Синдром ломкой Х-хромосомы у детей

Синдром ломкой Х-хромосомы - наиболее распространенная наследственная причина умственной отсталости. Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы вызваны нарушениями в ДНК Х-хромосомы. Он поражает около 1/4000 мужчин и 1/8000 женщин. У женщин данное расстройство проявляется, как правило, меньшими нарушениями, чем у мужчин. Ломкие Х-хромосомы наследуются по Х-сцепленному типу и не всегда вызывают проявление клинических симптомов.

Исследование кариотипа позволяет выявить перехват на конце длинного плеча Х-хромосомы, за которым следует тонкая нить генетического материала. Перехват и тонкие нити формируют ломкий участок Х-хромосомы. Секвенирование генетического материала выявляет повторяющийся триплет пар оснований, отвечающий за развитие синдрома.

Симптомы и признаки

У людей с синдромом ломкой Х-хромосомы имеются физические, когнитивные и поведенческие отклонения. Они имеют большие выступающие уши, выдающийся подбородок и высокое сводчатое небо, у лиц мужского пола в постпубертатном периоде макроорхидизм. Могут развиться гиперподвижные суставы и болезни сердца. Когнитивные нарушения могут включать слабую и умеренную умственную отсталость. Могут развиться черты аутизма, в т.ч. персеверативные речь и поведение, плохой зрительный контакт и социальная боязнь.У женщин могут развиться менопаузы в возрасте около 35 лет.

Диагностика

Синдром ломкой Х-хромосомы часто не подозревают до школьного или подросткового возраста, в зависимости от тяжести симптомов. Мальчиков с аутизмом и умственной отсталостью нужно проверить на наличие синдрома ломкой Х-хромосомы. ДНК-тестирование может выявить аномалии в ДНК на ломкой Х-хромосоме. Нем больше найдено аномальных повторов ДНК, тем с большей вероятностью у ребенка разовьются симптомы.

Лечение

Раннее вмешательство, в т.ч. терапия речи и языка и трудотерапия, может помочь детям синдромом ломкой Х-хромосомы максимально усилить, свои способности. Для некоторых детей могут быть полезны стимуляторы, антидепрессанты и успокаивающие препараты.