Мозговые аномалии у детей

Анэнцефалия

Головной мозг при анэнцефалии представляет собой геморрагическую массу сосудистой ткани, состоящей из аномальных сосудов, хороидального сплетения, фиброзных и нервных клеток, которая может оставаться открытой или покрываться кожей.

Энцефалоцеле (мозговая грыжа)

Энцефалоцеле обычно возникает по средней линии и выступает в любом месте вдоль линии от затылка до носовых проходов, но может присутствовать асимметрично в лобной или теменной областях. Малое энцефалоцеле может напоминать цефалогематому, но рентгенологическое исследование показывает костные дефекты черепа у его основания. Гидроцефалия часто развивается вместе с энцефалоцеле. Около 50% больных младенцев имеют другие врожденные аномалии. Симптомы и признаки включают видимые дефекты, судороги, изменение сознания, нарушения интеллектуального и моторного развития.

Прогноз развития ребенка данным пороком развития нервной системы зависит от расположения и размера повреждения, часто хороший. Большая часть энцефалоцеле может быть восстановлена. Даже крупные образования часто содержат главным образом гетеротопированную нервную ткань. При сочетанном выявлении других серьезных уродств решение вопроса о нейрохирургическом лечении пациента может быть негативным, а прогноз развития ребенка - неблагоприятным.

Искаженные полушарии головного мозга

Извилины головного мозга могут быть увеличены или уменьшены в размере, а также полностью отсутствовать. На микроскопических срезах мозга возможна дезорганизация нормального расположения ламинарных нейронов. Клиническими проявлениями пороков развития ЦНС являются микроцефалия, двигательные и интеллектуальные расстройства разной степени выраженности, симптоматическая эпилепсия. Прогноз развития детей неблагоприятный. Лечение симптоматическое, включающее преимущественно противосудорожные препараты.
Голопрозэнцефалия - тяжелый порок развития нервной системы, являющийся результатом нарушений процессов вентральной индукции, возникает в тех случаях, когда эмбриональный порэнцефалон не претерпевает сегментацию и расщепление. Патоморфологическим субстратом голопрозэнцефалии являются дефекты обеих полусфер конечного мозга и диэнцефалона. Основные анатомические дефекты порока: микроцефалия, единая сфера мозга с общим желудочком, отсутствие обонятельных луковиц, гипоплазия зрительных нервов, полное или частичное отсутствие мозолистого тела. В 70% случаев голопрозэнцефалия сочетается с аномалиями лицевого скелета, например: циклопия, отсутствие обоих глаз и назальных структур и др. При данном пороке неврологические нарушения проявляются с момента рождения: приступы апноэ, стимулсенситивные тонические спазмы, тотальное поражение нервной системы, симптоматическая эпилепсия преимущественно в виде инфантильных спазмов. Этот порок развития может быть вызван дефектами гена sonic hedgehog. Плоды с сильным поражением умирают еще до рождения. Лечение симптоматическое.

Лиссэнцефалия («гладкий мозг») - дизней-роонтогенетический порок развития ЦНС. Характеризуется небольшими размерами мозга, отсутствием рисунка извилин, ненормально утолщенной многослойной корой с множественными перивентрикулярными нейронными гетеротопиями и выраженными нарушениями неокортикальной структуры и организации. Подобные изменения связаны с ненормальной миграцией нейронов - процессом, посредством которого незрелые нейроны прикрепляются к радиальной глии и перемещаются из мест своего происхождения вблизи желудочка к поверхности мозга. Несколько дефектов, затрагивающих по одному гену, могут вызвать развитие этой аномалии (например, LIS1). Клинические проявления синдрома лиссэнцефалии: микроцефалия, мышечная гипотония, тяжелые эпилептические приступы по типу массивных миоклонических спазмов, грубые нарушения интеллектуального и моторного развития обнаруживаются с момента рождения ребенка. Лечение симптоматическое, преимущественно с применением массивной противосудорожной терапии, многие дети умирают в возрасте до 2 лет.

Полимикрогирия, при которой извилины небольшие и избыточны, возникает, как полагают, в результате травм, полученных в период с 17-й по 26-ю неделю гестации. Лечение симптоматическое.

Порэнцефалия

Может развиться пренатально или после рождения. Порэнцефалия может быть вызвана аномалиями развития, воспалительными заболеваниями или сосудистым расстройством,таким как внутрижелудочковое кровоизлияние с паренхиматозным расширением, с прорывом в паренхиму мозга в периоде фетального развития. Диагноз подтверждается КТ, МРТ или УЗИ черепа. Прогрессирующая гидроцефалия очень редко ассоциируется с порэнцефалией. Прогноз варьирует в зависимости от выраженности основных неврологических синдромов. У некоторых детей развиваются лишь незначительные неврологические симптомы и они имеют нормальный интеллект. Лечение симптоматическое.

Гидроанэнцефалию рассматривают как крайнюю степень порэнцефалии. Как правило, мозжечок и ствол мозга формируются нормально, и базальные ганглии не повреждены. Часто порок диагностируют при проведении пренатального УЗИ. Дети с гидроанэнцефалией имеют тяжелейшие нарушения неврологического статуса: квадриплегию, а/гипоплазию зрительных нервов, грубое отставание в психомоторном развитии, эпилептические пароксизмы с ранним дебютом. Внешне голова может казаться нормальной, но при трансиллюминации черепа свет проходит насквозь за счет большого объема внутричерепной жидкости.

Шизэнцефалию многие авторы классифицируют как форму порэнцефалии. Шизэнцефалия является истинным пороком головного мозга, поскольку представляет собой результат агенетического расщепления мозговой паренхимы.

Септооптическая дисплазия

Эта аномалия (также называемая синдромом де Мерсье) -порок развития переднего мозга, возникающий в конце 1-го месяца беременности и включающий гипоплазию зрительного нерва, отсутствие прозрачной перегородки (мембран, которые отделяют переднюю часть двух боковых желудочков) и гипофизарную недостаточность. Хотя причин может быть несколько, нарушения одного конкретного гена (HESX1) были обнаружены у некоторых детей с септооптической дисллазией.

Хотя у некоторые дети имеют нормальный интеллект, у большинства больных отмечается выраженная умственная отсталость, неспособность к обучению, задержка или отставание моторного развития, пара-, тетраплегии.

Диагноз ставят на основании данных МРТ. Все дети с септико-оптической дисплазией нуждаются в оценке эндокринных функций (исследование гормона роста, АДГ и т.д.). Лечение симптоматическое.