Трисомия по хромосоме 18

Трисомию 18 выявляют с частотой 1/6000 живорожденных, однако при этой патологии распространены спонтанные аборты. Дополнительная хромосома почти всегда материнского происхождения, и чем старше мать, тем выше риск возникновения этого заболевания. Соотношение женского пола и мужского в структуре заболевания составляет 3:1.

Симптомы и признаки

Часто выявляют слабую активность плода, многоводие, небольшую плаценту и одну пупочную артерию. Размер тела при рождении заметно меньше характерного для гестационного возраста. Крик слабый, ответ на звуковой раздражитель снижен. Орбитальные хребты гипопластичные, глазные впадины короткие, рот и челюсти маленькие, все эти характеристики придают лицу ущемленный вид. Микроцефалия, выпуклый затылок, низко посаженные неправильные уши, узкий таз и короткая грудина являются общими проявлениями. При сжатом кулаке указательный палец обычно перекрывает 3-й и 4-й пальцы. Дистальный сгиб на 5-м пальце часто отсутствует, и выражен низкий арчатый кожный рисунок на кончиках пальцев. Общим признаком являются чрезмерные кожные складки, особенно на задней части шеи. Ногти гипопластичные, а большой палец укорочен и часто изогнут дорсально. Распространены косолапость и выпуклое дно ступни. Часто выявляют аномалии легких, диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, брюшной стенки, почек и мочеточников. У мальчиков может развиться крипторхизм. Общие проявления включают мышечные грыжи, разделение прямых мышц брюшной стенки или оба дефекта.

Диагностика

Диагноз может быть заподозрен при пренатальном УЗИ (например, по аномалиям конечностей и ограничению роста плода), амниоцентезе или исследовании ворсинок хориона либо постнатально по внешнему виду. Во всех случаях диагноз подтверждают кариотипированием.

Лечение

Специфическое лечение отсутствует. Более 50% детей с этой патологией умирают в течение первой недели; <10% выживают в течение 1 года. Выжившие дети имеют выраженную задержку развития и инвалидность.