализ, образование сквозных дефектов радужки поликория). При гониоскопии обнаруживают остатки недифференцированной мезодермальной ткани в углу передней камеры. Резкая атрофия фибробластов обнажает сосуды на поверхности радужки, идущие преимущественно в радиальном направлении.

Склерокорнеа
Врожденное двустороннее васкуляризованное периферическое помутнение роговицы, часто асимметричное.
Системные проявления: умственная отсталость, патология мозжечка, нарушение остогенеза, наследственная остеомиодисплазия, аномалия ушных раковин.

Синдром Рубинштейна (Рубинстайна-Тейби)
Наследственное заболевание, при котором имеются многочисленные аномалии и пороки развития всего организма. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Клинические признаки и симптомы. Системные проявления: аномалии костей, широкие пальцы рук и ног, пороки развития внутренних органов, низкий рост, умственная отсталость. Характерна черепно-лицевая аномалия: клювовидный нос, гипоплазия крыльев носа, выступающий лоб, низкий рост волос и низко расположенные ушные раковины, тонкая верхняя губа и гримаса, напоминающая улыбку, а также брахицефалия, высокое небо, расщелина неба, язычка, верхней губы, аномалии зубов.
Глазные симптомы. К глазным поражениям относится врожденная глаукома, колобомы радужки и хориоидеи, аномалии рефракции, птоз, заращение слезно-носового канала, а также антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, эпикантус, дугообразные брови, энофтальм, косоглазие.