Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, причины, признаки

Дети с туберозным склерозом или комплексом туберозного склероза имеют опухоли в различных органах, в т.ч. в сердце, глазах, почках, легких и коже. У многих детей есть опухоли почек, как правило, ангиомиолипомы, которые могут вызвать гипертонию и кистозные заболевания почек. Может также развиться почечная карцинома. Некоторые дети также имеют сердечные рабдомиомы. Могут развиться мозговые бугры (увеличение извилин мозга) и опухоли, как правило, астроцитомы.

В семьях с несколькими пострадавшими членами были идентифицированы до 4 отдельных участков генов. Если один из родителей имеет расстройство, дети имеют 50%-ный риск его возникновения. Тем не менее новые мутации являются причиной большинства новых случаев.

Симптомы и признаки туберозного склероза у детей

У пострадавших детей могут быть судороги, умственная отсталость, аутизм, нарушение обучаемости или поведенческие проблемы. У младенцев может проявляться тип приступа, называемый инфантильными спазмами. Бляшки в сетчатке распространены и могут быть видны при офтальмоскопии.

Кожные симптомы включают:

• первоначально бледные макулы, по форме сходные с листом ясеня, которые развиваются в младенчестве или раннем детстве; в ангиофибромы лица (ангиосебофиброматоз), которые развиваются в позднем детстве;
• врожденные шагреневые пятна (повышенные поражения, соответствующие апельсиновой корке), как правило, сзади;
• подкожные узелки;
  пятна цвета кофе с молоком;
• подногтевые фибромы, развивающиеся в любое время в детстве или раннем взрослом возрасте.

Диагностика туберозного склероза у детей

• Получение снимков пораженных органов.
• Генетическое тестирование.

Сердечные или черепные проявления могут быть видны на пренатальном УЗИ.

Доступно специфическое генетическое тестирование.

Лечение туберозного склероза у детей

Лечение симптоматическое.

• При судорогах противосудорожные препараты или даже операции на головном мозге.
• При поражениях кожи дермабразия или применение лазерной техники.
• При нейроповеденческих проблемах применение методик управления поведением или лекарственных средств.
• При гипертонии, вызванной почечными проблемами, антигипертензивные препараты или операции по удалению растущих опухолей.
• При отставании в развитии специальное обучение или трудотерапия.

Генетическое консультирование показано для подростков и взрослых репродуктивного возраста.