Адреногенитальный синдром у новорожденных детей: лечение, диагностика, симптомы, причины

Адреногенитальный синдром обусловлен врожденным, рецессивно наследуемым ферментным дефектом.

Причины адреногенитального синдрома у новорожденных детей

Наиболее частая причина — дефект фермента 21-гидроксалазы. Вследствие дефекта фермента часто не вырабатываются ни глкжокортикоиды, ни минералокортикоиды.

Нарушение синтеза кортизола в результате ферментопатии → повышенный уровень андрогенов вирилизация

95 % всех пациентов имеют дефект 21-гидроксилазы, из которых у 75 % отмечаются потери солей в результате дефицита альдостерон

Симптомы и признаки адреногенитального синдрома у новорожденных детей

Новорожденные девочки: вирилизация наружных половых органов.

Новорожденные мальчики: усиленная пигментация половых органов.

Синдром потери солей при первичной манифестации на фоне инфекции, травмы, операции.

Ведущие симптомы синдрома потери солей:

рвота;
опистотонус, переразгибание;
признаки эксикоза: западение родничка, запавшие глаза, сухие слизистые оболочки, замедление расправления кожной складки, снижение тургора кожи;
снижение массы тела, недостаточна прибавка массы тела;
бледность, пронзительный крик, слабое сосание, апатия.

Диагностика

Определение концентрации гормонов в крови, слюне и суточной моче.

Лечение адреногенитального синдрома у новорожденных детей

Неотложная терапия сольтеряющего криз.

Возмещение объема:

Инфузия NaCl 0,9 % с раствором глюкозы 10 % в соотношении 1:1.
Объем: 20 мл/кг за 30 мин., затем 150—200 мл/кг за 24 часа (соответственно балансу, уровню электролитов, ГК).

Стероиды:

Вначале 25 мг гидрокортизона в/в в виде болюса. В качестве альтернативы (в случае если гидрокортизон отсутствует): преднизолон 10 мг в/в.
Затем 100—125 мг/м²ППТ гидрокортизона в течение 24 часов в/в, после чего редукция дозы ежедневно на 25 % до достижения дозы поддержания. Контроль электролиза ежедневно.
Если возможен пероральный прием, 60—80 мг/м²ППТ/день гидрокортизона на 2—3 приема внутрь Проведение заместительной терапии минералокортикоидной недостаточности внутривенно невозможно, однако высокие дозы гидрокортизона обладают достаточной минералокортикоидной активностью.

Коррекция ацидоза: бикарбонат Na в обычной дозировке при BE < 15.

Длительная терапия АГС с потерей солей.

Стероиды:

Гидрокортизон перорально 10—25 мг/мг ППТ/сутки на 3 введения. Первое введение рано утром — 50 % от суточной дозы, затем через 8 часов по 25 % + 25 %.
Дополнительно минералокортикоид: флудкортизон (астонин Н, флудкортизон) 0,05—0,2 (- 0,3 грудным детям) мг/сутки. Подбор дозы осуществляет эндокринолог!

Грудным детям дополнительно 1—3 г NaCl в день (равномерно распределить на все кормления). Материнское молоко содержит очень малое количество натрия!

Терапия осуществляется на протяжении всей жизни. Свидетельство о патологии на случай неотложной ситуации!

При стрессе, проведении оперативного вмешательства, инфекциях и др. 4-х кратное повышение дозы гидрокортизона:

< 3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
3—12 лет: 50 мг однократно в/в, затем 50—60 мг/сутки.
> 12 лет: 100 мг однократно в/в, затем 100 мг/сутки.
При наличии рвоты в/в введение (как правило, требуется наблюдение за ребенком в условиях стационара).
Если возможен пероральный прием, дозировка минералокортикоидов не меняется.

Пренатальная профилактика вирилизации девочек с АГС возможна посредством введения матерям дексаметазона. Однако, поскольку отдаленные побочные эффекты проведения такой профилактики еще не известны, данная методика пока считается экспериментальной.

Капельное введение изотонического раствора натрия хлорида для стабилизации кровообращения и возмещения солей.

Гидрокортизон немедленно в высоких дозах, например, внутривенное введение разведенного раствора гидрокортизона → опасность тромбофлебита, болезненность.

При потере солей — дополнительно минералокортикоиды например флудрокортизон, в таблетках.

Контроль проводимого лечения с помощью оценки роста, определения костного возраста и регулярной проверки концентрации гормонов в слюне, моче и/или крови.

Корректирующие операции на половых органах при сильной вирилизации у девочек для обеспечения нормальной функции половых органов и половой идентификации.

Сообщить ребенку и членам его семьи подробную информацию о проблеме недостаточности коры надпочечников. Каждому ребенку с адреногенитальным синдромом выдать документ, который он обязан всегда носить с собой (опасность острой недостаточности коры надпочечников при операциях, инфекциях, травмах).