Врожденные пороки развития бронхов

Врожденная атрезия бронхов встречается редко, только у новорожденных и, как правило, сочетается с инфантильной лобарной эмфиземой. В 90% случаев наблюдается в левой верхней, правой верхней и правой средней долях. Чаще поражаются сегментарные бронхи, но могут поражаться субсегментарные и долевые. Причиной атрезии бронхов у новорожденных является внутриутробное воспаление. Некоторые авторы указывают на возможность сосудистых нарушений в генезе порока. Микроскопически: кольцевидный или эксцентрический фиброз стенки бронха, с аномалиями хрящевых пластинок или без них. Иногда имеется фиброзный тяж на месте атрезии или просвет заполнен относительно нормальной слизистой. Дистальная часть атрезированного бронха кистозно расширена, заполнена слизью и напоминает мукоцеле.

Стеноз бронхов. Причины врожденного стеноза различны - фиброз стенки в исходе внутриутробного воспаления, эктопия ткани щитовидной железы в стенку бронха, врожденная слизистая мембрана, а также сдавление бронха извне парабронхиальными массами, например тератомой или бронхогенной кистой, увеличенными или аномально расположенными легочными артериями, увеличенными левым или правым предсердиями. Стеноз бронхов может сочетаться с инфантильной лобарной эмфиземой, атрезией пищевода и трахеопищеводными свищами.

Аномальное ветвление и отхождение бронхов. Встречаются различные варианты аномального ветвления и отхождения долевых бронхов, в 75% случаев - от трахеи (трахеальный бронх). Может заканчиваться слепо. В соответствующей зоне легкого развивается пневмония.

Бронхобилиарный свищ. Представляет собой редкий порок, при котором правый главный бронх и левый печеночный проток соединены свищом, который проходит вместе с пищеводом через диафрагму. Эмбриологическая основа этого порока не совсем ясна, но он может быть формой дупликации верхнего желудочно-кишечного тракта. Проксимальная часть свища по строению напоминает бронх с респираторным эпителием и хрящевыми кольцами, а дистальная - желчный проток. Клинически отмечается рецидивирующая пневмония, мокрота окрашена желчью.

Бронхомаляция. Наиболее часто выявляется у недоношенных новорожденных, находившихся длительное время на ИВЛ. Однако наблюдается и врожденная бронхомаляция, обусловленная порочным развитием хрящей бронхов, что приводит к спадению их просвета и развитию вторичной пневмонии. Этот порок описан как часть Х-сцепленного рецессивного семейного синдрома, характеризующегося деформацией грудной стенки, умственной отсталостью, долихоцефалией, мышечной дистрофией и крипторхизмом с атрофией яичек. Микроскопически: пораженный бронх уменьшен в размерах, между нормальными хрящевыми пластинками располагаются маленькие островки незрелого хряща. В легком дистальнее пораженного бронха - воспаление или инфантильная лобарная эмфизема. Изменения в бронхах могут сочетаться с аналогичной патологией хрящей трахеи (трахеобронхомаляция).

Врожденные бронхоэктазы. Описаны при многих врожденных и семейных заболеваниях, в том числе иммунодефицитных синдромах (недостаточности нейтрофилов и комплемента), недостаточности а,-антитрипсина, первичной цилиарной дискинезии, кистофиброзе, синдромах Картагенера, Свайера - Джемса (одностороннее сверхпрозрачное легкое) и Вильямса — Кэмпбелла.

Синдром Вильямса - Кэмпбелла - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вариант бронхомаляции, характеризующийся недоразвитием хрящевых колец сегментарных и субсегментарных бронхов. Синдром клинически проявляется у новорожденных или грудных детей. Дети с обширными бронхоэктазами умирают вскоре после рождения при явлениях асфиксии. Ограниченные формы порока в периоде новорожденное в большей части случаев остаются нераспознанными.

Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера (старое название - синдром неподвижных ресничек) -аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное врожденными нарушениями ультраструктуры мерцательного эпителия. Наиболее частой и классической формой первичной цилиарной дискинезии является синдром Картагенера, характеризующийся триадой признаков: обратным расположением внутренних органов (situs viscerus inversus), бронхоэктазами и синуситами. Было сделано предположение о связи между расположением внутренних органов и детерминацией функции ресничек в период внутриутробного развития. Без цилиарной функции расположение органов случайное (в 50% случаев наблюдается нормальное расположение внутренних органов и в 50% - инверсия). Следствием цилиарной дискинезии является застой секрета в дыхательных путях, инфицирование, формирование бронхоэктазов и хронического воспалительного процесса (синуситы, бронхиты, отиты, у 15% больных образуются полипы носа).

Дефекты ресничек диагностируются с помощью электронной микроскопии. Они включают: отсутствие или недоразвитие внутренних и наружных динеиновых ручек, отсутствие радиальных спиц, отсутствие одной или обеих центральных микротрубочек.

У большинства больных нарушение дыхательной функции наблюдается в неонатальном периоде, но бронхоэктазы и полипы носа выявляются позднее, как в первые годы жизни, так и в старшем возрасте. В последние годы динеиновые дефекты связывают с мутацией в области короткого плеча 9-й хромосомы (9р21—р13).

Бронхиальные (пульмональные) изомерические синдромы. Легочный изомеризм - патология, при которой аномальное ветвление бронхов приводит к формированию с обеих сторон двух одинаковых легких, т.е. двудолевого «левого» и трех-долевого «правого». В большинстве случаев он сочетается с МВПР, наиболее часто - с пороками сердца и селезенки. Возникновение изомерических синдромов обусловлено неспособностью раннего эмбриона устанавливать лево-правую асимметрию. В литературе описано много синдромов ВПР с изоме-ризмом, наиболее известно пять типов синдромов с изомериз-мом и патологией селезенки.

• Тип I - синдром асплении Ивемарка - несемейный комплекс ВПР с правосторонним изомеризмом, в том числе отсутствием селезенки, неправильным поворотом кишечника, срединным положением печени, двусторонним трехдолевым «правым» легким с двумя главными бронхами, расположенными над легочной артерией (в норме правый бронх располагается над легочной артерией, левый - под легочной артерией) и тяжелыми пороками сердца: ДМЖП и ДМПП, мезо- и декстрокардия, атриовентрикулярная коммуникация, транспозиция крупных сосудов, атрезия или резкий стеноз легочного ствола и др. Преимущественно поражаются мальчики.
• Тип II - М-анизоспления - встречается только у мальчиков (отсюда аббревиатура - М - в названии этого типа порока). При этом наблюдаются: относительно нормальное расположение внутренних органов, двустороннее двудолевое «левое» легкое с двумя долевыми бронхами, расположенными над легочной артерией, ВПР сердца и анизоспления (наличие одной или нескольких более крупных селезенок или одной или нескольких более маленьких селезенок).
• Тип III - синдром полисплении - характеризуется неправильным расположением внутренних органов с нарушением поворота кишечника, срединным расположением печени, ВПР сердца (ДМПП и ДМЖП, двусторонним морфологически левым предсердием) и полиспленией: наличие множественных (4—14) равномерно маленьких селезенок. Имеется левосторонний изомеризм с двусторонним двудолевым легким с обоими главными бронхами, расположенными под легочной артерией.
• Тип IV-0-анизоспления - отмечаются менее выраженные аномалии висцеральных органов, чем при асплении и полисплении. В сердце - правый желудочек с двойным выходным отверстием. Аномалии легких и селезенки те же, что при типе 3. Поражаются только девочки.
• Тип V-0-анизоспления - левосторонний изомеризм легких. В сердце - правый желудочек с двойным выходным отверстием, общее атриовентрикулярное отверстие или оба порока. В 50% случаев - неправильный поворот кишечника, множественные селезенки. Девочки и мальчики поражаются одинаково часто.

Чаще всего эти синдромы спорадические, но описаны аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и сцепленный с Х-хромосомой типы наследования.