Врожденные пороки развития мужских половых органов

Врожденные пороки развития наружных половых органов. Такие пороки легко диагностируются при внешнем осмотре ребенка.

Афалия - отсутствие полового члена, крайне редкий порок. У 50% больных сочетается с крипторхизмом, аренией и дисплазией почек.

Мегалопенис (макрофаллюс) - увеличение полового члена, обусловленное избыточным действием тестостерона во внутриутробном периоде.

Микропенис (микрофаллюс) - гипоплазия полового члена, длина у новорожденного меньше 2 см. Характеризуется отсутствием препуциума, головка очень маленькая, кавернозные тела короткие. Сочетается с расщелиной мошонки, гипоспадией в 50% случаев, крипторхизмом, гипоплазией внутренних половых органов. К наиболее частым этиологическим факторам относятся: гипогонадотропический гипогонадизм и гипер-гонадотропический гипогонадизм с дисгенезией гонад. Может быть и идиопатический микропенис с нормальной гипоталамо-питуитарно-тестикулярной функцией.

Дифаллюс - удвоение полового члена, является результатом неполного слияния полового бугорка. Различают две формы - полную и неполную, или расщепленный половой член. Уретральное отверстие расположено нормально, или имеется гипоспадия или эписпадия. Может сочетаться с ВПР желудочно-кишечного тракта, мочевой и половой и мышечно-скелетной системы.

Фимоз - врожденное сужение крайней плоти.

Парафимоз - ущемление головки узкой крайней плотью. Осложняется изъязвлением, баланопоститом, образованием камней, пролежнями препуциального мешка.

Врожденные пороки развития внутренних половых органов

Такие пороки касаются в основном аномалий яичек.

Остальные редки и сочетаются с ПР яичка.

Агенезия яичек - отсутствие яичек. Может быть двусторонней (анорхизм, анорхидия) и односторонней (монорхизм, монорхидия). Большинство детей с анорхидией имеют нормальные наружные половые органы или последние недоразвиты. Монорхидия встречается чаще. Отсутствие яичка считается доказанным при гистологическом подтверждении. Для этого исследуется каждое утолщение на пути опускания яичка, следует исключить также его эктопию.

Полиорхидия (полиорхизм) - увеличение числа яичек. Обычно наблюдается триорхизм. Изредка отмечается перекрут добавочного яичка.

Гипоплазия яичка (гипогонадизм) - маленькие яички с недостаточно развитыми вторичными половыми признаками. Нередко обнаруживается как часть какого-либо синдрома, главным образом синдрома Кляйнфельтера (47 XXY). Может сочетаться с гермафродитизмом, гипоспадией и другими ВПР мочевых и половых органов. Встречается при синдроме Бид-ля - Бардетга. Гистологически яичко имеет нормальное строение или (чаще) диспластично. В таких случаях правильнее говорить о его дисплазии, а не гипоплазии. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Описан семейный характер. Гипоплазированные яички с врожденным отсутствием половых клеток описаны при синдроме Дель Кастильо. В семенных канальцах остаются только поддерживающие клетки, в крови снижается количество тестостерона и увеличивается количество фолликулостимулирующего гормона. В основе лежит аплазия гоноцитов. Тип наследования -аутосомно-доминантный, ограниченный мужским полом. Описан семейный характер.

Дисплазия яичка (рудиментарное яичко, дисгенезия яичка) - аномальная дифференцировка яичка. Макроскопически: яичко маленькое, менее 0,7 см, плотноватое. Микроскопически: среди избыточного количества стромы располагается небольшое количество маленьких, чаще примитивных канальцев. содержащих небольшое количество клеток Сертоли и сперматогоний. В некоторых случаях яичко представлено единичными эмбриональными канальцами и избыточно развитой эмбриональной мезенхимой. Встречается кистозная дисплазия яичка (обилие кист среди незрелой мезенхимы, единичные канальцы). Описаны случаи дисгенезии яичка вследствие гетерозиготной мутации стероидогенного фактора (SF-1), который регулирует действие многих генов, вовлеченных в развитие надпочечников и гонад, а также в биосинтез различных гормонов, в том числе АМГ, надпочечниковых, гонадных стероидов и гонадотропинов.

Эктопия - смещение яичка в сторону от нормального пути. Различают паховую, промежностную, бедренную, лобково-пениальную и тазовую эктопию. Бывает одно- и двусторонней. Встречается перекрестная (поперечная) эктопия, когда оба яичка располагаются на одной стороне. При этом они обычно гипоплазированы и не связаны с придатком и семявыносящим протоком.

Крипторхизм - задержка яичка на его естественном пути при опускании в мошонку. Встречается часто, особенно односторонний крипторхизм. При рождении наблюдается у 3,4% мальчиков (в 30% у недоношенных). Половина этих неопущенных яичек опускается в конце 1-го месяца жизни. Яичко при эктопии и крипторхизме предрасположено к перекруту, ущемлению, травме, в нем в 14 раз чаще возникают опухоли. Крипторхизм описан почти при всех хромосомных и многих генных синдромах, встречается и спорадически. Известны семейные случаи с аутосомно-доминантным типом наследования.

Сперматоцеле - семенная киста. Представляет собой слепо заканчивающиеся семенные канальцы либо эмбриональные кисты яичек, которые связаны с ними или отшнуровываются от них. Киста расположена выше задней поверхности яичка. Большинство кист имеет диаметр менее 1 см. Сперматоцеле может быть одно- и двусторонним.

Водянка яичка (гидроцеле) - чрезмерное количество жидкости между двумя слоями tunica vaginalis вследствие незаращения влагалищного отростка брюшины. Чаще бывает у молодых мальчиков. Представляет собой кистозную массу, которая больше напрягается ночью.

Спленогонодальное слияние - ВПР, который поражает оба пола с соотношением мальчики : девочки - 16: 1. У мальчиков левое яичко или другие дериваты мезонефроса соединяются с тканью селезенки, обычно добавочной селезенкой. У девочек, подобное слияние наблюдается между левым яичником и тканью селезенки. Сращение может быть продолжающимся (56%) или непродолжающимся (44%). При продолжающемся сращении селезенка соединяется с гонадой посредством фиброзного или селезеночного тяжа, при непродолжающемся -такая связь отсутствует. У пациентов с продолжающимся типом спленогонадального слияния наблюдаются аномалии конечностей, микрогнатия или другие ВПР, такие, как микрогастрия, spina bifida, краниосиностоз, диафрагмальная грыжа, гипоплазия легких и др. Непродолжающийся тип обычно не сочетается с другими ВПР и слившиеся гонады не соединяются с нативной селезенкой. Во многих случаях добавочная селезенка, которая прикрепляется к гонаде, может быть ошибочно принята за первичную злокачественную опухоль яичка или аденоматоидную опухоль.