Синдром Элерса-Данло у детей

Синдром Элерса-Данло — это наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 100 тысяч. Синдром относится к дифференцированным дисплазиям. В составе синдрома выделяют 9 типов, из которых 1-й, 2-й и 3-й составляют большинство. По ортопедическому статусу 1-й, 2-й, 3-й и 4-й типы не отличаются между собой. При 9-м типе имеется избыточная подвижность суставов без нарушения биохимических показателей.

Для больных характерен низкий рост, перерастяжимость кожи и слизистых оболочек, хрупкость и легкая ранимость кожи, повышенная кровоточивость слизистых, деформация грудной клетки, кифоз, сколиоз, косолапость, перерастяжимость связок, повышенная подвижность суставов, врожденный вывих бедра, рекурвация коле1иых суставов. Перерастяжимость кожи отмечают со времени рождения. С возрастом гиперэластичность уменьшается. Нарушение ходьбы есть у 60% детей. Он становится заметным со времени начала ходьбы: в конце 1-го года, начале 2-го года. Есть рекурвация и вальгус коленных суставов, плосковальгусные стопы. У пациентов с дисплазией тазобедренного сустава развивается синдром илиотибиального тракта, что вызывает при ходьбе щелканье в области большого вертела. У больных с синдромом 3-го типа имеется выраженная нестабильность суставов, слабость мышц нижних конечностей, артралгия и боль в спине.

Синдром Элерса - Данло - наследственное заболевание коллагена, характеризующееся суставной гипермобильностью, гиперупругостью кожи и широко распространенной хрупкостью тканей. Диагноз клинический. Лечение поддерживающее.

Наследование, как правило, аутосомно-доминантное, но синдром Элерса - Данло гетерогенен. Различные мутации гена влияют на количество, структуру или сборку различных коллагенов. Мутации могут располагаться в генах, кодирующих коллагены (например, типа I, III или V) или коллаген-модифицирующие ферменты (например, лизилгидроксилазу, коллагеновую протеазу). Выделяют 6 основных типов: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиоз, артрохалазис и дерматоспараксис.

Симптомы и признаки синдрома Элерса-Данло

Преобладающие симптомы включают гипермобильность в суставах, образование патологических рубцов, ранозаживляющие ломкие сосуды и бархатистую, гиперрастяжимую кожу. Кожа может быть растянута на несколько сантиметров, но возвращается к нормальному состоянию при отпускании. Широкие бумага-образные шрамы часто покрывают костные выступы, особенно локти, колени и голени; рубцы менее тяжелые при гипермобильном типе. Мягкие псевдоопухоли (мясистые выросты) часто образуются на поверхности шрамов или точек давления. Степень гипермобильности суставов варьируется, но может быть значительной при артрохалазисе. Подкожные кальцинированные шарики могут пальпироваться или визуализироваться при рентгене.

Осложнения. Незначительная травма может привести к образованию широко открытой раны, но с небольшим кровотечением; хирургическое закрытие ран может быть затруднено, потому что швы на хрупких тканях имеют тенденцию разрываться. Хирургические осложнения возникают из-за хрупкости глубоких тканей. Склеры могут быть весьма хрупкими, что приводит к перфорации глазного яблока при кифосколиозном типе.

Умеренные синовиальные излияния, растяжение связок и вывихи возникают достаточно часто. Позвоночный кифосколиоз развивается у 25% пациентов (особенно с кифосколиозным типом), деформации грудной клетки - у 20%, а эквиноварусная косолапость - у 5%. Около 90% пострадавших взрослых имеют плоскостопие. Врожденный вывих бедра встречается в 1% случаев (артрохалазный тип характеризуется двусторонним врожденным вывихом бедра).

Желудочно-кишечные грыжи и дивертикулы широко распространены. Редко в отделах желудочно-кишечного тракта возникают спонтанные кровоизлияния и перфорации, а также расслоение аневризмы аорты и спонтанный разрыв крупных артерий. Клапанный пролапс является частым осложнением при самом тяжелом типе (сосудистый). У беременных растяжимость тканей может вызвать преждевременные роды, цервикальную недостаточность и, возможно, разрыв матки; если плод затронут заболеванием, плодные оболочки хрупкие, что иногда приводит к их преждевременному разрыву. Материнская хрупкость ткани может осложнить эпизиотомию или кесарево сечение. Может произойти дородовое, перинатальное и послеродовое кровотечение. Другие потенциально серьезные осложнения включают артериовенозные свищи, разрывы внутренних органов и пневмоторакс или пневмогемоторакс.

Диагностика синдрома Элерса-Данло

Диагноз в основном клинический; специализированные генетические и биохимические тесты можно провести в некоторых научно-исследовательских центрах для некоторых типов патологии. Оценка ультраструктуры биоптатов кожи может помочь в диагностике классического, гипермобильного и сосудистого типов. Эхокардиографию проводят с целью выявлении заболеваний сердца (например, клапанных пролапсов, артериальных аневризм), которые связаны ( некоторыми типами.

Прогноз синдрома Элерса-Данло

Потенциально смертельные осложнения возникают в некоторых случаях (например, артериальные разрывы при сосудистом типе).

Лечение синдрома Элерса-Данло

Специфического лечения не существует. Необходимо минимизировать возможность травмы, с этой целью целесообразно носить защитную одежду и обувь. При проведении операции должен быть обеспечен тщательный гемостаз. Раны тщательно зашивают, исключая напряжение тканей. Должна быть предоставлена генетическая консультация.

При синдроме Элерса-Данло нестабильность суставов устраняют с помощью консервативных и оперативных методов. На коленные и голеностопные суставы надевают ортезы. У подростков при нестабильности суставов, которая инвалидизирует больного, в основном при синдроме 3-го типа, показаны стабилизирующие операции на суставе. Для облегчения ходьбы назначают профилактическую обувь либо стелечные ортезы. При болях в спине у старших больных рекомендуют ношение корсета.