Муковисцидоз у ребенка: что это такое, причины, симптомы, лечение, признаки, диагностика

Относят к наиболее частым врожденным заболеваниям. Частота: 1:2000 живорожденных детей. Аутосомно-рецессивный дефект одного из белков мембранных хлорных каналов приводит к дисфункции экзогенных желез с повышением вязкости секрета слизистых желез.

Причины муковисцидоза у ребенка

Причина поражения печени при муковисцидозе до конца не ясен. Полагают, что нарушается протоковая секреция желчи, в результате чего образуется концентрированная вязкая желчь, которая закупоривает протоки и вызывает воспаление. Поражение печени и желчных путей при муковисцидозе может протекать по-разному. У 2—20% новорожденных развивается холестаз, который может сохраняться несколько месяцев.

При муковисцидозе часто наблюдается патология желчных путей: гиперпластический холецистоз, желчнокаменная болезнь, стриктуры и обструкция общего желчного протока, вызванные тяжелым фиброзом поджелудочной железы, и поражение желчных путей, клинически неотличимое от первичного склерозирующего холангита.

Эту болезнь ребенок наследует от  родителей, которые являются носителями гена муковисцидоза. Хотя при заболевании чаще всего затрагиваются потовые железы и железистые клетки легких и поджелудочной железы, также могут быть задеты синусы, печень, кишечник и половые органы.

Несмотря на то, что в лечении данного заболевания и его симптомов был достигнут заметный прогресс, лекарства от заболевания до сих пор не существует. Тем не менее благодаря научному прогрессу дети с болезнью муковисцидоз теперь живут дольше.

Чтобы ребенок заболел муковисцидозом, оба родителя должны быть носителями гена, вызывающего заболевание. В Соединенных Штатах Америки муковисцидоз чаще всего встречается среди людей так называемой «кавказской национальности», среди которых один из каждых 20 человек является носителем заболевания, а один из каждых двух трех тысяч младенцев-кавказцев болен муковисцидозом. Болезнь гораздо реже встречается среди американцев африканского происхождения (один из 17 тысяч новорожденных) и латиноамериканцев (один из 11,5 тысячи новорожденных), а еще реже среди азиатов. Диагноз «муковисцидоз» поставлен примерно 60000 детей и взрослых по всему миру; приблизительно половина из них (30000) живут в Северной Америке.

В 1989 году исследователи выявили ген, который вызывает муковисцидоз. Супружеские пары, которые планируют завести ребенка, могут сдать генетический анализ и пройти консультацию специалиста, чтобы удостовериться, что они не являются носителями гена муковисцидоза.

Эпидемиология муковисцидоза у ребенка

Муковисцидоз — одно из самых частых тяжелых наследственных заболеваний у белых; характеризуется ранней смертностью. Клинически выраженное поражение печени встречается у 5—10% больных муковисцидозом. Однако благодаря прогрессу в лечении заболевания количество больных, доживающих до взрослого возраста, неуклонно растет, вследствие чего доля больных с поражением печени также возрастает. Частота поражения печени при муковисцидозе увеличивается с возрастом, достигая максимума у подростков. После 20 лет поражение печени развивается редко. У мальчиков печень поражается в три раза чаще, чем у девочек.

Признаки и симптомы муковисцидоза у ребенка

• поджелудочная железа:
  
  • мекониевый илеус (кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием) — самый частый первый симптом;
  • стеаторея (жирный стул);
  • экзокринная недостаточность поджелудочной железы приводит к дистрофии и дефициту жирорастворимых витаминов;
  • диабет как отдаленное последствие;
• легкие и дыхательные пути:
  
  • хронические синуситы;
  • частые, тяжело протекающие инфекции дыхательных путей;
  • хронические обструктивные бронхиты, формирование бронхоэктазов;
  • рецидивирующие пневмонии;
  • коклюшеподобный кашель вследствие раздражения дыхательных путей;
  • обильная густая мокрота, при инфекциях — зелено-желтого цвета;
• В развитых стадиях заболевания:
  
  • одышка при нагрузке и в покое;
  • увеличение окружности грудной клетки, бочкообразная грудная клетка;
  • ногти по типу «часовых стекол», пальцы по типу «барабанных палочек» вследствие хронической гипоксии;
  • пневмоторакс, правожелудочковая нагрузка;
• Обострение:
  
  • учащение и усиление кашля;
  • одышка, крепитация, хрипы;
  • лихорадка;
  • увеличение количества мокроты;
  • уменьшение переносимости физической нагрузки.

Большинство случаев выявления муковисцидоза происходит в первые два года жизни; во многих штатах скрининг новорожденных включает обязательное обследование на наличие муковисцидоза (в некоторых штатах муковисцидоз выявляется еще до появления младенца на свет при помощи генетического обследования либо ввиду аномалии, которая выявлена во время ультразвукового обследования на поздних стадиях беременности). Ваш педиатр может заподозрить наличие у ребенка муковисцидоза, если младенец плохо набирает вес - чаще всего именно этот фактор сопровождает заболевание. Другие признаки и симптомы различаются в зависимости от степени поражения внутренних органов, таких как легкие.

В более чем половине случаев муковисцидоз выявляется вследствие частых инфекций легких. Эти инфекции имеют тенденцию к повторному возникновению, поскольку слизь в дыхательных путях более густая, чем обычно, и ее сложнее откашливать. У ребенка с муковисцидозом имеется склонность к постоянному кашлю, который усиливается при простудных заболеваниях. Поскольку секреции легких остаются в дыхательных путях дольше обычного, они-то как раз чаще других оказываются инфицированными, вследствие чего увеличивается риск заболевания пневмонией или бронхитом. Со временем эти инфекции легких приводят к повреждению легких и являются основной причиной смерти при муковисцидозе.

У большинства детей с муковисцидозом отмечается дефицит пищеварительных ферментов, поэтому они не могут должным образом переваривать белки и жиры. Вследствие этого стул у таких детей обильный, объемный и отличается сильным зловонием. Жидкий стул может являться причиной неспособности организма переваривать молочную смесь или пищу - это одна из причин, по которой ребенок не набирает вес.

Для подтверждения поставленного диагноза педиатр назначит ребенку тест на содержание хлорида натрия в потовой жидкости, чтобы измерить количество соли, которую ребенок теряет при потоотделении. У детей с муковисцидозом содержание соли в потовой жидкости гораздо выше, чем у здоровых детей. Для того чтобы поставить правильный диагноз, может потребоваться сдать анализ два или более раз, поскольку результаты не всегда бывают четко положительными или отрицательными. Если ребенку поставят диагноз «муковисцидоз», педиатр поможет вам получить всю необходимую дополнительную медицинскую помощь.

Желудочно-кишечные проявления

Кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием: недостаточное выведение мекония, вздутие живота, рвота, перфорация кишечника (иногда уже внутриутробно), перитонит.

Нарушение пищеварения из-за недостаточности поджелудочной железы:

• в грудном возрасте — стеаторея с плохим запахом, большой живот;
• задержка роста, дистрофия.

Сахарный диабет как позднее последствие разрушения ткани поджелудочной железы.

Эквивалент кишечной непроходимости вследствие закупорки меконием у детей старшего возраста: хронические или острые нарушения пассажа каловых масс.

Пролапс (выпадение) прямой кишки.

Вовлечение печени: холангит, желчные камни, билиарный цирроз.

Диагностика муковисцидоза у детей

• Потовая проба (доказательство повышенного содержания хлоридов в поте; норма — до 60 ммоль/л, при муковисцидозе в большинстве случаев — больше 90 ммоль/л).
• Определение активности панкреатической эластазы в стуле (исследуют три пробы стула).
• Скрининг новорожденных: иммунореактивный трипсин.
• Молекулярно-генетическое исследование крови (наиболее частая мутация — AF 508).
• Рентгенография грудной клетки.
• Ультразвуковое исследование брюшной полости: фиброз поджелудочной железы, фиброз печени, желчные камни.
• Физическое развитие (перцентильные таблицы в динамике).
• Исследование функции легких.
• Мокрота: обнаружение возбудителя (сначала — банальная микрофлора дыхательных путей, позже — золотистый стафилококк и синегнойная палочка).

Лечение муковисцидоза у детей

Необходимо разностороннее лечение на протяжении всей жизни. Учитывать право пациента на совместное решение. По возможности амбулаторное лечение, минимальное стационарное лечение. Каждому пациенту необходима индивидуальная тактика лечения. Основная цель: поддержание нормальной функции легких и нормального физического развития (массы тела).

Лечение антибиотиками: продолжительное (постоянное), периодическое, ингаляционное.

Ингаляционное лечение: изотонический раствор натрия хлорида, β-адреномиметики, антибиотики (аминогликозиды), альфа-ДНКаза (дорназа альфа — пульмозим), глюкокортикоиды. Физиотерапевтические процедуры для мобилизации секрета. Длительная оксигенотерапия при сатурации крови кислородом ниже 90%.

Муколитики внутрь (ацетилцистеин - флуимуцил).

Наиболее важным аспектом для здоровья ребенка с муковисцидозом является лечение инфекций легких. Основная цель заключается в том, чтобы помочь освободить легкие ребенка от густых секреций при этом могут быть задействованы различные технологии, которые помогут ему легче откашливать мокроту. Сами инфекции легких лечатся при помощи антибиотиков. Стадии, когда инфекции легких усугубляются, называют обострением: при этом кашель становится сильнее, выделяется большее количество мокроты и может потребоваться внутривенное введение антибиотиков.

Для лечения недостаточного количества пищеварительных ферментов при муковисцидозе ребенку прописывают прием капсул, содержащих ферменты, во время каждого приема пищи. Количество ферментов рассчитывается исходя из уровня жиров в пищевом рационе и веса ребенка. Как только ребенок начнет принимать необходимое количество ферментов, его стул станет нормальным и он будет набирать вес. Также ему необходимо будет дополнительно принимать витамины.

При лечении поражений печени и желчных путей у больных муковисцидозом применяют урсодезоксихолевую кислоту. Особое внимание следует уделять функции внешнего дыхания, возможным инфекционным осложнениям, дозировке лекарственных препаратов в случае нарушений всасывания, а также постоянному наблюдению за уровнем глюкозы крови (учитывая высокую заболеваемость сахарным диабетом на фоне муковисцидоза).

Трансплантация печени при муковисцидозе показана как детям, так и взрослым в случае развития печеночной недостаточности. Выживаемость составляет около 75%. При тяжелом поражении легких и печени возможно проведение комбинированной трансплантации (легких и печени либо сердца, легких и печени).

Уход

• Строгое соблюдение гигиенических правил.
• Ингаляции, дыхательная гимнастика и дренирующее положение, руководить действиями пациента и родителей.
• Аутогенное дренирование: пациент учится собирать и откашливать мокроту.
• Дыхание с преодолением дозируемого внешнего сопротивления (прибор PEP, клапан флаттер).
• Упражнения на расслабление.
• Следить за полноценным высококалорийным питанием, богатым витаминами, например высококалорийное готовое жидкое питание.
• Зондирование, например, при острой инфекции; при очень низкой массе тела — длительное кормление через тонкокишечный зонд.
• Контроль массы тела.
• Оценка и запись характеристик стула.

Эмоциональный груз при муковисцидозе у детей

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, многие родители испытывают чувство вины за состояние здоровья их ребенка. Тем не менее муковисцидоз - это генетическое заболевание, в возникновении которого нет ничьей вины, поэтому нет причины винить в этом кого-то. Вместо этого вам следует направить всю свою энергию на лечение ребенка.

Очень важно вырастить ребенка таким, как если бы он не был больным. Нет причин ограничивать его цели, связанные с обучением и дальнейшей карьерой. Большинство детей, больных муковисцидозом, способны вырасти и прожить полноценную жизнь. Вашему ребенку необходимы любовь и дисциплинированность; важно помочь ему привыкнуть к тем ограничениям, к которым обязывает его заболевание, но со временем у ребенка должно появиться желание нарушить их.

Уравновешивание физических и эмоциональных потребностей, вызванных наличием заболевания, сложно как для самого больного, так и для членов его семьи, поэтому важно получать всю доступную помощь. Попросите педиатра помочь вам установить тесную связь с ближайшим центром для больных муковисцидозом и группами поддержки семей, члены которых больны муковисцидозом. Также помощь могут оказать организации, занимающиеся вопросами болезни.