Семейная средиземноморская лихорадка у детей: причины, симптомы, лечение

Лечение с профилактическим применением колхицина предотвращает острые приступы. При лечении прогноз отличный.

Заболевание выявляли и у представителей достаточно отдаленных групп (например, евреев ашкенази, кубинцев, японцев), что предостерегает от постановки диагноза исключительно на основе родословной. До 50% больных имеют семейную историю заболевания, как правило, с вовлечением братьев и сестер.

Причины семейной средиземноморской лихорадки

Генные мутации приводят к дефектам молекул пирина; предполагается, что измененный пирин не может подавлять минорные, неизвестные триггеры воспаления, которые обычно контролируются интактным пирином. Клинические последствия - спонтанные приступы воспаления с преобладанием нейтрофилов в брюшной полости.

Симптомы и признаки семейной средиземноморской лихорадки

Начинается заболевание, как правило, в возрасте 5 -15 лет, но может возникнуть гораздо позже или раньше, даже в младенчестве. Приступы повторяются без какой-либо закономерности и варьируются у одного. Они обычно длятся 24-72 ч, но некоторые >1 нед. Тяжесть и частота имеют тенденцию к снижению в период беременности и у больных амилоидозом. Спонтанная ремиссия может длиться годы. У некоторых пациентов приступы имеют продромальный период.

Лихорадка до 40 °С, как правило, сопровождающаяся перитонитом, является одним из основных проявлений. Боли в животе встречаются примерно у 95% пациентов, и их тяжесть может варьироваться между приступами. Уменьшение кишечных звуков, вздутие живота, спазм и возобновление болезненности могут возникнуть на пике приступа, и их невозможно дифференцировать от перфорации внутренних органов без физикального обследования. Следовательно, многие пациенты получают срочную лапаротомию до установки правильного диагноза. При вовлечении диафрагмы может произойти шинирование груди и боль в одном или обоих плечах.

Другие проявления включают острый плеврит (в 30%); артрит (в 25%), как правило, с вовлечением коленных, голеностопных и тазобедренных суставов. Перикардит встречается крайне редко.

Семейная средиземноморская лихорадка это причина бесплодия или спонтанных абортов приблизительно у 1/3 женщин из-за формирования тазовых перитонеальных спаек, препятствующих зачатию. У женщин с семейной средиземноморской лихорадкой примерно 20-30% беременностей заканчиваются гибелью плода.

Диагностика семейной средиземноморской лихорадки

• Клиническая оценка.
• Генетическое тестирование.

Диагноз устанавливают в основном по клиническим данным, но также доступно генетическое тестирование, оно особенно полезно при оценке атипичных случаев. Неспецифические признаки включают повышение содержания лейкоцитов с преобладанием нейтрофилов, увеличение СОЭ, С-реактивного белка и фибриногена. Экскреция с мочой >0,5 г белка за 24 ч предполагает амилоидоз почек.

Лечение семейной средиземноморской лихорадки

• Колхицин.

Профилактическое применение колхицина по 0,6 мг внутрь (некоторым пациентам требуется 4-кратный прием в день; другим однократный) обеспечивает полную ремиссию или значительное улучшение у порядка 85% больных. Пациентам с нечастыми приступами, имеющими продромальный период, колхицин можно не давать до появления начальных симптомов и начать принимать его с 0,6 мг внутрь каждый 1 ч в течение 4 ч, затем каждые 2 ч в течение 4 ч, затем каждые 12 ч в течение 48 ч. Начало терапии колхицином на пике приступа даже при внутривенном введении вряд ли будет полезно. Детям часто требуется назначение взрослой дозы для эффективной профилактики. Широкое применение колхицина для профилактики привело к резкому снижению заболеваемости амилоидозом и последующему развитию почечной недостаточности.

Отсутствие реакции на колхицин часто является причиной плохого соблюдения режима терапии. Еженедельное внутривенное применение колхицина может снизить частоту и тяжесть приступов у пациентов, не реагирующих на пероральный колхицин. Непроверенные альтернативные препараты для неотвечающих пациентов включают интерферон-а, празозин, инфликсимаб по 5 мг/кг внутривенно каждые 8 нед и талидомид первоначально по 100 мг внутрь один раз в день.

Опиаты иногда необходимы для облегчения боли, но их следует использовать осмотрительно, чтобы избежать привыкания.