Нарушение процесса полового развития: причины, лечение
Широкое обсуждение данной проблемы привело к изменению в использовании терминов для этой сложной группы заболеваний.
Термин «интерсексуальность» был заменен термином «нарушение полового развития».
Новая терминология основывается на патологии, лежащей в основе данных заболеваний, и исключает некоторые ныне неактуальные аспекты старой терминологии.
Факторы, способствующие нарушению полового развития:
- хромосомный фактор (хромосомные НПР);
- нарушение развития гонад (гонадные НПР);
- нарушения взаимодействия «гормон—рецептор» (фенотипические/анатомические НПР).
Все пациенты с подозрением на данную патологию должны быть вынесены на обсуждение и направлены в специализированный центр как можно скорее. Могут быть сделаны рекомендации в отношении сроков и места исследований. Эти центры должны иметь многопрофильную группу экспертов, способную оказать всю необходимую помощь данным пациентам.
Врожденная гиперплазия надпочечников является наиболее распространенной причиной НПР при кариотипе 46ХХ и встречается у 85% всех детей с нарушением развития наружных половых органов в западных странах. Выраженная потеря солей у данных пациентов является главной проблемой, поэтому жизненно важно назначить определение уровня электролитов в крови и консультацию педиатра-эндокринолога.
Родителям ребенка должна быть оказана необходимая поддержка и консультации в течение всего периода диагностики и перевода в специализированный центр. Во время пребывания в специализированном центре может быть дано подробное объяснение о возможных методах диагностики. Родителям необходимо объяснить, что регистрация рождения и пола ребенка должна быть отложена до окончания обследования.
Сбор анамнеза должен включать наследственный анамнез, включая НПР и наличие аномалий наружных половых органов у родителей и близких родственников, наличие неонатальной смерти, первичной аменореи или бесплодия у других членов семьи, наличие в анамнезе у матери терапии андрогенами, а также наличие системных симптомов у новорожденного. В ходе осмотра необходима оценка полового члена: наличие или отсутствие гипоспадии, размер полового члена, наличие урогенитального синуса, а также пальпация яичек с оценкой их размеров, локализации, симметричности и артериального давления. Первичное обследование включает оценку уровней электролитов в крови, 17-гидроксипрогестерона, лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), тестостерона, кортизола, адренокортикотропного гормона (АКТГ), глобулина, связывающего половые гормоны (ГСПГ), и ингибина В. Дальнейшее обследование может включать определение стероидного профиля мочи, кариотипа, ультразвуковое исследование, исследования, проводимые под анестезией, ± генитограмма (данное исследование по-прежнему рекомендовано в руководствах, однако выполняется не во всех центрах), МРТ, анализ связывания андрогенов и тест со стимуляцией хорионического гонадотропина.
Решение о выборе пола может быть очень трудным. На окончательный выбор пола могут повлиять многие факторы,такие как:
- возраст пациента на момент начала заболевания;
- фертильный потенциал;
- размер полового члена;
- наличие функционального влагалища;
- эндокринная функция;
- возможность появления злокачественных новообразований;
- антенатальная терапия тестостероном;
- внешний вид;
- психологическое благополучие и стабильная тендерная идентичность.
В такой сложной ситуации семьей может быть принято особое решение ввиду их культуры или психологических барьеров. Данный вопрос должен быть проработан с психологом и другими специалистами, являющимися экспертами в данной области. В особо сложных случаях для решения вопроса может быть организован этический совет.