Интерсексуальность у детей

Нечеткие внешние половые признаки у любого новорожденного представляют собой экстренную эндокринную патологию.

Быстрое целенаправленное обследование с оценкой результатов является обязательным условием проведения беседы с родителями об истинном поле их ребенка и о том, как в дальнейшем следует его воспитывать.

С другой стороны, оправданной является тактика не спешить с проведением терапии после окончательного установления пола ребенка, в частности, с выполнением оперативного вмешательства.

Рождение ребенка, пол которого не может быть определен немедленно, становится экстренной ситуацией в родильном зале. Могут возникнуть медицинские, психологические и культурные проблемы. Необходимо срочное установление пола междисциплинарной группой специалистов. Классификация наружных половых органов с признаками гермафродитизма по Прадеру.

Формы интерсексуальности:

• истинный гермафродитизм: одновременно обнаруживают ткань яичников и яичек;
• ложный гермафродитизм женский: индивидуум с женским генотипом, яичниками и женскими внутренними половыми органами имеет мужские наружные половые органы;
• ложный гермафродитизм мужской: индивидуум с мужским генотипом и яичками, наружные половые органы которого сформированы преимущественно по женскому типу.

Ясные формулировки, например, «Пол ребенка полностью еще не различим, необходимы дополнительные исследования» помогают родителям сориентироваться. Формулировки по типу «Ребенок гермафродит» или «Ребенок и не мальчик, и не девочка», разумеется, запрещены.

Дифференцировка пола

В период эмбрионального развития протекают различные фазы половой дифференцировки. Из первоначального бипотентного зачатка развиваются специфические для данного пола гонады и соответствующие наружные половые органы. При этом различают:

• Генетический пол (46, XX или 46, XY; либо патологический хромосомный набор).
• Гонадный пол, т.е. преобразование бипотентных половых желез в яички или яичники.
• Соматический пол.

Регуляция половой дифференцировки: решающую роль в данном процессе играет анти-Мюллеровский гормон (АМН), образующийся в клетках Сертолли яичек. В случае генетически предопределенного мужского индивидуума он индуцирует обратное развитие структур, формирующихся из Мюллерова протока.

Формирование интерсексуальных половых органов происходит в следующих случаях:

• Вирилизация генетически женского индивидуума (так называемый Pseudohermaphroditismus femininus).
• Недостаточная маскулинизация генетически мужского индивидуума (так называемый Pseudohermaphroditismus masculinus).
• Очень редко: истинный гермафродитизм с наличием яичек и яичников. Хромосомный набор варьирует (44, XX, реже 46, XY или мозаицизм XX/XY).
• При этом в случае недостаточной вирилизации девочек или недостаточной маскулинизации мальчиков могут возникать либо полностью не имеющие видимых изменений «мужские» или «женские» гениталии, либо у одного ребенка присутствуют все признаки переходной ступени без четкой половой принадлежности.

Диагностика интерсексуальности

Анамнез: семейный анамнез (индексные пациенты, т.е. члены семьи, у которых, возможно, имеется аналогичное заболевание?), анамнез беременности (прием матерью гормональны? препаратов, вирилизация матери?).

Физикальное обследование:

• Дополнительные пороки (комплексный синдром?).
• Если гонады пальпаторно определяются в паховом канале/мошонке, то соответственно речь уже идет о яичках, т.е. генетически мужском индивидууме (дисгенезия гонад = истинным гермафродитизм).
• Если из влагалища выделяется секрет, то должна присутствовать и матка (Мюллеровы структуры).

Инструментальные методы исследования:

Сонография внутренних половых органов и надпочечников:

• Определяется ли матка?
• Увеличены ли надпочечники?

Прием: Поскольку измерить абсолютный размер надпочечников довольно сложно, гораздо удобнее определять их длину относительно почек. В норме соотношение размеров (надпочечники : почки) составляет при рождении 1:3,5.

Генитография/-скопия: определяются ли Мюллеровы структуры?

Лабораторные исследования:

• Глюкоза крови, электролиты.
• Хромосомный анализ, быстрый тест на определение X/Y-хромосом может быть выполнен в течение нескольких дней.
• 17 -гидрокс и-прогестерон, (кортизол), ЛГ, ФСГ, эстрад иол, тестостерон.

Дальнейшая диагностика осуществляется только после оценки полученных результатов, поскольку она дорогостоящая и требует времени; проконсультироваться у детского эндокринолога!

Внимание: до окончательного установления пола ребенка родителям не следует торопиться с присвоением ему имени. В этот период времени ребенок должен находиться в стационаре или дома под строгим амбулаторным наблюдением.