Генетический анализ: инвазивная предродовая диагностика
Кроме синдрома Дауна, другие генетические проблемы могут быть диагностированы пренатально с помощью отбора проб для выборочного исследования ворсинчатого хориона (ИВХ) или амниоцентеза.
ИВХ, обычно проводимое примерно на 10-й неделе беременности, представляет собой взятие иголкой через шейку матки очень маленькой биопсии неплодной (плацентарной) ткани. Амниоцентез, как правило, предпринимаемый на 15-й неделе, заключается в заборе жидкости для исследования из амниотического мешка через брюшную полость, который делается с помощью ультразвука. Преимущество ИВХ в том, что его можно делать на месяц раньше амниоцентеза, и раньше получить результат.
Теоретически существуют генетические проблемы анатомии и метаболизма, которые делают возможным дородовое лечение, если они диагностируются по амниоцентезу, но в большинстве случаев амниоцентез планово назначается женщинам 35 лет и старше для обнаружения тех возрастных генетических проблем, от которых единственным лекарством является прерывание беременности. Позиция, отстаивающая сохранение жизни, означает, что пациентка может принимать решение о том, делать ли ей ИВХ или амниоцентез или нет, на философских основаниях.
Возможность выкидыша очень низка при проведении амниоцентеза, но такая угроза часто превышает риск выносить генетически неполноценного ребенка, что зависит от вашего возраста. Люди, которые не против абортов (за альтернативу) говорят, что хотя это и может оказаться правдой, все равно реальность генетической проблемы является таким потрясением, что она неприемлема.
Интересно, что даже пары, стоящие за сохранение жизни, иногда соглашаются на амниоцентез чисто для успокоения или, напротив, для того, чтобы раньше узнать о проблеме, и иметь возможность подготовиться к ней и к появлению такого ребенка. Я не могу поспорить с этим. Я думаю, что информированность о серьезной проблеме дает больше времени, необходимого, чтобы с ней справиться. Таким образом, инвазивные анализы не должны иметь только исследовательскую и разрушительную задачу, но служить дополнительной помощью детям, в ней нуждающимся, и растягивать время для родителей, чтобы они смогли оценить этот особенный случай. Достаточно ли это важно для того, чтобы, пусть немного, но рисковать здоровьем ребенка? На этот вопрос нет однозначного ответа, потому что такое решение принимается сердцем.
{module директ4}
Рекомендуемые медицинские процедуры против необходимых медицинских процедур
Есть большая разница между необходимыми с точки зрения медицины процедурами и рекомендуемыми. Медицинская наука продвинулась настолько, что результат неблагоприятного зачатия можно устранить, но это медицинская и технологическая реальность. Философская реальность — это личная позиция будущих родителей, и она так же должна приниматься во внимание. Рекомендация вашего врача — это медицинская рекомендация, и ее обвинят в преступной халатности, если вы не будете поставлены в известность, что амниоцентез возможен и рекомендуется. Считает ли ваш врач необходимым сохранять жизнь или иметь свободный выбор, она обязана проинформировать вас о ваших возможностях, касающихся типового и правильного дородового ухода. Но если есть философские положения, от которых вы не можете отступить, это становится вашим вызовом — медицинским, этическим, законным и интеллектуальным.