Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, причины, признаки

Выделяют 2 типа нейрофиброматоза. Тип 1 (болезнь Реклингхаузена) является самым распространенным и вызывает неврологические, кожные проявления и иногда затрагивает мягкие ткани или кости. На тип 2 приходится 10% случаев заболевания. Ген типа I расположен на 17q11.2 и для типа II - на 22q11.

Нейрофибромы (доброкачественные опухоли, состоящие из клеток Шванна и нейронных фибробластов) могут быть периферическими или центральными.

Большинство появляется в подростковом возрасте.

Выделяют 4 формы:

• кожные нейрофибромы, мягкие и мясистые;
• подкожные нейрофибромы, твердые и узловатые;
• узловатые плексиформные нейрофибромы, часто растущие через межпозвонковые отверстия, с формированием интраспинальных и экстраспинальных образований (гантелевидная опухоль). Интраспинальная часть может сжимать спинной мозг;
• диффузные плексиформные нейрофибромы (подкожные узелки или аморфные разрастания подлежащей кости или Шванновских клеток) могут быть уродующими и привести к дефициту дистальнее нейрофибромы. Эти нейрофибромы могут стать злокачественными.

Центральные (черепно-мозговых нервов) нейрофибромы представлены 2 формами:

• оптическими глиомами: могут привести к прогрессирующей слепоте;
• акустическими невриномами (вестибулярные шванномы). Выделяют 2 типа.

Симптомы и признаки нейрофиброматоза у детей

Тип 1. Большинство пациентов бессимптомны. У некоторых проявляются неврологические симптомы или деформация костей. В >90% характерные поражения кожи проявляются при рождении или развиваются в периоде младенчества. Поражения - умеренно-коричневые (кофе с молоком) веснушкоподобные пятна, представленные чаще всего на туловище, в области таза и в сгибательных складках локтей и коленей. В течение позднего детства появляются телесного цвета кожные опухоли. Редко развиваются плексиформные нейрофибромы, вызывающие формирование неравномерно утолщенной, искаженной структуры с гротескными деформациями.

Неврологические симптомы варьируются в зависимости от расположения и числа нейрофибром.

Костные аномалии включают:

• фиброзную дисплазию;
• поднадкостничные кисты кости;
• вертебральный скаллопинг;
• сколиоз;
• истончение кортекса длинных костей;
• ложный сустав;

Оптические глиомы и узелки Лиша (гамартомы радужки) возникают у некоторых пациентов.

Тип 2. Развиваются двусторонние акустические невриномы и становятся симптоматическими в детстве или в раннем взрослом возрасте. Они вызывают потерю слуха, нестабильность, слабость мышц лица. Могут присутствовать двусторонние образования VIII пары черепных нервов (вестибулокохлеарных). У членов семьи могут быть глиомы, менингиомы или шванномы.

Диагностика нейрофиброматоза у детей

• Клиническая оценка.
• КТ или МРТ.

Большинство пациентов с заболеванием типа 1 выявляют в ходе планового обследования или оценки положительного семейного анамнеза. Диагноз клинический. КТ или МРТ проводят больным с неврологическими симптомами или признаками при их возникновении и пациентам с другими результатами обследования, предполагающими нейрофиброматоз. Сканирование мозга может выявить образование VIII пары черепных нервов при типе 2; МРТ может показать очаговые плотные изменения при типе 1.

Генетическое тестирование разработано, но не является рутинно доступным методом.

Лечение нейрофиброматоза у детей

• Возможны операция или облучение.

Основного лечения не существует. При нейрофибромах, вызывающих тяжелые симптомы, может потребоваться хирургическое удаление или облучение образований, хотя операция может облитерировать функции вовлеченного нерва.

Генетическое консультирование является целесообразным. Если один из родителей имеет нейрофиброматоз, риск передачи заболевания детям составляет 50%; если ни у кого этого заболевания нет, риск его возникновения у последующих детей неясен, поскольку распространены новые мутации.