Синдромы МВПР. Хромосомные и генные синдромы
Под термином МВПР понимают комплекс из двух или более ВПР, не индуцируемых друг другом и локализованных в органах различных систем.
Например, сочетание полидактилии кистей с эктромелией стоп будет учитываться как системный порок, поскольку поражена одна система органов (костно-мышечная). Другой вариант - спинномозговая грыжа и деформация стоп - также не будет отнесена к МВПР, так как в этом комплексе один первичный порок (спинномозговая грыжа) индуцировал деформацию стоп. Напротив, к множественным отнесут комплексы не только из нескольких первичных пороков, но и комплексы, представленные хотя бы одним большим ВПР, сочетающимся с несколькими малыми ВПР (аномалиями, стигмами), но также расположенными в разных системах органов, например расщелина губы (ВПР) и клинодактилия (аномалия), микроцефалия (ВПР) в сочетании с нарушением лобуляции легких (аномалия). К группе МВПР нередко относят аномалады, под которыми понимают комплексы из основного порока и нескольких (или одного) вторичных, но произошедших в результате одной ошибки морфогенеза. Например, первичное нарушение мозговых пузырей может вызвать и голопрозенцефалию, и расщелину губы. Эти пороки не индуцируют друг друга, т.е. попадают в группу множественных, хотя и происходят из одного поля развития. В других случаях аномалад - это один первичный дефект и цепь его последствий. Например, аномалад Поттер - комплекс из агенезии почек, вторичных маловодия и характерных изменений лица (сходных с болезнью Дауна), а также гипоплазии легких. В таких случаях аномалад не попадает под определение МВПР.
МВП1 - частая патология. В материале Белорусского регистра из 7372 наблюдений детей с ВПР в возрасте от 0 до 1 года 18% были представлены МВПР.
Классификация МВПР
МВПР подразделяют на группы в зависимости от последовательности возникновения, устойчивости сочетаний и этиологии. В зависимости от последовательности возникновения различают первично множественные ВНР, т.е. группа, обозначенная нами выше как МВПР, и вторично множественные ВПР, т.е. аномалады. По устойчивости сочетаний выделяют синдромы и неклассифицированные комплексы. Синдромами МВПР называют устойчивые сочетания пороков у двух и более индивидуумов. Уникальные сочетания следует относить к неклассифицированным комплексам МВПР. В зависимости от этиологии выделяют наследственные и ненаследственные синдромы. Наследственные синдромы представлены двумя группами -хромосомными и моногенными. К ненаследственным относят синдромы, обусловленные экзогенными факторами (талидомидный, краснушачий, алкогольный).
Синдромы, причины возникновения которых неизвестны, называют синдромами неустановленной этиологии или синдромами формального генеза.
Общепризнанной номенклатуры синдромов МВПР не существует. Хромосомные синдромы чаще называют по фамилии исследователей, впервые их описавших (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), или по формуле кариотипа таких синдромов (соответственно трисомия 21, трисомия 13, трисомия 18). Нехромосомные синдромы также часто называют по фамилиям и инициалам авторов (синдром Робертса, синдром ЛЛ-амелии). В других случаях в названии синдрома отражен орган (ротолицепальцевый синдром) или заглавные буквы пороков (синдром EEC - ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip-palate).