Задержка полового развития у мальчиков и девочек: лечение, диагностика

Причины задержки полового развития

• Конституциональная задержка полового развития
• Вторичный гипогонадизм
• Изолированный дефицит гонадотропных гормонов
• Синдром Кальмана и его разновидности
• Функциональные нарушения секреции гонадотропных гормонов
• • Тяжелые хронические заболевания и недоедание
  • Нервная анорексия
  • Чрезмерные физические нагрузки
• Поражение ЦНС
• • Опухоли
  • Лучевая терапия
  • Пороки развития
• Первичный гипогонадизм
• Синдром Тернера и другие виды дисгенезии гонад
• Первичная яичниковая недостаточность (у женщин)
• Первичная тестикулярная недостаточность (у мужчин)
• Синдром Клайнфельтера (у мужчин)

Обследование задержки полового развития

Во всех случаях, когда ребенка или его родителей тревожит его физическое развитие, проводят подробный сбор анамнеза. В США показанием к обследованию девочек служит отсутствие телархе и адренархе к 13 годам. Половое развитие у мальчиков протекает несколько медленнее; поэтому обследование требуется, если признаки полового созревания не появились к 14 годам. Выясняют, нет ли функциональных расстройств — анорексии, булимии, чрезмерных физических нагрузок, хронических заболеваний. Оценивают также психосоциальный статус. Кроме того, при сборе анамнеза необходимо выяснить следующее.

1. Семейный анамнез: наличие родственников с задержкой полового развития; рост членов семьи; момент наступления менархе и фертильность родственниц; наличие членов семьи с генетическими заболеваниями; наличие родственников с тиреоидитами или первичной надпочечниковой недостаточностью.
2. Вес при рождении, наличие родовых травм, пороков развития, лимфатических отеков или гипопитуитаризма.
3. Перенесенные хирургические вмешательства, лучевая терапия и химиотерапия.
4. Общее состояние: любые неврологические симптомы, наличие обоняния, увеличение или потеря веса, хронические заболевания, расстройства пищевого поведения, употребление психоактивных веществ.
5. Количество, тип и интенсивность физических, эмоциональных и психологических нагрузок.
6. Возраст пубертатного ускорения роста, адренархе и телархе (если они уже наступили) и скорость, с которой это происходило.
7. Диаграммы физического развития, если они есть.

У некоторых девочек полностью или частично развиваются вторичные половые признаки, а менархе не наступает. Такое состояние называется первичной аменореей. Тактика при аменорее несколько отличается от таковой при задержке полового развития и будет подробно рассмотрена ниже, однако эти два состояния могут сочетаться.

Осмотр ребенка с задержкой полового развития начинают с определения основных физиологических показателей, взвешивания и измерения роста. Сопоставление роста и веса с диаграммами физического развития помогает в диагностике. При осмотре обращают внимание на проявления наследственных заболеваний. Пальпируют щитовидную железу на предмет узлов или болезненности. Определяют стадию развития молочных желез по Таннеру и проверяют, нет ли галактореи. Иногда проводят также неврологическое обследование: офтальмоскопию, исследование черепных нервов, полей зрения и проверку обоняния.

Гинекологическое исследование начинают с определения стадии лобкового оволосения по Таннеру. Проверяют, нет ли клиторомегалии и атрезии девственной плевы. По цвету слизистой влагалища, степени ее складчатости, наличию или отсутствию шеечной слизи оценивают уровень эстрогенов. При подозрении на пороки развития, затрудняющие отток крови из матки или полностью перекрывающие его, можно попытаться осмотреть влагалище и шейку матки. Иногда проводят влагалищное или ректовагинальное исследование, чтобы пропальпировать матку и яичники.

Лабораторные исследования зависят от предполагаемого диагноза. Во-первых, измерение концентраций ФСГ и ЛГ при оценке функции половых желез помогает отличить первичный гипогонадизм от вторичного. При высоких уровнях гонадотропных гормонов ставится диагноз первичного гипогонадизма. Во-вторых, путем определения кариотипа можно выявить генетические нарушения, приводящие к первичному гипогонадизму. При аменорее важно исключить беременность. Определение уровней гонадотропных гормонов и оценка секреции эстрогенов при аменорее дают возможность классифицировать ее и поставить точный диагноз.

Приведённые ниже критерии позволяют в большинстве случаев определиться с диагнозом «задержка полового развития».

• Исследование уровня ЛГ современным высокочувствительным иммунофлюоресцентным методом, который позволяет дифференцировать нормальный препубертатный уровень ЛГ от характерного для гипогонадотропного гипогонадизма.
• Прогрессирование роста тестикул и возникновение признаков вирилизации указывают на тот факт, что пубертат развивается нормально.
• Обнаружение ночного повышения концентрации ЛГ в раннюю фазу пубертатного развития у мальчиков указывает на то обстоятельство, что пубертатный период начался.
• При изолированном гипогонадотропизме уровень надпочечниковых стероидов (ДЭАС) нормальный и соответствует хронологическому возрасту.
• Полезно использование номограммы роста. У пациентов с задержкой полового развития отмечается замедленная скорость роста в препубертатный период, т.е. в процессе всего детского возраста. При гипогонадотропизме в препубертатный период скорость роста нормальная и также нормальная или немного замедленна в период пубертатного скачка роста.

Конституциональная задержка полового развития

Конституциональная задержка полового развития считается вариантом нормы и чаще встречается у мальчиков. Половое развитие в этом случае протекает нормально, но начинается позже, чем обычно. Рост у таких детей примерно на 2— 3 стандартных отклонения ниже среднего для данного возраста, что отражает замедленное созревание скелета. Степень полового развития обычно соответствует скорее костному, чем паспортному возрасту. Рост и половое развитие завершаются намного позже обычного; во многих случаях рост прекращается лишь к 20 годам, а то и позднее. При расспросе часто выясняется, что у родственников (особенно мужского пола) половое развитие тоже начиналось с опозданием.