Болезни органов зрения у детей

Врожденные пороки развития глазного яблока в целом, как правило, возникают в период органогенеза между 4-й и 8-й неделями эмбрионального развития, часто в сочетании с аномалиями других органов. Нарушения окулогенеза на более поздних стадиях носят ограниченный характер в пределах отдельных структур глаза.

Пороки развития вспомогательного аппарата глаза. Телекант - широкое расстояние между медиальными углами глазных щелей при сохранении нормального межзрачкового расстояния.

Гипертелоризм - широкое межзрачковое расстояние, часто сочетающееся с краниофациальным дизостозом.

Гипотелоризм - короткое межзрачковое расстояние.

Монголоидный разрез глаз - смещение медиальных краев глазных щелей вниз; антимонголоидный разрез глаз - смещение медиальных краев глазных щелей вверх; эпикант - полулунная вертикальная складка кожи, прикрывающая внутренний угол глазной щели.

Блефарофимоз - укорочение глазных щелей.

Врожденный энтропион - заворот века с поворотом его переднего ресничного края к глазному яблоку. Часто сочетается с эпикантом, может быть вторичным при микрофтальмии и анофтальмии.

Анкилоблефарон - сращение краев век.

Врожденный блефароптоз (ВБ) занимает одно из первых мест среди врожденной патологии век у детей и является не только косметической проблемой, так как сопровождается такими осложнениями, как амблиопия, неправильное положение глаз, головы, нарушение осанки, астигматизм вследствие давления свисающего века на роговицу, глазной тортиколлис.

ВБ обычно обусловлен:

• нарушением развития (дисгенезией) леватора верхнего века (миогенный птоз);
• нарушением иннервации леватора верхнего века (нейрогенный птоз);
• дистопией или гипоплазией апоневроза леватора (апоневротический птоз).

Отсутствие или нарушение парности глазных яблок. Анофтальмия - отсутствие глазного яблока; обычно носит двусторонний характер. Возникает в результате отсутствия закладки глазного пузырька или остановки ее развития. В первом случае в полости глазницы тканевые структуры глазного зачатка полностью отсутствуют, во втором - частично сохранены, что соответствует промежуточному состоянию между микрофтальмом и анофтальмом и обозначается как неполный анофтальм. Диагноз может быть достоверно установлен после гистологического исследования срезов глазницы.

Циклопия - полное слияние закладок глаза в результате аномального развития переднего мозга и срединных мезодермальных структур.

Синофтальмия - частичное слияние глазных яблок. Встречается чаще циклопии, результат неполного слияния глазных пузырьков.

Глазничная область при обоих пороках грубо деформирована из-за отсутствия фронтоназальных и слияния максиллярных отростков, что ведет к аплазии носовой полости и формированию единой центральной «псевдоглазницы». Над ней в виде рудиментарного хоботка располагается нос.

Циклопия и синофтальмия сочетаются с грубыми нарушениями формирования нервной трубки из группы голопрозенцефалий, не совместимых с жизнью.

Криптофтальмия - отсутствие глазной щели (аблефарон) и переднего отрезка глаза, замещенных кожей. Бывает одно-или двусторонним. Обычно сочетается с другими пороками развития.

Нарушения размеров глазных яблок. Нанофтальмия - пропорциональное уменьшение всех глазных структур. Высокий риск развития глаукомы и гиперметропии.

Микрофтальмия - уменьшение размеров глазного яблока (диаметр глаза у доношенного ребенка меньше 15 мм). Часто сочетается с другими пороками глаза, особенно с колобомой.

Микрофтальмия может наблюдаться при врожденной глаукоме с буфтальмией (увеличение размеров глазного яблока и роговицы) или при сохранении нормальных размеров роговицы (простая миопия).

Колобома - щелевидный дефект век, радужки и/или ресничного тела, сетчатки, зрительного нерва на месте сосудистой щели (классический тип). Большинство колобом относится к типичным и находится в нижненазальном квадранте глазного яблока. Может быть полной, неполной или кистозной.

Атипичная колобома проходит вне зоны закрытия сосудистой щели; часто сочетается с персистирующими передними ветвями гиалоидной артерии или зрачковой мембраной, что, возможно, и является причиной их возникновения.

Большинство колобом спорадичны. Могут наблюдаться также при трисомии 13, CHARGE-синдроме и др.

Врожденные пороки развития роговицы: Микрокорнеа -уменьшение диаметра роговицы (менее 10 мм) при нормальных размерах глазного яблока при рождении.

Мегалокорнеа - увеличение размеров роговицы (более 13 мм).

Склерокорнеа - помутнение периферических отделов роговицы.

Дермоиды (гамартомы) области лимба и роговицы - опухолеподобные образования, состоящие из придатков кожи, жировой. мышечной ткани, реже - из хрящевой, костной, нервной ткани. Могут локализоваться в центре или вдоль лимба роговицы, преимущественно в височном квадранте. Являются одним из признаков синдрома Гольденхара.

Врожденная наследственная дистрофия роговицы - помутнение роговицы с рождения, связанное с отеком базально-го слоя эпителия, субэпителиальным фиброзом, истончением боуменовой мембраны и снижением плотности клеток эндотелия. Известны варианты с аутосомно-доминантными и аутосомно-рецессивнымк типами наследования.

Аномалии (дисгенезии) передней камеры (синдромы мезодермальной дисгенезии)

При нарушении разделения роговицы, хрусталика и радужки меняется топография переднего угла глаза и системы фильтрации в нем, что способствует развитию первичной врожденной глаукомы.

Нарушение разделения передней камеры глаза может быть изолированным или сочетаться с другими аномалиями: трисомиями 13, 18, 21, частичными делециями хромосом 3, 10, 11, 18. В зависимости от степени нарушения можно выделить следующие формы.

Аномалия Аксенфельда - персистенция отростков радужки, достигающих по периферии кольца Швальбе - границы десцеметовой мембраны, обозначаемой также как задний эмбриотоксон. Это состояние обычно не осложняется врожденной глаукомой, хотя в грудном периоде возможно повышение внутриглазного давления.

Аномалия Петерса - двусторонний процесс с центральным помутнением роговицы вследствие дефекта десцеметовой мембраны, нередко ее сращением с радужкой и хрусталиком. Результат нарушения отделения хрусталикового пузырька от покровной эктодермы. В половине случаев сопровождается врожденной глаукомой.

Синдром Ригера - двусторонний процесс, сочетающий аномалию Аксенфельда с периферическими передними синехиями радужки, нарушениями апертуры зрачка из-за гипоплазии радужки. В половине случаев имеет место врожденная глаукома.

Врожденная глажома. Представляет собой группу заболеваний, в основе патогенеза которых лежит повышение внутриглазного давления с повреждением тканевых структур.

Первичная врожденная глаукома манифестирует с рождения или в неонатальном периоде и вызвана структурными нарушениями, препятствующими оттоку водянистой влаги: микрокорнеа, синдромами мезодермальной дисгенезии передней камеры, мембраной Баркана (мезодермальная мембрана. закрывающая дренажный угол), прикреплением пер-:истирующих фетальных цилиарных отростков над склеральной шпорой. Может сочетаться с другими аномалиями глаз, некоторыми наследственными заболеваниями.

Вторичная врожденная глаукома проявляется позже, ее причинами могут быть врожденная краснуха, аниридия, синдромы Лоу, Стерджа - Вебера, персистенция первичного стекловидного тела, ретинопатия недоношенных.

Врожденные пороки развития радужки. Аниридия - отсутствие видимой части радужки, более правильно относить ее к гипоплазии. Встречается спорадически или как аутосомно-доминантное состояние. Предрасполагает к развитию вторичной врожденной глаукомы, врожденной катаракты. Может сочетаться с опухолью Вильмса (синдром Миллера), колобомой радужки (см. выше). При колобоме в типичном месте радужка имеет вид замочной скважины.

Врожденные пороки развития хрусталика. При рождении и в неонатальном периоде встречаются следующие аномалии хрусталика.

Афакия - отсутствие хрусталика. Редкая аномалия в результате нарушения закладки хрусталикового пузырька или его обратного развития. Сочетается с микрофтальмией и колобомой.

Аномалии размеров - сохранение фетальной формы и небольших размеров, как правило, сочетается и обозначается как микросферофакия. Часто сопровождается подвывихом хрусталика, корэктопией, мегалокорнеа, глаукомой. Описана при синдромах Марфана, гомоцистинурии, Альпорта, Вейля - Маркезани.

Аномалии формы - лентиконус и лентиглобус. Врожденное очаговое шаровидное или коническое выпячивание осевых отделов переднего или заднего полюсов хрусталика. Передний лентиконус может сопровождаться катарактой. Задний лентиконус/лентиглобус может быть изолированным или сочетаться с микрофтальмией, колобомой, персистенцией гиалоидной артерии.

Аномалии положения. Врожденная эктопия хрусталика - отклонение хрусталика от нормального осевого положения при недоразвитии или распаде волокон цинновой связки. Наблюдается у 80% больных с синдромом Марфана, гомоцистинурии. синдроме Вейля - Маркезани.

Врожденная катаракта — помутнение хрусталика, возникшее до или вскоре после рождения. Может быть изолированной или сочетаться с аниридией, персистенцией первичного стекловидного тела, ВПР других органов, некоторыми метаболическими заболеваниями, при врожденной краснухе и ЦМВ.

Персистенция первичного стекловидного тела. Первичное стекловидное тело (ПСТ) представляет собой желеобразный матрикс с проходящими в нем гиалоидными сосудами и подвергается обратному развитию во 2-м триместре беременности. Сохранение передних и/или задних отделов ПСТ обозначается как персистирующее гиперплазированное стекловидное тело (ПГСТ), оно расположено позади хрусталика (ре-тролентально) и может нарушать зрение. Процесс преимущественно односторонний, спорадический. ПГСТ сочетается с микрофтальмией, микрокорнеа, мелкой передней камерой глаза, эктропионом сосудистой оболочки, атипичной колобомой радужки, остатками зрачковой мембраны, колобомой хрусталика, катарактой, отслойкой сетчатки.

Врожденные пороки развития сетчатки

Врожденные аномалии фоторецепторов сетчатки — врожденная ахроматопсия (монохроматизм), включающая варианты с полным или частичным отсутствием колбочек.

Врожденный амавроз Лебера - аутосомно-рецессивный синдром с полной или частичной потерей зрения с рождения, глухотой, аномалиями органов МПС. Относится к пигментным ретинитам и возникает в результате нарушения развития наружных сегментов колбочек и палочек или их вторичной дегенерации.

Дисплазия сетчатки - процесс носит изолированный характер или является частью ряда синдромов: болезни Норье, трисомии 13, аномалии Петерса и др. Сетчатка состоит из трубчатых складок, которые при гистологическом исследовании формируют розетки из одного или нескольких слоев фоторецепторов, окружающих центральный просвет, а по периферии ограниченных наружной пограничной мембраной.

Врожденная серповидная складка сетчатки - складка сетчатки между соском зрительного нерва и цилиарным телом. Обычно сочетается с ПГСТ. Состоит из диспластичных розеток сетчатки. Встречается спорадически или в виде аутосомно-рецессивного признака.

Врожденная отслойка сетчатки - редкий процесс, когда полностью или частично отсутствует сращение внутреннего и наружного листков глазного пузырька. На этом месте формируется врожденное субретинальное пространство.

Ретинопатия недоношенных (РН, ретролентальная фиброплазия) - комплекс изменений, происходящих в сосудах сетчатки у глубоконедоношенных детей. Морфологическая незрелость сетчатки в виде незавершенной васкуляризации, наличия краевой аваскулярной зоны в условиях гипоксии и длительной ИВЛ с повышенной концентрацией кислорода приводит к повреждению эндотелия капилляров, облитерации просвета, редукции периферической капиллярной сети. Одновременно нарастает неоваскуляризация сетчатки, что приводит к кровоизлияниям, отслойке и глиозу сетчатки, миопии, глаукоме.

В морфогенезе РН выделяют пять стадий:

• 1-я стадия - гипоксическая ретинопатия в виде циркуля-торных расстройств, преимущественно в периферических отделах сетчатки, дистрофическими изменениями и гибелью ганглиозных клеток;
• 2-я стадия - очаговая пролиферация эндотелия и глии в слое нервных клеток;
• 3-я стадия - неоваскуляризация сетчатки в пределах слоя нервных волокон;
• 4-я стадия - распространение неоваскуляризации в преретинальное пространство и стекловидное тело, образование артериовенозных анастомозов в виде сосудистых аркад с кровоизлияниями вокруг них;
• 5-я стадия - рубцовые изменения с облитерацией вновь образованных сосудов, организацией кровоизлияний, образованием синехий, тракцией и отслойкой сетчатки.

Ретинопатия недошенных разной степени « развивается у 82% новорожденных с массой менее 1000 г при рождении и у 47% с массой 1000-1500 г, причем в большинстве случаев отмечается спонтанная регрессия изменений. Нарушения зрения сохраняются у 9,3% детей.

Факоматозы с поражением органа зрения

Факоматозы - группа наследственных заболеваний, основные проявления которых вызваны тканевыми дисплазиями амартомами) в виде множественных преимущественно доброкачественных опухолей. Каждому факоматозу присущ определенный, как правило, единственный тип опухоли.

Болезнь Гиппеля - Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) - сочетание капиллярных ангиом сетчатки и мозжечка. Ангиомы сетчатки осложняются кровоизлияниями, отслойкой и глиозом сетчатки, вторичной глаукомой, катарактой.

Синдром Стерджа - Вебера (менингокутанный ангиоматоз) - ангиоматоз с кальцинозом головного мозга и мягкой мозговой оболочки в сочетании с пылающим невусом кожи по ходу тройничного нерва, кавернозной гемангиомой сосудистой оболочки глаза и глаукомой.

Болезнь Реклингхаузена - появление на веках пятен типа кофе с молоком, нейрофибром век и глазницы, глиальных га-мартом сетчатки, зрительного нерва, меланоцитарных невусов трабекулярной сети и сосудистой оболочки.

Болезнь Бурневилля (туберозный склероз) — ангиофибромы век, глиальные гамартомы сетчатки и диска зрительного нерва.

Воспалительные заболевания

Конъюнктивит - острое или хроническое воспаление конъюнктивы, вызванное бактериями, вирусами, аллергенами, химическими веществами.

Бленоррея и инклюзионная бленоррея новорожденных — особые формы конъюнктивитов, вызываемые гонококками и хламидиями. Диагноз устанавливается при цитологическом исследовании мазков из конъюнктивального мешка.

Древовидный кератит - воспаление роговицы, вызываемое вирусом простого герпеса. Гистологически: лимфоплаз-моцитарная инфильтрация, внутриядерные вирусные включения в эпителии.

Интерстициальный кератит бывает врожденным - одно из поздних проявлений врожденного сифилиса (гистологически: лимфоплазмоцитарная инфильтрация и васкуляризация стромы роговицы); приобретенным - встречается при туберкулезе, саркоидозе.

Увеит - воспаление всей сосудистой оболочки или преимущественно одного из ее отделов.

Ирит - воспаление радужки, чаще в сочетании с воспалением ресничного тела (иридоциклит, передний увеит), может осложнять ревматоидный артрит, травму глаза, саркоидоз, герпетический (древовидный) кератит.

Хориоидит - воспаление заднего отдела увеального тракта с переходом на сетчатку. Встречается при токсоплазмозе, цитомегалии, сифилисе, туберкулезе.

Панофтальмит - гнойное воспаление всего глаза при проникающих ранениях и сепсисе.

Симпатический увеит (симпатическая офтальмия) -двусторонний диффузный гранулематозный аутоиммунный увеит, возникающий в сроки от 2 недель до года после проникающего ранения одного глаза.

Пигментный ретинит - прогрессирующая двусторонняя дистрофия сетчатки со снижением зрения и характерной офтальмоскопической картиной глазного дна в виде «соли с перцем». Морфологическим субстратом служат гибель фоторецепторов и накопление пигмента в сетчатке. Может встречаться изолированно или как одно из проявлений ряда наследственных заболеваний (например, при синдромах Коккейна, Шегрена - Ларссона).

Инфекционные поражения

Перинатальные инфекции имеют важное значение в структуре причин смерти плодов и новорожденных. Их особенностью является склонность к генерализации, поражение различных органов, в том числе и органа зрения.

К основным путям инфицирования относятся:

• контактный из родового канала через конъюнктиву и/или роговицу, преимущественно локальный;
• трансплацентарный, преимущественно гематогенный и, как правило, генерализованный.

Общепризнанно, что характер инфекционного процесса определяется видом возбудителя, его вирулентностью, временем, механизмом и путями инфицирования как плода, так и органа зрения, а также состоянием гематоофтальмического барьера, проницаемость которого увеличивается при гипоксии.

В период внутриутробного развития попадание возбудителя возможно на всех стадиях как гематогенным, так и восходящим путем. В период органогенеза возможно инфицирование вирусами, которые могут оказывать тератогенное воздействие. На последующих этапах развития большее значение приобретают инфекции матери, вызываемые Toxoplasma gondii, Treponema pallidum, а также инфекции половых путей.

Роды через естественные пути повышают риск инфицирования конъюнктивы инфекцией из родового канала. В настоящее время из возбудителей наиболее часто выявляются St. aureus, Е. coli, Haemophilus influenzae, Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Candida albicans, HSV II типа.

В неонатальном периоде конъюнктива из-за незрелости иммунной системы и слезной железы наиболее чувствительна к бактериальным инфекциям. В частности, у недоношенных новорожденных и с первичными иммунодефицитными синдромами наиболее часто отмечаются поражения глаз некоторыми инфекциями, включая Candida albicans.

На это же указывает и рост частоты ВИЧ-инфицированных новорожденных, с повышенной чувствительностью к инфицированию как внутриутробно, так и в постнатальном периоде.

Воспалительные заболевания глаз наиболее часто имеют поверхностный характер и для описания таких состояний, как конъюнктивит, дакриоцистит и кератит, используется обобщенное обозначение «Ophtalmia neonatorum», исторически восходящее к конъюнктивиту гонококковой этиологии.

Признаки конъюнктивита при наружном осмотре или отсутствуют или проявляются легким слипанием век, отеком и гиперемией конъюнктивы, гнойными выделениями.

Вирусный хориоретинит вызывается врожденными инфекциями, наиболее часто ЦМВ, ВПГ, herpes zoster. Гистологически выявляются распространенные некрозы сетчатки и сосудистой оболочки без значительной воспалительной реакции. Специфичные для каждой из инфекции проявления устанавливаются на основании гистологических критериев, демонстрацией вирусов при электронной микроскопии, с помощью иммуногистохимических, ПЦР-методов исследования, in situ гибридизацией, методом РИФ.

Изменения глаз могут включать помимо конъюнктивита и хориоретинита также катаракты, микрофтальмию, гипоплазию зрительного нерва.

При токсоплазменном хориоретините поражение сетчатки носит изолированный характер или является частью генерализованного процесса. Морфологические изменения характеризуются выраженной продуктивной тканевой реакцией. При этом выявляется некрозы и гранулематоз с экссудатом в полости стекловидного тела. Среди клеточного инфильтрата часто обнаруживаются внутриклеточные скопления Toxoplasma gondii в виде псевдоцист. В исходе процесса развиваются вторичные атрофические изменения глазного яблока.

Синдром врожденной краснухи — тератогенное действие вируса краснухи возможно до 12-й недели беременности и включает микрофтальмию, вторичную глаукому, некротический хориоретинит и ядерную катаракту. Сочетается с врожденной глухотой и ВПР сердца.

При листериозе поражение глаз протекает преимущественно в виде катарального конъюнктивита и сопровождается поражением регионарных лимфатических узлов. Оно выделено в отдельную, глазожелезистую форму, частота которой среди других форм составляет 6% и может рассматриваться как своеобразный первичный комплекс на месте внедрения листерий, из которого далее возможна генерализация процесса.

Патоморфология глаз при простом герпесе - инфицирование глаз плода ВПГ возможно из амниотических вод или родовых путей матери. Входными воротами является эпителий конъюнктивы или роговицы. В условиях виремии при генерализованной форме инфекции возможно гематогенное инфицирование. В таких случаях герпетический ретинит часто сочетается с менингоэнцефалитом. Характер поражения варьирует от конъюнктивита до хориоретинита и катаракты.

Следует учитывать, что герпетический конъюнктивит может быть первым признаком неонатального герпеса и предшествовать другим, более тяжелым проявлениям этого заболевания.