Прогерия у детей: симптомы, лечение, причины

Симптомы и признаки развиваются в течение 2 лет и включают:

• задержку роста (например, низкий рост, позднее прорезывание зубов);
• черепно-лицевые аномалии (например, черепно-лицевая диспропорция, микрогнатия, крючковатый нос, макроцефалия, большой родничок);
• физические признаки, связанные со старением (например, морщинистая кожа, облысение, снижение амплитуды движений суставов, жесткая кожа, напоминающая склеродермию).

Диагноз, как правило, очевиден. Дифференциальный диагноз проводится с сегментарной прогерией (например, акрогерия, метагерия) и другими причинами недостаточности роста. Средний возраст смерти - 12 лет; причина -заболевания коронарных артерий и сосудов головного мозга. Могут развиться резистентность к инсулину и атеросклероз. Следует отметить, что другие проблемы, связанные с нормальным старением (например, увеличение риска развития рака, дегенеративный артрит), отсутствуют.

Лечения не существует. Доступны группы поддержки.

Другие прогериоидные синдромы. Преждевременное старение является особенностью других редких прогериоидных синдромов.

Синдром Вернера является преждевременным старением после полового созревания с истончением волос и развитием состояний, характерных для старости (например, катаракты, сахарного диабета, остеопороза, атеросклероза). Синдром Ротмунда -Томсона - преждевременное старение с повышенной восприимчивостью к раку. Оба вызваны генной мутацией, приводящей к дефекту ДНК-геликазы RecQ, которая в норме участвует в репарации ДНК.

Синдром Кокейна является аутосомно-рецессивным заболеванием. Клинические симптомы включают серьезное нарушение роста, худосочный внешний вид, ретинопатию, гипертонию, почечную недостаточность, светочувствительность кожи и умственную отсталость.

Неонатальный прогериоидный синдром (Видемана - Ротенштрауха) является рецессивным наследуемым синдромом старения, приводящим к смерти в 2 года.

Другие синдромы (например, Дауна, Элерса-Данло) иногда имеют прогериоидные черты.