Врожденные пороки гортани и трахеи

Стеноз гортани чаще всего обусловлен наличием соединительнотканной перепонки, покрытой слизистой, так называемой диафрагмой гортани. Она может располагаться на уровне, выше и ниже голосовых связок. Известны семьи с аутосомно-доминантным типом наследования. Диафрагма гортани также описана при фетальном алкогольном синдроме. Стеноз гортани может быть вторичным -осложнением интубации новорожденного при интенсивной терапии. При этом наблюдается кольцевидный фиброз подслизистого слоя ниже уровня голосовых связок. Подслизистые железы обычно отсутствуют, перстневидный хрящ эрозирован. Атрезия гортани, как правило, обусловлена избыточным развитием хрящей ниже уровня голосовых связок, что приводит к закрытию ее просвета. Выше атрезии гортань сформирована нормально. Встречается также тотальная атрезия гортани (отсутствие просвета на всем протяжении). Сочетается с атрезией пищевода, трахеопищеводными свищами, тотальной секвестрацией легких, пороками анального отверстия, мочевого тракта, скелетной системы, сердца. Многие случаи являются частью VATER-ассоциации. При атрезии гортани описана гиперплазия легких (их масса на 50-300% выше нормальной).

Ларинготрахеальные расщелины. Различают три анатомических типа расщелин: задняя расщелина гортани (самый частый тип - 50% всех случаев); расщелина гортани и верхней части трахеи (25%) и полная расщелина гортани и трахеи до уровня киля трахеи (25%). Эта аномалия наблюдается при синдромах Опитца и Паллистера - Холла. Последний синдром характеризуется врожденной гамартобластомой гипоталамуса, гипопитуитаризмом, атрезией анального отверстия и постаксиальной полидактилией.

Ларингомаляция. Представляет собой нарушение развития хрящей гортани, их размягчение (гистологически выявляется недифференцированный хрящ с бледным мукоидным матриксом). При этом чрезвычайно длинный надгортанник закрывает вход в гортань при вдохе, что приводит к стридору и затруднению кормления сразу после рождения. Может сочетаться с трахеомаляцией. К серьезным осложнениям относятся: легочная гипертензия и легочное сердце, внезапная смерть во время респираторной инфекции, ухудшение дыхания, умственное недоразвитие в связи с приступами гипоксии и гиперкапнии. Ларингомаляция описана при синдромах кошачьего крика, Мора, Маевского.

Агенезия (аплазия) трахеи. Бывает тотальной или частичной, при этом главные бронхи соединяются друг с другом или с пищеводом (трахео- или бронхоэзофагеальные свищи). Легкое может развиваться нормально или отсутствовать (агенезия легкого). В 2 раза чаще поражаются мальчики. Беременность осложняется многоводием. Кроме VATER-ассоциации, описано сочетание с атрезией двенадцатиперстной кишки, кольцевидной поджелудочной железой, синдактилией и ВПР ЦНС и мочеполовой систем.

Стеноз трахеи. Врожденные стенозы трахеи делятся на первичные и вторичные, обусловленные сдавлением трахеи плода извне. Первичный врожденный стеноз трахеи встречается редко, бывает диффузным, воронкообразным и сегментарным. Диффузный стеноз (гипоплазия трахеи) характеризуется резким сужением трахеи, начинающимся ниже перстневидных хрящей и распространяющимся на всю длину органа или большую его часть, диаметр просвета трахеи у новорожденного достигает всего 1-3 мм. Сужение обусловлено слиянием хрящевых колец на задней стенке трахеи. Главные бронхи не поражены. Эта форма гипоплазии трахеи сочетается с тетрадой Фалло, агенезией легкого и диафрагмальной грыжей. Вторая причина диффузного стеноза трахеи - отсутствие ее мембранозной части. Макроскопически трахея имеет вид твердого неэластичного хрящевого туннеля. Могут поражаться бронхи: правый главный бронх необычно длинный, а левый короткий (бронхиальный псевдоизомерический синдром). В основе порока лежит врожденная дисплазия хрящевой ткани, которая является частью системной мезенхимальной дис-плазии. Данный вариант стеноза трахеи наблюдается почти исключительно при краниосиностозных синдромах, таких, как синдромы Аперта, Пфайффера, а также при болезни Крузона.

При воронкообразном стенозе трахеи макроскопически трахея ниже гортани имеет нормальный диаметр, но постепенно сужается до минимального размера сразу над бифуркацией. При этом в месте резкого сужения отмечается редукция или отсутствие мембранозной части трахеи, вследствие чего происходит слияние хрящевых колец. Воронкообразная трахея сочетается со «слинг-синдромом», или «синдромом петли» левой легочной артерии: левая легочная артерия отходит от правой легочной артерии и достигает ворот левого легкого, проходя над правым главным бронхом и между трахеей и пищеводом.

Сегментарный стеноз локализуется в средней трети трахеи, под перстневидным хрящом или выше киля трахеи, обусловлен очаговыми дефектами хрящей (их отсутствием, избыточным разрастанием или слиянием), очаговой мышечной гиперплазией стенки, паутиноподобной диафрагмой.

Вторичный врожденный стеноз трахеи обусловлен сдавлением трахеи плода аномально расположенными сосудами: двойной или правосторонней дугой аорты, неправильным отхождением подключичных артерий от дуги аорты, а также внелегочным секвестром, дивертикулом пищевода.

Приобретенный стеноз трахеи, как и стеноз гортани, может быть следствием длительной интубации.

Трахеомаляция. Представляет собой размягчение хрящей трахеи. Это приводит к спадению трахеи во время вдоха. Может быть диффузной и сегментарной. Сочетается с хрящевыми аномалиями, описанными выше при стенозе гортани. Как правило, наблюдается при скелетных диспластичных синдромах. Изолированная первичная трахеомаляция — крайне редкий порок. Приобретенная трахеомаляция может быть осложнением ИВЛ.

Трахеопищеводные свищи - см. «Болезни органов пищеварения».

Трахеобронхомегалия (синдром Мунье - Куна). Представляет собой врожденное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся расширением трахеи и главных бронхов (диаметр трахеи и бронхов в 3 раза больше нормального). В ряде случаев трахеобронхомегалия обусловлена дистрофическими изменениями хрящей (трахеобронхомаляция), которые истончаются, а иногда и полностью разрушаются. Структуры перепончатой части трахеи при таких формах трахеобронхомегалии развиты нормально.

Заболевание часто осложняется рецидивирующими бронхитами, пневмонией, прогрессирующей дыхательной недостаточностью, которые и определяют витальный прогноз. Синдром Мунье - Куна нередко сочетается с синдромами Элерса - Данлоса, скелетными дисплазиями, cutis laxa, в основе которых лежит врожденный дефект эластической ткани.