Хромосомные аномалии у детей
Хромосомные аномалии являются причиной различных расстройств.
Аномалии, которые затрагивают аутосомы, встречаются чаще, чем вовлекающие половые хромосомы (X и Y).
Выделяют несколько основных категорий хромосомных аномалий:
- трисомии (есть дополнительные хромосомы);
- транслокации (аномалии, при которых сегменты хромосом неправильно объединяются с другими хромосомами);
- делеции и дупликации различных хромосом или частей хромосом;
- мозаичность (аномалии, при которых у человека из одной оплодотворенной яйцеклетки развивается >2 клеточных линий, отличающихся по генотипу [генетической конституции]).
Для описания хромосомных аномалий важны некоторые специфические термины из области генетики.
- Кариотип: полный набор хромосом в клетках человека.
- Генотип: генетическая конституция, определяемая кариотипом.
- Фенотип: внешние признаки организма -биохимические, физиологические и физические.
Диагностика хромосомных аномалий у детей
Для хромосомного анализа используют лимфоциты, за исключением пренатального исследования, при котором используют амниоциты или клетки плацентарных ворсинок хориона. Кариотипический анализ включает блокировку митоза в клетках во время метафазы и окрашивание конденсированных хромосом. Хромосомы из отдельных клеток фотографируют и из их изображений формируют кариотип.
Некоторые методы используют для более четкой характеризации хромосом.
- При классическом бэндинге (например, G [Гимзе]-, О [флуоресцентном]- и С-бэндинге) краситель используют для окрашивания полос на хромосомах.
- При хромосомном анализе высокого разрешения используют специальные культуральные методы, чтобы получить высокий процент клеток в профазе и прометафазе. Хромосомы при этом менее конденсированы, чем при рутинном анализе метафазы, и число выявляемых полос увеличивается, что позволяет проводить более чувствительный кариотипический анализ.
- При спектральном кариотипическом анализе (также называется хромосомой живописи) используют методы хромосом-специфичной многоцветной флуоресцентной гибридизации (FISH), которые улучшают выявление определенных дефектов, включая транслокации и инверсии.
- Сравнительная геномная гибридизация является пошаговым методом, позволяющим просканировать весь геном на наличие мутаций, в т.ч. удвоения (дупликаций) или делеций ДНК и несбалансированных транслокаций.