Аномалии количества почек у детей

Бывает одно- и двусторонней.

Односторонняя арения встречается чаще. В большинстве случаев сочетается с аномалиями дериватов мезонефрогенного и парамезонефрогенного протоков на той же стороне: отсутствие, гипоплазия или неопущение яичка, отсутствие придатка яичка, семенного и семявыбрасывающего протоков у мальчиков, одно- или двурогая матка, отсутствие или гипоплазия матки, фаллопиевой трубы, яичника - у девочек. Единственная почка может иметь нормальное строение или быть порочно развитой, описаны ее дисплазия, гипоплазия, эктопия, удвоение и гидронефроз. Если единственная почка имеет нормальное строение, то обычно клинически протекает бессимптомно и обнаруживается случайно или при ее заболевании.

Двусторонняя арения - порок, не совместимый с жизнью. Около 40% пораженных детей рождаются мертвыми или умирают в первые часы жизни. Большинство младенцев (около 60%) - недоношенные, доношенные - со ЗВУР, весят менее 2500 г. Вес плаценты также уменьшен. Нередко отсутствует пуповинная артерия. Так же как и при односторонней арении, наблюдаются аномалии парамезонефрогенных и мезонефрогенных структур. Из-за отсутствия почек и продукции мочи внутриутробно развивается маловодие, за исключением случаев с анэнцефалией. Вследствие маловодия и тесноты в матке формируются аномалии, известные как аномалад Поттер. Он включает гипоплазию легких, аномалии конечностей (лопатообразные кисти, косолапость), лица («лицо Поттер»): избыточное количество кожи и подкожной клетчатки; широко расставленные глаза; двусторонний эпикант; низко расположенные, мягкие, большие уши, тесно прилегающие к голове, мочки и антитрагус большие, трагус иногда отсутствует; широкая спинка носа, кончик носа опущен вниз, что напоминает клюв попугая; выступающий подбородок с гипоплазией нижней губы. Гипоплазия легких - основная причина респираторного дистресс-синдрома и смерти новорожденных, которые рождаются живыми.

Арения (одно- и двусторонняя) сочетается с ВПР ЖКТ (атрезии пищевода, ануса, трахеопищеводный свищ), сердечнососудистой (ДМЖП и ДМПП) и половой систем, ЦНС (дефекты невральной трубки), нарушениями развития уха, глаз, конечностей.

Мочеточник атрезирован или отсутствует, почечные артерии отсутствуют или гипоплазированы, в 42% случаев при двусторонней арении отсутствует мочевой пузырь и в 10% случаев - уретра. Надпочечники увеличены, дискообразные.

Арения - обычно спорадический порок, хотя известны и семейные формы, в связи с чем предполагаются аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивные типы наследования. Описана при многих синдромах МВПР - генных, хромосомных, а также экзогенных (кокаиновом, фетальном алкогольном, коревой краснухи, талидомидной эмбриопатии, диабетической эмбриофетопатии). В эксперименте вызывается мутацией генов РАХ2, L1M1, WT1, EYA1, ЕМХ2 и др.

Гипоплазия почек - врожденное уменьшение массы почек. В зависимости от гистологического строения различают нормонефроническую (простую) и олигомеганефроническую гипоплазии.

Нормонефроническая (простая) гипоплазия характеризуется уменьшением массы и нормальным гистологическим строением почки. Может быть одно- и двусторонней.

Для морфологического диагноза необходимы два условия:

1. редукция массы на 50% и более при одностороннем поражении и на 30% и более при двустороннем;
2. уменьшение количества чашечек (нормальные почки имеют обычно 8-10 чашечек, гипоплазированные - 5 и менее и изредка только одну (одночашечковая почка)).

Важное значение для постановки диагноза имеет состояние почечной артерии. При гипоплазии почки она гипоплазирована, при вторичной атрофии - сужена, с широким воронкообразным сегментом в ее аортальной части. При наличии аномалий или заболевания второй почки может рано развиваться почечная недостаточность. Двусторонняя гипоплазия сопровождается задержкой роста ребенка, развитием ренального рахита, гипертонией, полиурией. Сочетается с удвоением мочеточников, эктопией почек, ВПР сердца, нервной системы, ануса и прямой кишки. Простая гипоплазия - спорадический порок, но иногда встречается при хромосомных и генных синдромах МВПР.

Олигамеганефроническая гипоплазия (олигомеганефрония). Диагноз устанавливается только гистологически. Характерно уменьшение количества клубочков и количества их слоев в коре до 2-6 (норма 10). Имеющиеся клубочки и канальцы увеличены, диаметр клубочков обычно 300-400 нм. По мере прогрессирования болезни в старшем возрасте развиваются сегментарный склероз и гиалиноз клубочков, атрофия канальцев и интерстициальный фиброз. Особое внимание необходимо обращать на новорожденных с брахиооторенальным, акроренальным, тапеторенальным синдромами и синдромом почечных аномалий Мельника - Фразера, при которых описана олигомеганефрония. Иногда выявляется случайно при обследовании детей по поводу других заболеваний. Хотя олигомеганефрония сочетается с вышеуказанными генетическими синдромами, большинство случаев этого порока спорадические. Прогноз неблагоприятный, постепенно развивается конечная стадия ХПН.

Нефромегалия - компенсаторная гипертрофия одной почки. Наблюдается при отсутствии, заболеваниях или пороках (ДП, хронический пиелонефрит и др.) второй почки. Двусторонняя нефромегалия описана при синдромах Видемана - Беквита и Перельмана. Почки при этих синдромах увеличены, с избыточной дольчатостью, мозговые пирамиды определяются плохо, может быть дисплазия собирательных канальцев, иногда выявляется узловатый нефробластематоз. Односторонняя нефромегалия встречается при врожденной гемигипертрофии.

Добавочные почки - крайне редкий порок, при котором имеется 3-я отдельная почка. Она имеет собственный мочеточник, впадающий самостоятельно в мочевой пузырь, но иногда отмечается полное удвоение мочеточника. Добавочная почка обычно намного меньше, чем две другие, и располагается в почечной ямке ниже нормальной, редко - выше или сбоку от нормальной. Иногда она располагается в необычном месте, например в мошонке или вблизи общего желчного протока. Описаны и множественные почки (4-6). К осложнениям относятся обструкция и инфекция.