Синдром Барттера и синдром Гительмана у детей: симптомы, лечение, причины

Симптомы включают нарушения электролитов, роста, а иногда и нервно-мышечные дефекты. Для диагностики важно измерение уровня электролитов в моче и анализ гормонов, но, как правило, диагностика проводится методом исключения. Лечение состоит в применении НПВП, К-сберегающих диуретиков, низких доз ингибиторов АПФ и восстановлении уровня электролитов в крови.

Патофизиология синдром Барттера и синдрома Гительмана у детей

Синдром Бартера и более распространенный синдром Гительмана являются результатом нарушения транспорта и реабсорбции NaCL При синдроме Бартера дефект затрагивает восходящее толстое колено петли Генле. При синдроме Гительмана дефект повреждает дистальные канальцы. Последующие потери К, Na, Cl и Н приводят к повышенной секреции ренина и альдостерона, метаболическому алкалозу, гиперурикемии и, в частности, развитию синдрома Бартера, повышенной секреции простагландина. Гипомагнезиемия развивается часто, особенно при синдроме Гительмана. Экскреция Са с мочой снижается при синдроме Гительмана и является нормальной или повышенной при синдроме Бартера. При обоих расстройствах потери Na приводят к хронически низкому объему плазмы, уровень АД, как правило, нормальный.

Характерные клинические проявления варьируются.

Причины синдром Барттера и синдрома Гительмана у детей

Оба синдрома, как правило, имеют аутосомно-рецессивный путь наследования, хотя могут реализовываться спорадические случаи и другие виды семейной модели; существует несколько генотипов для обоих синдромов.
Симптомы и признаки

Синдром Бартера чаще манифестирует пренатально или же в младенчестве или раннем детстве. Синдром Гительмана проявляется в позднем детстве или в зрелом возрасте. Пренатально синдром Бартера может проявляться задержкой внутриутробного развития и многоводием. После рождения дети, страдающие синдромом Бартера, а иногда и дети с синдромом Гительмана, плохо растут и имеют признаки недостаточности питания. У большинства пациентов АД низкое или на нижних пределах нормального, и они могут иметь признаки гиповолемии. Неспособность удержать в организме K, Ca или Mg может привести к мышечной слабости, судорогам, тетании или тахикардии, особенно при синдроме Гительмана. Могут также наблюдаться полидипсия, полиурия и рвота. Иногда развиваются умственная отсталость и нефрокальциноз, особенно при синдроме Барттера.

Диагностика синдром Барттера и синдрома Гительмана у детей

• Электролиты в сыворотке крови и моче.
• Исключение сходных расстройств.

Синдром Бартера и синдром Гительмана следует заподозрить у детей с характерными симптомами или при случайном выявлении нарушений лабораторных показателей, таких как метаболический алкалоз и гипокалиемия. При исследовании электролитов мочи выявляют высокие уровни Na, К и Сl, которые не соответствуют эуволемическому или гиповолемическому состоянию пациента. Диагноз ставят после исключения других заболеваний с похожей симптоматикой.

• Первичный и вторичный гиперальдостеронизм можно отличить по наличию артериальной гипертензии и нормального или пониженного уровня ренина в плазме крови.
• Нервная булимия, скрытое злоупотребление вызыванием рвоты или прием слабительного можно дифференцировать по низкому уровню Сl в моче (обычно <20 ммоль/л).
• Скрытое злоупотребление мочегонными средствами часто можно дифференцировать по низкому уровню Сl в моче и исследованию мочи на наличие диуретиков.

Окончательный диагноз ставят по результатам генетического исследования, которое проводится редко в связи с дороговизной.

Синдром Гительмана обычно можно дифференцировать от синдрома Барттера по наличию гипомагнезиемии и гипокальциурии.

Лечение синдром Барттера и синдрома Гительмана у детей

• НПВП.
• Спиронолактон или амилорид.
• Низкие дозы ингибиторов АПФ.
• Препараты К, Mg и Ca.

Сочетание НПВП и К-сберегающих диуретиков (например, спиронолактон по 150 мг внутрь или амилорид по 10-20 мг внутрь) эффективно для коррекции большинства имеющихся нарушений. Нормализации уровня электролитов в плазме могут дополнительно способствовать ингибиторы АПФ (в низких дозах, чтобы свести к минимуму дальнейшую гиповолемию и гипотензию). Тем не менее никакая терапия не может полностью устранить потери К, и часто необходимо дополнительное введение К. Добавление Mg и Ca также может быть необходимо.